دوره 79، شماره 11 - ( بهمن 1400 )
جلد 79 شماره 11 صفحات 845-833 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Hosseinzadeh S, Pakizehkar S. RET proto-oncogene mutations in the diagnosis of
medullary thyroid cancer: a review article. Tehran Univ Med J 2022; 79 (11) :833-845
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-11529-fa.html
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-11529-fa.html
حسین‌زاده سمانه، پاکیزه‌کار صفورا. جهش‌های پروتوانکوژن RET در تشخیص سرطان مدولاری تیرویید: یک مقاله مروری. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1400; 79 (11) :833-845
1- مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون‌ریز، پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تهران، تهران، ایران.
2- مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون‌ریز، پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تهران، تهران، ایران. ،pakizehkar_s@yahoo.com
2- مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون‌ریز، پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تهران، تهران، ایران. ،
چکیده: (2912 مشاهده)
سرطان مدولاری تیرویید 10%-5 سرطان‌های تیرویید را تشکیل می‌دهد. جهش پروتو انکوژن RET در تمام MTC های ارثی و حدود 66% MTC های تک‌گیر رخ می‌دهد. بنابراین تشخیص جهش‌های RET برای تشخیص و درمان سریع و مناسب لازم است. این مرور نظام‌مند به‌دنبال یافتن لیست جامع جهش‌های ژن RET در تشخیص سرطان مدولاری است. مطالعات انجام گرفته درزمینه جهش‌های RET در تشخیص سرطان مدولاری تیرویید به روش مرور نظام‌مند در پایگاه‌های اطلاعاتی شامل Pub Med، Scopus، Medline، Embase و NCBI در بازه زمانی دی 1389 تا فروردین 1400، مورد بررسی قرار گرفت. جهش‌های بد معنا در اگزون‌های 10، 11، 13، 14، 15، 16 پروتو انکوژن RET شایع‌ترین جهش‌ها هستند. در FMTC، فراوان‌ترین جهش‌ها در کدون‌های 609، 611، 618 و 620 اگزون 10، کدون 768 اگزون 13، کدون 804 اگزون 14 و کدون 634 اگزون 11 می‌باشند. در MEN2A، جهش در اگزون‌های 5، 8، 10 و 11 مشاهده شده است و شایع‌ترین جهش‌ها مربوط به اگزون 10 (کدون‌های 609، 611، 618 و 620) و اگزون 11 (کدون‌های 630 و 634) است. بیماران مبتلا به MEN2B نیز، تقریبا 95% موارد جهش M918T در اگزون 16 و 5% موارد جهش A883F در اگزون 15 دارند. در MTC تک‌گیر، شایع‌ترین جهش، M918T در اگزون 16 است که با پیش‌‌آگهی بد بیماری ارتباط دارد. غربالگری ژنتیکی RET برای رویکرد صحیح در تشخیص و درمان MTC ضروری است و همه افراد با تشخیص MTC، حتی بدون سابقه خانوادگی MEN2، باید برای تایید یا حذف وراثت بیماری و در صورت لزوم تیروییدکتومی پیشگیرانه مورد آزمایش ژنتیکی RET قرار بگیرند. این مطالعه مروری نظام‌مند، لیست جامعی از جهش‌های گزارش شده ژن RET به‌منظور شناسایی سرطان مدولاری تیرویید به‌دست داد.
نوع مطالعه: مقاله مروري |
موضوع مقاله:
ژنتیک (ژنتیک جمعیت، ژنومیک، پروتئومیک)
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
