دوره 56، شماره 6 - ( 4-1377 )                   جلد 56 شماره 6 صفحات 70-67 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ghelichkhani H, Ghaffarpoor M. Multifocal dystonia, Clinical feature of Hallervorden-Spatz. Tehran Univ Med J 1998; 56 (6) :67-70
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-1510-fa.html
قلیچ نیا حسین، غفارپور مجید. دیستونی چند کانونی تظاهری از بیماری هالروردن اسپاتز. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1377; 56 (6) :67-70

URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-1510-fa.html


چکیده:   (7937 مشاهده)

بیماری هالروردن اسپاتزیکی از اختلالات متابولیک ارثی است که بوسیله ژن اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علایم بالینی آن در اواخر دوران کودکی و یا اوایل نوجوانی آشکار می شوند. یافته های کلینیکی متغیر است، ولی نشانه های اختلال سیستم هرمی و خارج هرمی در اغلب موارد بارز هستند. در خیلی از موارد زوال عقلی و اختلالات خارج هرمی پیشرونده دیده می شود. در جریان سیر بیماری تعدادی از مبتلایان اختلال تعادل و میوکلونی مشاهده می گردد. آتروفی عصب باصره، رتینیت پیگمانتوزا و ندرتا پارکینسونیسم فامیلی نیز گزارش شده اند. علت بیوشیمیایی بیماری معلوم نشده، ولی در بیماری زائی (Pathogensis) آن پراکسیداسیون غیرطبیعی لیپوفوشین به نوروملانین و کمبود فعالیت سیستئین دی اکسیژناز مطالعه شده اند. استحاله رنگین گلوبوس پالیدوس، جسم سیاه و هسته قرمز یافته اصلی آسیب شناسی است که در آن رسوبات بی شکل و دانه ای آهن همراه با کلسیم در جدار عروق و بصورت آزاد در بافت نواحی مذکور مشاهده می شود. این استحاله نتیجه لیپوفوشین محتوی آهن (شبه نوروملانین) در داخل و خارج نرونها و استروسیت های هیپرپلازیک می باشد. در نمونه ای که گزارش می شود دیستونی چند کانونی تظاهر اصلی بیماری بوده و تشخیص براساس یافته های بالینی و MRI داده شده است.

متن کامل [PDF 586 kb]   (1608 دریافت)    

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 , Tehran University of Medical Sciences, CC BY-NC 4.0

Designed & Developed by : Yektaweb