زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید، تومور غدد درون‌ریز بوده و به دو نوع وراثتی و تک‌گیر تقسیم می‌شود. جهش‌های ژرم‌لاین در پروتوانکوژن RET مسئول ایجاد نوع ارثی می‌باشد. کلسی‌تونین یک نشانگر اختصاصی جهت تشخیص سرطان مدولاری تیرویید است. هدف از این مطالعه یافتن ارتباط بین میزان کلسی‌تونین در بیماران سرطان مدولاری تیرویید با حضور یا و عدم حضور جهش پروتوانکوژن RET در اگزون ۱۰ و ۱۱ بود.
روش بررسی: مطالعه حاضر به‌صورت مطالعه توصیفی-تحلیلی انجام شد. افراد مورد بررسی از بیمارانی مبتلایان به سرطان مدولاری تیرویید که با تشخیص پاتولوژی به پژوهشکده غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی از مهر ماه ۱۳۹۲ تا ۱۳۹۴ به روش نمونه‌گیری ساده برگزیده شدند. جمعیت مورد مطالعه بر اساس بود یا نبود جهش در اگزون‌های ۱۰ و ۱۱ پروتوآنکوژن RET به دو گروه ۴۳ نفر تقسیم‌بندی شدند. DNA ژنومی استخراج و به روش PCR تکثیر شده و تعیین توالی گشتند. سطح پلاسمایی کلسی‌تونین به روش الیزا اندازه‌گیری شد.
یافته‌ها: بررسی سطح کلسی‌تونین ۴۳ بیمار با جهش مولکولی در پروتوآنکوژن RET مورد بررسی (میانگین سنی ۳۱ سال) و ۴۳ بیمار بدون جهش مولکولی در پروتوآنکوژن RET (میانگین سنی ۴۳ سال) به‌ترتیب pmol/ml ۷/۳، pmol/ml ۳/۰۷ بود. این اختلاف از لحاظ آماری معناداری بود (۰/۰۰۱۴P=).
نتیجه‌گیری: با توجه به اختلاف غلظت پلاسمایی کلسی‌تونین در دو گروه احتمال می‌رود وجود جهش در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید بر میزان کلسی‌تونین پلاسمایی بیماران موثر باشد.
