1353/1/12، جلد ۳۲، شماره ۵، صفحات ۹۵-۱۰۰

عنوان فارسی گزارش يک مورد از سندرم EDWARDS ( تريزومی E )
چکیده فارسی مقاله در اين مقاله پسر بچه شش ماهه ای معرفی می شود که از نظر بالينی علائم مشخص سندرم Edwards - تريزومی E - را نشان می دهد: عقب ماندگی شديد روانی و حرکتی، کوچکی جمجمه و فک زيرين ، فتق بيضه چپ ، در رفتگی دو طرفه مفصل ران ، تغيير شکل انگشتان دست، روی هم قرار گرفتن پاها به صورت X و تحدب شديد کف پاها کاريوتيپ بيمار تشخيص بالينی را تاييد می کند: 74% ياخته ها دارای 47 کروموزم بودند و کرومزوم اضافی متعلق به گروه E بود.تريزومی E بيشتر در نوزادانی که از مادران مسن متولد می شوند ديده می شود. در صورتيکه مادر جوان باشد احتمال وجود Translocation يا Trisomy E/Normal Mosaicism در او می رود. تنها راه پيشگيری تشخيص قبل از زايمان از طريق کشت کروموزومی سلولهای مايع آمنيوتيک و قطع حاملگی می باشد.

کلیدواژه‌های فارسی مقاله

عنوان انگلیسی
چکیده انگلیسی مقاله
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله

نویسندگان مقاله 29034---29035---29036---

نشانی اینترنتی http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-2067&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده General
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات