زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذفهای بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطهای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخصهای خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .
روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسبت به افراد سالم ، کاهش میزان MCV وMCH میباشد این تحقیق و برروی 208 کروموزم ( به ترتیب 33 ناقل آلفا تالاسمی استان خوزستان و71 ناقل آلفا تالاسمی استان خراسان) انجام گرفت. ناقلان بین 20 تا 40 سال سن داشتهاند و با هم وابستگی فامیلی نداشتند.
نتایج: تنها یک نوع جهش a°بدست آمد (MED). این جهش در 9/2% جمعیت مورد مطالعه دیده شد. ناقلان این جهش از متوسط MCV معادلfL 90/63 برخورداربودند. این در حالی بود که ناقلان آلفا تالاسمی با سایر هشت جهش یافت شده
+ a (درمجموع ده ژنوتیپ)، دارای MCV بالاتری نسبت به گروه قبلی بودند (4/68>MCV>2/77).
نتیجهگیری : نتایج تعیین کننده ارتباط مستقیم بینMCV و MCH با شدت جهش (
+a و a°) میباشد علاوه برآن میزان MCV و MCH در ناقلان آلفا تالاسمی میتواند بعنوان یک الگوی با ارزش، جهت تشخیص سریع نوع جهش در جمعیت ایران به کار برده شود.
