1384/2/11، جلد ۴، شماره ۳، صفحات ۳۵-۴۱

عنوان فارسی بررسی فراوانی جهش های DNA ميتوکندريايی در ديابت نوع دو
چکیده فارسی مقاله

ميتوکندری يکی از ارگان‌های داخل سلولی است که DNA مخصوص به خود دارد. تا کنون تعدادی بيماری ناشی از جهش mtDNA گزارش شده است. يکی از اين جهش‌ها، جهش A3243G و حذف 5kb می‌باشد. عواقب اين جهش‌های ژنی طيفی از بيماری‌ها را بوجود می‌آورد که يکی از آنها ديابت نوع 2 است. هدف از اين مطالعه تعيين جهش A3243GtRNAleu و حذف 5kb در بيماران ديابتی نوع 2 می‌باشد.
روش‌ها: DNA 130 بيمار ديابت نوع 2 که ميزان انسولين آنها اندازه‌گيری شده بود، استخراج گرديد. از روش‌های تعيين توالی، SSCP, PCR - RFLP در بررسی A3243GtRNAleuو از روش PCR multiplex در تعيين حذف 5kb استفاده شد و با 40 فرد سالم مقايسه شد.
يافته‌ها: در هيچ‌کدام از بيماران مورد مطالعه جهش A3243GtRNAleu و حذف 5kb مشاهده نشد .ولی درشش بيمار جهش ژنی A3314 در منطقه mt NP1 ديده شد.
نتيجه‌گيری: جهشA3314 در منطقه حفاظت شده ژنوم جانداران قرار دارد وتا به حال گزارش نشده است پس اهميت زيادی دارد وتحقيقات بيشتری را می طلبد . تعيين جهش‌های ژنی ميتوکندريايی و درصد هتروپلاسمی آن در تعيين ميزان خطر ابتلا به ديابت قبل از بروز علايم بالينی بسيار مؤثر است.

کلیدواژه‌های فارسی مقاله ديابت قندي نوع 2 ، ميتوكندري ، mtDNA ، A3243G 5kb,

عنوان انگلیسی PREVALENCE OF MT DNA MUTATION IN TYPE II DIABETES MELLITUS
چکیده انگلیسی مقاله Background: Mitochondria is one of the intracellular organelle with specific DNA. Some diseases caused by mtDNA mutations have been reported up to now. Mutation of A3243G and deletion of 5kb are two of them that related to Diabetes type II. The aim of this study was to evaluate the frequency of A3243G mutation and 5kb mt DNA deletion in type II diabetic patients.
Methods: The DNA extracted from blood of 130 patients with diabetes type II. Serum insulin of the patients were also measured. Sequence assigning, PCR – RFLP and SSCP methods were used to detect the A3243G or other mutation in mitochondrial tRNA (leu) gene. Standard and multiplex PCR were used to detect 5kb deletion in patient’s mt DNA and were compared with 40 healthy persons.
Results :We couldn’t identify any deletion of 5kb or A3243G point mutation in our patients but SSCP results showed new pattern of PCR Product in patients. An “A” nucleotide deletion in A 3314 position was detected in mitochondrial ND1 gene in 6 patients. So far this point deletion has not been reported.
Conclusion: Identification of the mitochondrial gene mutations helps to preclinical diagnosis of diabetes type 2. More research is necessary in this field.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Diabetes Mellitus Type II,Mitochondria,mt DNA,A3243G,5kb

نویسندگان مقاله 7945---7946---7947---7948---

نشانی اینترنتی http://ijdld.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-402&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده General
نوع مقاله منتشر شده Research
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات