1385/1/12، جلد ۶۴، شماره ۲، صفحات ۹۵-۹۹

عنوان فارسی استفاده از مولتی پلکس PCR در شناسايی حذف های شايع ژن آلفاگلوبين در حاملين آلفا تالاسمی
چکیده فارسی مقاله

زمينه و هدف: آلفاتالاسمی شايع‌ترين اختلال توارثی سنتز هموگلوبين در دنيا می‌باشد. آلفاتالاسمی عمدتاً حاصل حذف يک يا هردو ژن آلفا موجود در کروموزوم 16 می‌باشد. حاملين اشکال حذفی آلفاتالاسمی- -/αα) يا (-α/αα , -α/-α از نظر بالينی طبيعی بوده ولی کم خونی هيپوکروم، ميکروسيتيک دارند. هتروزيگوت‌های مرکب (- - /-α) کم‌خونی نسبتاً شديدی دارند و بيماری HbH ناميده می‌شود. جنين‌هايی که هيچ ژن آلفايی به ارث نمی‌برند (--/--) (سندرم هيدروپس فتاليس) در دوران جنينی يا مدت کوتاهی بعد از تولد می‌ميرند. بيش از 95% آلفاتالاسمی‌های شناخته شده حذف يک يا هر دو ژن آلفاگلوبين موجود بر روی کروموزوم 16 را دارند.
روش بررسی: آزمايش بر روی 114 فرد ايرانی با MCV و MCH پايين و HbA2 نرمال که به درمان آهن هم پاسخی ندادند از طرف مراکز بهداشتی کشور به انستيتو پاستور ايران ارجاع داده شده بودند، انجام گرفت. DNA ژنومی از سلول‌های سفيد خونی به روش Salting Out تخليص گرديد. در اين تحقيق در يک لوله منفرد Multiplex-PCR برای هفت حذف (-- SEA, --THAI, --FIL , -α20.5, --MED, -α4.2, -α3.7) آلفاتالاسمی انجام گرديد.
يافته‌ها: DNA حاملين آلفاتالاسمی برای وجود انواع متفاوت جهش‌های ژن آلفاگلوبين مورد آزمايش قرارگرفتند. جهش‌های ژنی (حذفها) در تعدادی از نمونه‌های مورد مطالعه شناسايی گرديدند. اين حذف‌ها شامل: حذف‌های تک ژن -α3.7 و -α4.2 و حذف‌های دو ژنی مديترانه‌ای --MED و -α20.5 بودند.
نتيجه‌گيری: حذف -α3.7 شايع‌ترين حذف ژن آلفاگلوبين در نمونه‌های مورد مطالعه می‌باشد. Multiplex-PCR روشی ساده‌، سريع و حساس برای تعيين حذف‌های ژن آلفاگلوبين می‌باشد.

کلیدواژه‌های فارسی مقاله آلفا تالاسمی،مولتی پلکس PCR

عنوان انگلیسی PCR Application In Reognition Of Prevelant Deletion Of α Globin Gene In Alpha Thalasemia Carriers
چکیده انگلیسی مقاله

Background and Aim:-thalassemia is the most common inherited disorder of hemoglobin (Hb) synthesis in the world. Alpha thalassemia most frequently results from the loss of one (- ) or both (- -) of the duplicated  genes () on chromosome 16. Carriers of deletional forms of -thalassemia (-/- /-, or --/) are clinically normal but have a mild hypochromic, microcytic anemia. Compound heterozygotes (--/- ) called Hb H disease. Fetuses who inherit no  genes (--/--) (Hb Bart's Hydrops fetalis syndrome) die either inutero or shortly after birth, More than 95% of recognized -thalassemia involves deletion of one or both  globin genes on chromosome 16.

Materials and Methods: The assay was tested on 114 Iranian individuals with low MCV and MCH levels but normal HbA2 who had not responded to Iron treatment. patients was referred to the Department of Biotechnology, Pasteur Institute of Iran by Health Centers. Genomic DNA was isolated from white blood cells by salting out method. We have developed a reliable, single - tube multiplex polymerase chain reaction (PCR) assay for the 7 most frequent - thalassemia deletions (-- SEA , --THAI, --FIL , -α20.5 , --MED, -α4.2 , -α3.7).

Results: DNA fromd thalassemia carriers was tested for the presence of different types of  globin gene deletion (s). The - 3.7 and - 4.2 single gene deletions, and the Mediterranean (-- MED and - 20.5) double gene deletions were found in some samples.

Conclusion: The - 3.7 deletion was found to be the most common cause of  globin gene deletion in our samples. Multiplex PCR for α gene deletion analysis is simple, rapid and sensitive.

کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Multiplex – PCR

نویسندگان مقاله 20945---20946---20947---20948---20949---

نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-984&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده General
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات