1380/4/10، جلد ۱، شماره ۱، صفحات ۴۱-۵۰

عنوان فارسی پيوستگی و ارتباط کمپلکس ژنهای HLA با بيماری ديابت قندی نوع ۱ در ۸۱ خانواده: پيوستگی شديد ژن DRB۱Lys۷۱+ با ديابت نوع ۱
چکیده فارسی مقاله مقدمه: مطالعات و تحقيقات زيادی نشان داده است که ديابت نوع1 با چندشکلی ژنهای ناحيهHLA روی کروموزوم6 (6P21 ) ارتباط دارد. اخيراً نتايج تحقيقات شاهددار در جمعيت بلژيک در سطح DNA نشان داد که بين ديابت نوع 1 و بعضی ژنهای HLA کلاسII به‌ويژه DRB1Lys71+ ارتباط معنی‌داری از نظر اماری وجود دارد.
روشها: هشتاد و يک خانواده دانمارکی (با حداقل دو فرد مبتلا در هر خانواده) و 82 فرد سالم به‌عنوان شاهد برای چندشکلی ژنهای HLA-DRB و54 خانواده از 81 خانواده برای چندشکلی ژنهايHLA-B,DQA1,DQB1-HLA-B و ژنهای TNFA وTNFB مطالعه شدند. پيوستگی بين ديابت نوع 1 با الل‌های ژنDRB1 که Lys71+ را رمزدهی ميکند با آناليز خواهر برادرهای مبتلای هر خانواده (affected sib pair analysis) مطالعه شد.
يافته‎ها: در جمعيت مورد بررسی، ژن هوموزيگوت DRB1Lys71+ دارای خطر نسبی(RR) 5/103 و پيوستگی بين ديابت نوع 1 با الل‎های ژن DRB1Lys71+ فوق‎العاده قوی (6-10×1< p) بود. مطالعه مبتنی بر خانواده ( family based association study ) ارتباط ژن با بيماری نشان داد که DRB1Lys71+ مهمترين ژن در ناحيه HLA می‌باشد که فرد را برای ابتلا به بيماری ديابت نوع 1 مستعد می‌سازد (38/8=haplotype relative risk ). آناليز هاپلوتيپ‌ اين يافته را تاييد کرد.
نتيجه‎‎گيری: به نظر مي‏آيد که DRB1Lys71+ ژن اصلی مستعدکننده برای ديابت نوع 1 ‌باشد.

کلیدواژه‌های فارسی مقاله پيوستگي ژني، ديابت نوع 1، چندشكلي‏ HLA، مطالعات خانواده‎ها، خطر نسبي هاپلوتيپ

عنوان انگلیسی STRONG LINKAGE BETWEEN TYPE 1 DIABETES AND THE DRB1LYS71+ ALLELE IN 81 DANISH DIABETIC FAMILIES
چکیده انگلیسی مقاله Background: Numerous studies have confirmed the association between type 1 diabetes mellitus (DM1) and polymorphisms of HLA genes on chromosome 6p21. Controlled DNA studies in Belgium recently have found a statistically significant association between DM1 and certain HLA class II genes, especially DRB1Lys71+.
Methods: 81 Danish families (each with at least 2 members with DM1) and 82 healthy controls were assessed for HLA polymorphisms. 54 of the 81 diabetic families were also assessed for polymorphisms at the HLA-B-DQB1, HLA-B-DQA1, and TNF-A and TNF-B loci. Affected sib-pair analysis was used to study correlation between DM1 and DRB1 alleles encoding Lys71+.
Results: Homozygous expression of DRB1Lys71+ carried a relative risk (RR) of 103.5 for DM1. There was a very strong correlation (p<1×10-6) between DM1 and DRB1 alleles encoding Lys71+. Family-based association studies showed that DRB1Lys71+ was the most important determinant of DM1 in carriers (haplotype relative risk = 8.38). Haplotype analysis confirmed this.
Conclusion: The DRB1Lys71+ allele confers genetic predisposition to DM1 most strongly of all.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله genetic linkage,type 1 diabetes,HLA polymorphism,family studies,haplotype relative risk

نویسندگان مقاله 5563---5564---5565---

نشانی اینترنتی http://ijdld.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-494&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده General
نوع مقاله منتشر شده Research
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات