مقدمه: سندرم ولفرام يک اختلال ژنتيکی است که کيفييت زندگی افراد مبتلا را تحت تأثير قرار می‌دهد. به منظور پيشگيری و درمان آن درک بهتر پاتوژنز سندرم ولفرام از طريق آناليز محصولات حاصله از اختلال در ژن مسئول در ايجاد بيماري (پروتين ولفرامين)کمک کننده می‌باشد.
روش‌ها: از 7 مورد بيمار با تشخيص سندرم ولفرام بر اساس علايم کلينيکی و آزمايشگاهی خونگيری بعمل آمده و DNA از نمونه حاصله استخراج گرديد. تمامی ناحيه .اگزون 8 ژن WFS1 برای وجود موتاسيون با استفاده از روش PCR-Squencing توالی يابی و سپس برای بررسی بيشتر موتاسيون های يافت شده با استفاده از روش مدل سازی رايانه‌ای تاثير موتاسيون در سطح پروتئين بررسی شد.
يافته‌ها: 5 موتاسيون موثر بر ساختار پروتيين يافت شدند که از بين آنهاQ486X  و E717K قبلاً گزارش شده بودند ولی موتاسيون‌های E752K,A684G,W588X جديد بودند. از اين بين موتاسيون E717K که در بين ساير جمعيت‌ها نادر به حساب می‌آيد، در تمام بيماران مورد مطالعه کنوني مشاهده گرديد.
نتيجه‌گيری: به نظر می‌رسد که مکان‌های 684 و 752 در پروتيين ولفرامين نقاط حساس برای موتاسيون باشند. با توجه به نتايج ذکر شده در فوق، وجود موتاسيون E717K را می‌توان شناسه‌ای برای سندرم ولفرام در جمعيت ايراني دانست.