روش‌ها: به منظور بررسی ارتباط بين پلی مورفيسم C677T ژن MTHFR در افراد چاق و ديابتی با سطح هموسيستئين سرم، 314 نفر در 4 گروه (چاق، ديابتی، ديابتی چاق و نرمال) بررسی شدند. ژنوتيپ افراد برای پلی مورفيسم ژن MTHFR با روش PCR-RFLP تعيين شد. سطح هموسيستئين سرم با روش DHPLC اندازه گيری شد.

يافته‌ها: سطوح سرمی هموسيستئين در افرادی که دارای ژنوتيپ TT بودند (5/26 ± 6/34 mol/L) به طور معناداری بالاتر از افراد دارای ژنوتيپ CC (8 ± 1/15 µmol/L) و ژنوتيپ CT (8/7 ± 4/16 µmol/L ) بود(0001/0P<). در گروه بيماران چاق، شيوع ژنوتيپ TT و CT در افرادی که سطح هموسيستئين خونشان بيشتر از  15 µmol/L بود در مقايسه با ساير افرادی که هموسيستئين پايين‌تر از  15 µmol/L داشتند، به طور معناداری بالاتر بود(TT + CT در مقابل CC ، 5/1=   ORفاصله اطمنيان 95% = 1/17-5/1 ؛ 001/0 = P). در گروه ديابتی و چاق نيز شيوع ژنوتيپ TT يا CT در افرادی که هموسيستئين خون آنها بالاتر از 15 µmol/L  بود به طور معناداری از بيمارانی که هموسيستئين کمتر از 15 µmol/L داشتند، بالاتر بود(TT + CT در مقابل CC ، 7/3=   ORفاصله اطمنيان 95% = 5/17-8/0 ؛ 004/0 = P).

در ساير گروه‌ها ارتباط معناداری بين سطح هموسيستئين و ژنوتيپ MTHFR يافت نشد. همچنين تفاوت معناداری نيز بين آلل MTHFR و توالی ژنوتيپ بين گروه‌های مختلف يافت نشد.

نتيجه‌گيری: نتايج مطالعه ما همانند آنچه که در ساير مطالعات در جوامع ديگر گزارش شده است، ارتباط بين هموسيستئين خون و ژنوتيپ MTHFR C667T را تأييد کرد. همچنين ارتباط ميان ژنوتيپ MTHFR و هموسيستئين سرم تنها در گروه بيماران چاق و گروه بيماران چاق ديابتی مشاهده شد و اين ارتباط در ساير گروه‌ها ديده نشد. اين يافته بر اين نکته تاکيد دارد که اثر اين پلی مورفيسم بر روی فعاليت آنزيم MTHFR و متابوليسم هموسيستئين در شرايط مختلف، متفاوت می‌باشد.