فصلنامه دانشکده بهداشت و

---

زمینه و هدف: محدودیتهای روشهای مطالعاتی سنتی مثل مطالعه مورد - شاهد در برآورد اثر متقابل ژن - محیط منجر به ایجاد برخی روشهای غیر سنتی شده است. این مطالعه اثر متقابل سابقه خانوادگی درجه اول سرطان پستان را با فاکتورهای باروری و قاعدگی برآورد کرده و همچنین کارآیی آماری و توان دو روش مورد - شاهد و فقط - مورد را در این زمینه مقایسه نموده است.

روش کار: بر اساس مطالعه مورد - شاهد همسان شده ای در سال 1383 در استان مازندران، 250 زن مبتلا به سرطان پستان (تایید شده با بیوپسی) و 250 شاهد همسان شده از نظر سن (با فاصله 3± سال) از همسایگان مصاحبه شدند. سابقه خانوادگی سرطان پستان در خواهر و یا مادر به عنوان فاکتور نماینده ژنتیکی در نظر گفته شد و فاکتورهای سن اولین زایمان، تعداد بارداری، سابقه شیردهی، سن اولین قاعدگی و سابقه قاعدگی نامنظم به عنوان فاکتورهای محیطی لحاظ شدند. با استفاده از نرم افزار STATA 8.0 اثرات اصلی و متقابل در مطالعه مورد - شاهد با آنالیز رگرسیون لجستیک شرطی برآورد شدند و مدل رگرسیون لجستیک برای برآورد اثرات متقابل در آنالیز فقط - مورد، پس از بررسی فرض استقلال، استفاده شد. همچنین توان دو مطالعه مورد نظر برای برآورد اثر متقابل توسط نرم افزار QUANTO 0.5 محاسبه شد.

نتایج: فاکتور سن در اولین زایمان واجد فرض استقلال نبود (P=0.02) و لذا برای آنالیز فقط - مورد لحاظ نشد. هیچیک از اثرات متقابل، ارتباط معنی داری (در سطح اطمینان 95%) را در آنالیز مطالعه مورد - شاهد نشان ندادند، لیکن در آنالیز فقط - مورد اثرات متقابل منفی معنی دار آماری برای متغیرهای تعداد بارداری و سابقه شیردهی و اثر متقابل مثبت معنی دار برای متغیر سن اولین قاعدگی با سابقه فامیلی نشان داده شدند. تمام برآوردهای دامنه اطمینان 95% نسبت شانس در آنالیز فقط - مورد کوچکتر از آنالیز مورد - شاهد بودند. همچنین توان مطالعه فقط - مورد برای برآورد اثر متقابل ژن - محیط بیش از مطالعه مورد - شاهد بود. (از 1.08% تا 2.23% برابر).

نتیجه گیری: به شرط صادق بودن فرض استقلال، مطالعه فقط - مورد نسبت به مطالعه مورد - شاهد دارای کارآیی آماری و توان بیشتری برای تعیین اثر متقابل ژن - محیط در سرطان پستان است. در بررسی فرض استقلال بر اساس داده های گروه شاهد نیز باید به خطر پایه بیماری و مقدار اثرات متقابل و اصلی و همچنین مبنای تئوریک دو فاکتور ژن و محیط در ارتباط با سایر متغیرهای همراه توجه نمود. بررسی یک موتاسیون ژنتیکی که فرد از آن مطلع نیست، مطمئن ترین حالت در یک مطالعه فقط - مورد است، هر چند که نقش یک متغیر همراه سوم همیشه باید مد نظر باشد.

---

زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف‌های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه‌ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص‌های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .
روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسبت به افراد سالم ، کاهش میزان MCV وMCH می‌باشد این تحقیق و برروی 208 کروموزم ( به ترتیب 33 ناقل آلفا تالاسمی استان خوزستان و71 ناقل آلفا تالاسمی استان خراسان) انجام گرفت. ناقلان بین 20 تا 40 سال سن داشته‌اند و با هم وابستگی فامیلی نداشتند.
نتایج: تنها یک نوع جهش  a°بدست آمد (MED). این جهش در 9/2% جمعیت مورد مطالعه دیده شد. ناقلان این جهش از متوسط MCV معادلfL  90/63 برخورداربودند. این در حالی بود که ناقلان آلفا تالاسمی با سایر هشت جهش یافت شده ⁺ a (درمجموع ده ژنوتیپ)، دارای MCV بالاتری نسبت به گروه قبلی بودند (4/68>MCV>2/77).
 نتیجه‌گیری : نتایج تعیین کننده ارتباط مستقیم بینMCV و MCH با شدت جهش (⁺a و a°) میباشد علاوه برآن میزان MCV و MCH در ناقلان آلفا تالاسمی می‌تواند بعنوان یک الگوی با ارزش، جهت تشخیص سریع نوع جهش در جمعیت ایران به کار برده شود.

---

زمینه و هدف: تالاسمی بعنوان یک بیماری هتروژن، یکی از شایعترین بیماری های تک ژنی در دنیا محسوب میشود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین شاخص های خونی وشدت جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتاتالاسمی می باشد.

روش کار: در این تحقیق مقطعی، 30 جهش ژن بتاگلوبین در 1206 فرد ناقل بتا تالاسمی غیر منصوب مورد بررسی قرار گرفت. همچنین شاخص های خونی آنها که شاملCBC والکتروفورزمی باشد نیز تهیه گردید. سپس بااستفاده ازبرنامه نرم افزاری SPSS و آزمون آماری  T-test ارتباط بین یافته های ژنتیکی و نتایج شاخص های خونی آنان مورد  تجزیه و تحلیل قرار گرفت.

نتایج: دراین مطالعه ارتباط بین شدت جهش های ژن بتاگلوبین) نوع ضعیف،β⁺ و نوع شدید،β^○)، در ناقلان بتاتالاسمی و میانگین شاخص های خونی آنان، مورد بررسی قرارگرفت. نتایج نشان دهنده این بود که جهش هایβ⁺ از نظر آماری از میانگین MCV و MCH  بالا تری  نسبت به جهش های^○  برخوردار بود. بدین وسیله می توان باصرف زمان وهزینه کمتربه نتیجه مطلوبی درراستای ارتباط آماری معنی دار بین طیف خاصی از شاخص های خونی با برخی از جهش ها دست یافت.

نتیجه‌گیری: نتایج تایید کننده ارتباط معنی دار دو شاخص خونی، با ا نواع خاصی از جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلان بتا تالاسمی می باشد.