|
|
1386/9/10، جلد ۶۵، شماره ۹، صفحات ۷۷-۸۱
|
|
|
| عنوان فارسی |
معرفی يک بيمار سندرم هوچينسون گيلفورد پروجريا (گزارش موردی) |
|
| چکیده فارسی مقاله |
سندرم Hutchinson Gilford Progeria Syndrome (HGPS) يک بيماری ژنتيکی بسيار نادر با شيوع تخمينی يک در هشت ميليون تولد زنده میباشد. اين بيماری همراه با اختلالات متعدد بوده که مهمترين آنها پيری زودرس میباشد. متوسط طول عمر بيماران 13 سال میباشد و علت مرگ در بيشتر موارد آترواسکلروز زودرس و پيشرونده است. در اين بيماری وراثت اتوزومال غالب بوده و در اکثر موارد، يک جايگزينی نقطهای جديد در اگزون 11 ژن Lamin A عامل بيماری است. حدود 100 بيمار در سراسر جهان با اين بيماری گزارش شدهاند. گزارش مورد: بيمار معرفی شده از جمله موارد بسيار نادری است که طول عمر بيش از معمول داشته و تا سن 36 سالگی تشخيص داده نشده است. بيمار در بررسی امکان وجود اختلال متابوليک يا ژنتيک توسط متخصص قلب به درمانگاه غدد قبل از انجام جراحی قلب معرفی شده بود.
نتيجهگيری: جلب توجه همکاران بالينی به موارد نادر سندرمهای تکژنی و ارجاع آن به متخصص ژنتيک جهت مشاوره از اهداف اصلی اين گزارش موردی، در کنار توصيف بيماری میباشد. |
|
| کلیدواژههای فارسی مقاله |
سندرم هوچينسون گيلفورد پروجريا، پيري زودرس، آترواسكلروز |
|
| عنوان انگلیسی |
A 36 years old woman with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: a case report |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background: Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) is a very rare genetic disorder with a frequency of 1 in 8 million live births. It is characterised by premature aging phenotype. The median age at death is 13.4 years. It is an autosomal dominat disease due to a de novo point mutation in the Lamin A gene exon 11 in the majority of cases. More than 100 cases have been reported world wide.
Case report: We describe here an exceptionally long-lived patient with HGPS, who is alive at age 36. She was referred by a cardiologist to our endocrinology clinic to be worked up for presence of a metabolic or genetic disorder before a heart surgery.
Results: Having more attention of clinicians about very rare diseases and referring the patients to geneticist are the main goals of this case report as well as describing the disease. |
|
| کلیدواژههای انگلیسی مقاله |
Hutchinson-Gilford progeria syndrome, premature atherosclerosis, aged appearance, short stature |
|
| نویسندگان مقاله |
19915---19916--- |
|
| نشانی اینترنتی |
http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-735&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
General |
| نوع مقاله منتشر شده |
|
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|
