|
|
1391/10/4، جلد ۱۱، شماره ۴، صفحات -
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژههای فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Detection of Six Novel Mutations in WASP Gene in Fifteen Iranian Wiskott-Aldrich Patients |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a life-threatening X-linked recessive immunodeficiency disease described as a clinical triad of thrombocytopenia, eczema, and recurrent infections, caused by mutations of the WAS protein (WASP) gene. The milder form of this disease is X-Linked thrombocytopenia (XLT) that presents only as platelet abnormalities. Mutation analysis for 15 boys with Wiskott-Aldrich syndrome was performed. Five previously reported mutations and six novel mutations including G8X, R41X, D283E, P412fsX446, E464X, and AfsX358 were detected. |
|
| کلیدواژههای انگلیسی مقاله |
Mutations; Thrombocytopenia; Wiskott-Aldrich syndrome |
|
| نویسندگان مقاله |
44413---44414---44415---44416---44417---44418---44419---44420---44421--- |
|
| نشانی اینترنتی |
http://ijaai.tums.ac.ir/index.php/ijaai/article/viewArticle/565 |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
Articles |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|
