چکیده: (5381 مشاهده)
کندرودیسپلازی متافیزی (MCD) گروهی نادر از بیماری های سیستم اسکلتی هستند که کوتاهی قد یکی از تظاهرات اصلی آنها می باشد. در تمامی فرم های این گروه از دیسپلازی ها، مشکل اصلی در مناطق پرولیفراتیو و هیپرتروفیک صفحات رشد می باشد و در نتیجه درگیری استخوان های توبولر کوتاه و بلند وجود دارد. شایعترین فرم آن نوع Schmid می باشد. با توجه به شیوع بسیار کم این گروه از بیماری ها و امکان اشتباه آن با ریکتز مقاوم به ویتامین D در مقاله حاضر ضمن معرفی دو بیمار از یک خانواده مبتلا به فرم Schmid که تغییر شکل اصلی اسکلتی آنها کوتاهی قد، تغییرات متافیز استخوان های توبولر، کوکساوارا و ژنووالگوم است و در بررسی اولیه با مشکل تشخیصی، مواجه بوده اند با این گروه از بیماریها بیشتر آشنا می شویم.