مجله دانشکده پزشکی

Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 زمینه و هدف: فیبروز کیستی یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع در میان سفیدپوستان است و منجر به اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که ناشی از جهش در ژن پروتیین تنظیم‌کننده کانال عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. علایم فنوتیپی در این بیماری بسیار متنوع و نتیجه طیف وسیع جهش‌ها در ژن CFTR است. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای پلی تیمین (T₉ , T₇ , T₅) در اینترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان مازندران پرداخته است.

روش بررسی: 40 کودک مبتلا به فیبروز کیستی و 40 فرد سالم ساکن استان مازندران برای پلی‌مورفیسم پلی تیمین در اینترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسی شدند.

یافته‌ها: تکرار T₇ در افراد سالم و مبتلا شایع‌ترین و فراوانی آللی آن حدود 75% است. فراوانی آللی تکرارهای T₉ و T₅ به‌ترتیب حدود 20% و 5% می‌باشد. ژنوتیپ‌های T₇/T₇ در هر دو گروه شایع‌ترین و   به‌ترتیب از فراوانی 5/72% و 60% در افراد سالم و بیمار برخوردارند. ژنوتیپ‌های T₅/T₉ و T₅/T₅ در این مطالعه مشاهده نشدند. 5/22% افراد سالم و 30% افراد بیمار ژنوتیپ هتروزیگوت داشتند. 

نتیجه‌گیری: با توجه به فراوانی آلل‌های T₅، T₇، T₉ و وجود 5/22 الی 30 درصد ژنوتیپ هتروزیگوت در افراد بررسی شده، پلی‌مورفیسم تکرارهای T در اینترون هشت می‌تواند به‌عنوان مارکر برای ردیابی آلل‌های سالم و جهش‌یافته در تشخیص پیش از تولد یا شناسایی ناقلین با سابقه بیماری در خانواده استفاده شود.

زمینه و هدف: آنتی‌ژن‌های سرطانی-بیضه‌ای (CTA) به‌عنوان یکی از شاخص‌های زیستی امیدوارکننده جدید، به‌ویژه درزمینه درمان‌های هدفمند، مطرح هستند. در بررسی‌های گوناگون بیان اختصاصی این پروتیین‌ها در بعضی از بافت‌های توموری گزارش شده است. از طرفی درک نقش متفاوت این آنتی‌ژن‌ها در بافت‌های نرمال و سرطانی ممکن است آن‌ها را به‌عنوان شاخص‌های زیستی جدیدی در سرطان معرفی نماید. هدف از انجام این مطالعه بررسی بیان ژن AKAP3 در سرطان پستان و بررسی ارتباط آن با خصوصیات کلینیکوپاتولوژیک بیماری است.

روش بررسی: این مطالعه یک مطالعه مورد-شاهد است که در پژوهشکده سرطان پستان جهاد دانشگاهی، در تاریخ مهرماه 1393 تا اردیبهشت 1395، انجام شده است. بیان ژن AKAP3 در نمونه‌های بافت پستان، شامل: 74 بافت تومور، 73 بافت نرمال مجاور تومور و 15 مورد بافت نرمال با استفاده از Real-time PCR بررسی شد. همچنین ارتباط میان بیان ژن، ویژگی‌های کلینیکوپاتولوژیک تومورها و رژیم درمانی به‌کار رفته مورد ارزیابی قرار گرفت.

یافته‌ها: در آنالیزهای آماری انجام شده ارتباطی بین عدم بیان AKAP3، سایز تومور (01/0P=) و مرحله بیماری (04/0P=) مشاهده شد. همبستگی میان پیش‌آگهی ضعیف و فقدان بیان AKAP3 در بافت نرمال مجاور تومور مشاهده شد. همچنین نمودار Kaplan-Meier بقای بدون بیماری بهتری را در گروه نرمال مجاور بیان کننده AKAP3 نشان داد.

نتیجه‌گیری:  در این مطالعه بر اساس آنالیزهای انجام شده، مشاهده شد که ارتباط بقای بدون بیماری بهتر موجود به دلیل تفاوت در بیان AKAP3 بوده و ارتباطی با توزیع درمان بین دو گروه بیماران ندارد. در نتیجه، AKAP3 می‌تواند یک کاندید مناسب از شاخص‌های زیستی برای بیماران مبتلا به سرطان پستان باشد. همچنین، از بررسی بیان ژن AKAP3 در بافت نرمال بیماران ممکن است بتوان به‌منظور پیش‌بینی پاسخ به درمان استفاده نمود.

زمینه و هدف: کمردرد یکی از مهمترین علل ایجاد ناتوانی در جهان است. هر چند که تنها ۵-۲% کمردردها به‌دلیل فتق دیسک مهره‌ای می‌باشد، اما جراحی فتق دیسک از شایعترین جراحی‌ها می‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط برخی از متغیرهای زیستی-روانی اجتماعی با پیش‌آگهی کوتاه‌مدت عمل جراحی بود.

روش بررسی: این مطالعه مقطعی آینده‌نگر که به‌صورت توصیفی- تحلیلی انجام شد. ۱۰۰ بیمار (محدوده سنی  ۷۳-۱۸ سال) با جراحی فتق دیسک در یک سطح از مهره کمر که برای اولین بار عمل جراحی می‌کردند، وارد مطالعه شدند. بیمارانی که دارای شرایط ورود به مطالعه بودند و تمایل به شرکت در طرح داشتند طی آبان ۱۳۹۴ تا فروردین ۱۳۹۵ از بخش‌های جراحی اعصاب بیمارستان‌های لقمان و امام‌خمینی (ره) تهران انتخاب شدند. پرسشنامه کیفیت زندگی Item Short Form Survey-36  پیش، یک و دو ماه پس از جراحی توسط بیماران تکمیل شد.

یافته‌ها: بُعد فیزیکی پرسشنامه کیفیت زندگی SF-36 بیماران پیش از جراحی ۲۴/۶ و بُعد روانی ۳۹/۶ بود که در مقایسه با میزان استاندارد کمتر بود (۰/۰۰۱P<) هشت هفته پس از جراحی، تمامی ابعاد کیفیت زندگی بیماران افزایش معنادار داشت. سن بر بُعد روانی کیفیت زندگی تاثیر معناداری نداشت اما در بُعد فیزیکی در سنین کمتر از ۳۰ سال معنادار بود. بُعد روانی کیفیت زندگی مردان به‌طور معناداری بیشتر از زنان بود. کیفیت زندگی روانی در سیگاری‌ها کمتر از غیرسیگاری‌ها می‌باشد.

نتیجه‌گیری: جراحی فتق دیسک در بهبود بُعد فیزیکی و روانی کیفیت زندگی تاثیر به‌سزایی دارد. عواملی مانند سن، جنسیت، مصرف سیگار و عوامل روانی می‌توانند بر روی نتیجه درمان اثرگذار باشند.