مجله دانشکده پزشکی

Normal ۰ false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer۴ زمینه و هدف: فیبروز کیستی یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع در میان سفیدپوستان است و منجر به اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که ناشی از جهش در ژن پروتیین تنظیم‌کننده کانال عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. علایم فنوتیپی در این بیماری بسیار متنوع و نتیجه طیف وسیع جهش‌ها در ژن CFTR است. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای پلی تیمین (T_۹ , T_۷ , T_۵) در اینترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان مازندران پرداخته است.

روش بررسی: ۴۰ کودک مبتلا به فیبروز کیستی و ۴۰ فرد سالم ساکن استان مازندران برای پلی‌مورفیسم پلی تیمین در اینترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسی شدند.

یافته‌ها: تکرار T_۷ در افراد سالم و مبتلا شایع‌ترین و فراوانی آللی آن حدود ۷۵% است. فراوانی آللی تکرارهای T_۹ و T_۵ به‌ترتیب حدود ۲۰% و ۵% می‌باشد. ژنوتیپ‌های T_۷/T_۷ در هر دو گروه شایع‌ترین و   به‌ترتیب از فراوانی ۵/۷۲% و ۶۰% در افراد سالم و بیمار برخوردارند. ژنوتیپ‌های T_۵/T_۹ و T_۵/T_۵ در این مطالعه مشاهده نشدند. ۵/۲۲% افراد سالم و ۳۰% افراد بیمار ژنوتیپ هتروزیگوت داشتند. 

نتیجه‌گیری: با توجه به فراوانی آلل‌های T_۵، T_۷، T_۹ و وجود ۵/۲۲ الی ۳۰ درصد ژنوتیپ هتروزیگوت در افراد بررسی شده، پلی‌مورفیسم تکرارهای T در اینترون هشت می‌تواند به‌عنوان مارکر برای ردیابی آلل‌های سالم و جهش‌یافته در تشخیص پیش از تولد یا شناسایی ناقلین با سابقه بیماری در خانواده استفاده شود.

  زمینه و هدف : فیبروزکیستی بیماری ژنتیکی با الگوی توارثی اتوزوم مغلوبی است که باعث درگیر شدن چندین ارگان می‌شود. به‌کارگیری مارکرهای پلی‌مورفیک در ردگیری ژنی می‌تواند راه حلی مناسب در زمینه تشخیص پیش از تولد ارایه کند هم‌چنین می‌تواند در بررسی همراهی احتمالی هاپلوتیپ‌ها با جهش‌های خاص استفاده گردد. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم‌های IVS۸ poly T و M۴۷۰V در افراد سالم و کودکان مبتلا به فیبروزکیستی پرداخته است. روش بررسی: ۴۹ فرد سالم و ۵۳ فرد مبتلا به فیبروز کیستی طی سال‌های ۱۳۸۶ تا ۱۳۹۰ برای IVS۸ poly T با روش R everse dot blot و برای M۴۷۰V با روش PCR-RFLP بررسی شدند. یافته‌ها: بررسی IVS۸ poly T نشان داد که T۷ شایع‌ترین آلل در افراد سالم و بیمار با فراوانی ۸/۸۲% و ۴/۷۷% است. آلل T۹ با ۷/۲۱% فراوانی در افراد بیمار از شیوع بیش‌تری در مقایسه با افراد نرمال با ۶/۷% فراوانی برخوردار است (۰۰۵/۰ = P ). ژنوتیپ T۹/T۹ با فراوانی ۱/۱۵%، از شیوع بیش‌تری در افراد بیمار در مقایسه با افراد سالم با ۲% فراوانی برخوردار است (۰۳۲/۰ = P ). بررسی M۴۷۰V نشان داد که افراد هتروزیگوت ( M/V ) با ۴۹% و ۴/۴۰% شایع‌ترین ژنوتیپ در افراد سالم و بیمار می‌باشند. هاپلوتیپ M-T۹ به ترتیب با فراوانی ۱/۱۹% و ۴/۲% در بیماران و افراد سالم همراهی بالایی با بیماری نشان می‌دهد (۰۰۱/۰ P< ) . نتیجه‌گیری: بر اساس توزیع آللی و میزان هتروزیگوسیتی مربوط به M۴۷۰V, IVS۸ poly T این دو پلی‌مورفیسم می‌توانند در تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های ایرانی با سابقه ابتلا به فیبروزکیستی استفاده گردند.