|
|
1390/8/21، جلد ۴، شماره ۴، صفحات -
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Cornelia De Lange Syndrome: A Case Report |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare syndrome characterized by multiple congenital anomalies, mental retardation, characteristic facial appearance, developmental delay, skeletal malformation, hirsutism, and various cardiac and ophthalmological problems. The diagnosis of this syndrome is clinical. The patient of the present case report was the second case of CdLS from Iran; only a few cases of CdLS have thus far been reported from countries outside Europe and North America. Reporting CdLS cases of different ethnic backgrounds can add nuances to the phenotypic description of the syndrome and be helpful in diagnosis. Furthermore, an increased awareness of this syndrome may result in an early diagnosis and a decrease in morbidity. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
De Lange syndrome , Dyspnea, Heart murmurs , Congenital abnormalities |
|
| نویسندگان مقاله |
18077---18078---18079--- |
|
| نشانی اینترنتی |
http://jthc.tums.ac.ir/index.php/jthc/article/viewArticle/149 |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
Original Articles |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|
