|
|
1392/10/11، جلد ۷۱، شماره ۱۰، صفحات ۶۸۵-۶۸۹
|
|
|
| عنوان فارسی |
ديسکراتوز مادرزادی: گزارش موردی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمينه: ديسکراتوز مادرزادی، يک بيماری نادر ارثی با ميزان شيوع در حدود يک در يک ميليون نفر میباشد. اين بيماری توسط ترياد کلاسيک تغييرات ناخن، رنگ پوست مشبک و لکوپلاکيای مخاط دهان مشخص میشود. مرگ زودرس اغلب با نارسايی مغز استخوان، عفونتها، عوارض ريوی يا بدخيمی همراه است. معرفی بيمار: بيمار پسر 16 ساله، بدون سابقه بيماری خاصی که با تب و لرز ضعف و بیحالی مراجعه و با تشخيص اوليه Sepsis در بيمارستان وليعصر (عج) بستری گرديد. در آزمايشات، پانسيتوپنی داشت که بيوپسی مغز استخوان انجام گرديد. در معاينه، ضايعات هايپوپيگمانته منتشر در تنه و اندامها، ديستروفی ناخنها و لکوپلاکی مخاط دهان مشهود بود. بيوپسی پوست منطبق با بيماری ديسکراتوز مادرزادی بود. نتيجهگيری: لکوپلاکی و ضايعات پوستی بايد در سنين پايين بهخصوص افراد بدون سابقه مصرف تنباکو مورد توجه قرار گيرد. توجه به سابقه خانوادگی، معاينه فيزيکی و بهويژه تظاهرات خونی اهميت بهسزايی دارد. تشخيص و درمان به موقع ديسکراتوز مادرزادی باعث بهبودی پيشآگهی بيماران میشود. |
|
| کلیدواژههای فارسی مقاله |
ديسکراتوز مادرزادی, لکوپلاکی, هايپوپيگمانتاسيون, پان سيتوپنی |
|
| عنوان انگلیسی |
Dyskeratosis congenita: a case repot |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background: Dyskeratosis Congenita (DC) is a rare inherited disease with an incidence of approximately one case per million population. The disease is characterized by a classic triad: nail changes, color reticulated skin and oral leukoplakia. In these patients, premature death is often associated with bone marrow failure, infections, pulmonary complications, or malignancy. Three patterns of inheritance for dyskeratosis congenita have been reports, X-linked recessive trait, autosomal dominant and recessive trait. The present study is a case report of an adoloscent patient with dyskeratosis congenita. Case presentation: The patient is a 16 year old boy living in Arak without history of any illness was referred with fever, chills, malaise and admitted to Vali-e-Asr Hospital with initial diagnosis of sepsis. The patient was treated with broad-spectrum antibiotics. In tests, showed pancytopenia. Bone marrow biopsy was performed. Blood and urine culture were negative, rheumatologic lab test and other tests were normal. Ultrsonography of abdomen and pelvis showed splenomegaly. In physical examination, diffuse hypopigmented lesions on the trunk and extermities, nails dystrophy and oral mucosal leukoplakia were observed. Skin biopsy was consistent with DC. Conclusion: The skin and oral mucosal lesions have an impact role in the diagnosis of systemic disease. Early diagnosis and treatment of patients with DC are important in improving clinical outcomes. |
|
| کلیدواژههای انگلیسی مقاله |
dyskeratosis congenita, leukoplakia, pancytopenia, pigmentation |
|
| نویسندگان مقاله |
28184---28185---28186--- |
|
| نشانی اینترنتی |
http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-5162&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
General |
| نوع مقاله منتشر شده |
|
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|
