|
|
1393/8/10، جلد ۲۴، شماره ۵، صفحات -
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
A Case of Congenital Disorder of Glycosylation Ia Presented with Recurrent Pericardial effusions |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background: Inherited deficiency of phosophomannomutase (PMM2) causes a human glycosylation disorder known as Congenital Disorder of Glycosylation Ia. Case Presentation: Herein, we describe a case of congenital disorder of glycosylation Ia, presented with recurrent pericardial effusion and unusual findings of inverted nipples, fat pads, reduced deep-tendon reflexes and multisystem involvement. Conclusion: Congenital Disorder of Glycosylation Ia should be considered in children with developmental delay, those with multi-system disease involving neurologic, gastrointestinal, ophthalmologic, cardiac or endocrine systems. On the other hand, severe cardiac involvement may also be a feature of Congenital Disorder of Glycosylation Ia and diagnosed patients should also be evaluated in this respect. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Congenital Disorder of Glycosylation Ia; Dysmorphia; Pericardial Effusion; Developmental Delay; Inborn Error of Metabolism |
|
| نویسندگان مقاله |
10448---10449---10450--- |
|
| نشانی اینترنتی |
http://ijp.tums.ac.ir/index.php/ijp/article/viewArticle/2856 |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
Case Report |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|
