سندرم شوارتز جمپل يک بيماری نادر و با توارث اتوزومال مغلوب است که يافته های بالينی بارز آن اختلال رشد قدی، بلفاروفيموزيس، قيافه ماسکه، قفسه سينه کبوتری، کاهش قدرت عضلات و محدوديت حرکتی مفاصل است. حتی اگر بيمار در معاينات، ميوتونی را نشان ندهد، در الکتروميوگرافی ميوتونی بطور واضح قابل مشاهده است. دو بيمار که در اينجا به معرفی آنها می پردازيم، پسرانی بودند 7 و 8 ساله با تابلوی بالينی مشترک، شامل: بلفاروفيموزيس، قيافه ماسکه و غمگين، چانه کوچک، لبهای چين خورده، صدای ضعيف، سينه کبوتری، عضلات با ظاهر هيپرتروفيه، محدوديت حرکتی در مفاصل شانه و علامت گوورس. هر دو بيمار از نظر هوشی طبيعی بنظر می رسيدند. در يک بيمار نزديک بينی و در بيمار ديگر کدورت خفيف عدسی ملاحظه شد. CPK افزايش يافته و وجود ميوتونی در الکتروميوگرافی هر دو بيمار گزارش شد. در يک مورد که بيوپسی عضله انجام شد، تغييرات غيراختصاصی مشابه ديستروفی عضلانی ديده شد. در مطالعات راديولوژيک انجام شده کاهش سن استخوانی، استئوپروز، platyspondyly و در يک مورد coax valga گزارش شد. هر دو بيمار تحت درمان با کاربامازپين قرار گرفتند.