1377/4/10، جلد ۵۶، شماره ۶، صفحات ۶۷-۷۰

عنوان فارسی ديستونی چند کانونی تظاهری از بيماری هالروردن اسپاتز
چکیده فارسی مقاله

بيماری هالروردن اسپاتزيکی از اختلالات متابوليک ارثی است که بوسيله ژن اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علايم بالينی آن در اواخر دوران کودکی و يا اوايل نوجوانی آشکار می شوند. يافته های کلينيکی متغير است، ولی نشانه های اختلال سيستم هرمی و خارج هرمی در اغلب موارد بارز هستند. در خيلی از موارد زوال عقلی و اختلالات خارج هرمی پيشرونده ديده می شود. در جريان سير بيماری تعدادی از مبتلايان اختلال تعادل و ميوکلونی مشاهده می گردد. آتروفی عصب باصره، رتينيت پيگمانتوزا و ندرتا پارکينسونيسم فاميلی نيز گزارش شده اند. علت بيوشيميايی بيماری معلوم نشده، ولی در بيماری زائی (Pathogensis) آن پراکسيداسيون غيرطبيعی ليپوفوشين به نوروملانين و کمبود فعاليت سيستئين دی اکسيژناز مطالعه شده اند. استحاله رنگين گلوبوس پاليدوس، جسم سياه و هسته قرمز يافته اصلی آسيب شناسی است که در آن رسوبات بی شکل و دانه ای آهن همراه با کلسيم در جدار عروق و بصورت آزاد در بافت نواحی مذکور مشاهده می شود. اين استحاله نتيجه ليپوفوشين محتوی آهن (شبه نوروملانين) در داخل و خارج نرونها و استروسيت های هيپرپلازيک می باشد. در نمونه ای که گزارش می شود ديستونی چند کانونی تظاهر اصلی بيماری بوده و تشخيص براساس يافته های بالينی و MRI داده شده است.

کلیدواژه‌های فارسی مقاله دیستونی، هالروردن اسپاتز، میوکلونی، زوال عقلی، پارکینسونیسم

عنوان انگلیسی Multifocal dystonia, Clinical feature of Hallervorden-Spatz
چکیده انگلیسی مقاله Hallervorden-spatz disease is an inherited metabolic disorder with autosomal recessive trait. Onset is in late childhood or early adolescence. Clinical manifestation is variable but pyramidal and extrapyramidal signs are often prominent. Many of patients show progressive dementia and extrapyramidal symptoms. Ataxia or myoclonus is reported in the course of the disease in individual cases. Focal dystonias including tongue, eyelids (blepharospasm) and optic atrophy, retinitis pigmentosa, rarely familial parkinsonism are also reported. Pathologically pigmentary degeneration of globus pallidus, substantia nigra (pars reticular) and red nucleus is characteristic. In our case the main clinical feature was multifocal dystonia without obvious pyramidal or other extrapyramidal symptoms, and diagnosis was based on clinical and MRI findings.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Hallervorden-Spatz,Myoclonus

نویسندگان مقاله 19293---19294---

نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-1510&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده General
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات