زمینه و هدف: تالاسمی بعنوان یک بیماری هتروژن، یکی از شایعترین بیماری های تک ژنی در دنیا محسوب میشود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین شاخص های خونی وشدت جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتاتالاسمی می باشد.
روش کار: در این تحقیق مقطعی، 30 جهش ژن بتاگلوبین در 1206 فرد ناقل بتا تالاسمی غیر منصوب مورد بررسی قرار گرفت. همچنین شاخص های خونی آنها که شاملCBC والکتروفورزمی باشد نیز تهیه گردید. سپس بااستفاده ازبرنامه نرم افزاری SPSS و آزمون آماری T-test ارتباط بین یافته های ژنتیکی و نتایج شاخص های خونی آنان مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.
نتایج: دراین مطالعه ارتباط بین شدت جهش های ژن بتاگلوبین) نوع ضعیف،β+ و نوع شدید،β○)، در ناقلان بتاتالاسمی و میانگین شاخص های خونی آنان، مورد بررسی قرارگرفت. نتایج نشان دهنده این بود که جهش هایβ+ از نظر آماری از میانگین MCV و MCH بالا تری نسبت به جهش های○ برخوردار بود. بدین وسیله می توان باصرف زمان وهزینه کمتربه نتیجه مطلوبی درراستای ارتباط آماری معنی دار بین طیف خاصی از شاخص های خونی با برخی از جهش ها دست یافت.
نتیجه‌گیری: نتایج تایید کننده ارتباط معنی دار دو شاخص خونی، با ا نواع خاصی از جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلان بتا تالاسمی می باشد.
