مجله دانشکده پزشکی

سرطان پستان، که ناشی از تجمع جهش‌های ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی می‌باشد، یکی از مهمترین عوامل مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان می‌باشد. تشخیص و درمان مرسوم سرطان پستان بر اساس تخمین پروگنوز با استفاده از ویژگی‌های آناتومیک سرطان (سیستم TNM) و یافته‌های بالینی می‌باشد، اما مطالعات نشان داده‌اند که پاسخ افراد در برابر این درمان‌ها متفاوت است و برخی از بیماران پس از درمان همچنان عود را تجربه می‌کنند. این مساله نشان‌دهنده این است که تغییرات مولکولی پیش از هر گونه تغییر فنوتیپی و بالینی و پاتولوژیک رخ می‌دهند و ارزیابی‌های مولکولی در کنار یافته‌های بالینی و پاتولوژی مثمر ثمر خواهد بود. بنابراین بررسی‌های ژنومی و مولکولی و نقش درمان‌های هدف‌دار بر اساس ژنوم فردی بیش از پیش پر‌رنگ‌تر شده است. امروزه پیشرفت در پزشکی فردی با استفاده از پروفایل مولکولی ویژه هر فرد از طریق پژوهش ژنتیکی انسان تا حد زیادی امکان‌پذیر شده است. در زمینه پزشکی فردی، هدف نهایی این مطالعات فراهم کردن مجموعه‌ای از مارکرهاست که می‌تواند برای ارزیابی ریسک بیماری در حال پیشرفت در طول زندگی هر فرد در حضور متغیرهای مختلف محیطی استفاده شود. این علم نوین این امکان را فراهم ساخته که با شناخت مارکرهای اختصاصی و اهداف ویژه درمانی و به‌وسیله درمان‌های اختصاصی و هدف‌دار با استفاده از آنتی‌بادی‌های مونوکلونال و مولکول‌های ویژه مانند تراستوزوماب و تاموکسیفن، در زمینه درمان افراد مبتلا به سرطان پستان گام بلندی برداشته شود. در این مقاله مروری قصد داریم کاربردهای مختلف پزشکی فردی در زمینه تشخیص و درمان سرطان پستان مورد بررسی قرار دهیم.