Normal
0
false
false
false
EN-US
X-NONE
AR-SA
MicrosoftInternetExplorer4
زمینه
و هدف: فیبروز کیستی یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع در میان
سفیدپوستان است و منجر به اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که ناشی از جهش در
ژن پروتیین تنظیم‌کننده کانال عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. علایم فنوتیپی در این
بیماری بسیار متنوع و نتیجه طیف وسیع جهش‌ها در ژن CFTR است. این
تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای پلی تیمین (T9 , T7 , T5) در اینترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان
مازندران پرداخته است.
روش بررسی: 40
کودک مبتلا به فیبروز کیستی و 40 فرد سالم ساکن استان مازندران برای پلی‌مورفیسم
پلی تیمین در اینترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسی شدند.
یافته‌ها: تکرار T7 در افراد سالم و مبتلا شایع‌ترین
و فراوانی آللی آن حدود 75% است. فراوانی آللی تکرارهای T9 و T5 به‌ترتیب حدود 20% و 5% می‌باشد.
ژنوتیپ‌های T7/T7 در هر دو گروه شایع‌ترین و به‌ترتیب از فراوانی 5/72% و 60% در افراد سالم
و بیمار برخوردارند. ژنوتیپ‌های T5/T9 و T5/T5 در این مطالعه مشاهده نشدند. 5/22%
افراد سالم و 30% افراد بیمار ژنوتیپ هتروزیگوت داشتند.
نتیجه‌گیری: با
توجه به فراوانی آلل‌های T5، T7، T9 و وجود 5/22 الی 30 درصد ژنوتیپ
هتروزیگوت در افراد بررسی شده، پلی‌مورفیسم تکرارهای T در اینترون هشت می‌تواند به‌عنوان
مارکر برای ردیابی آلل‌های سالم و جهش‌یافته در تشخیص پیش از تولد یا شناسایی ناقلین با سابقه بیماری
در خانواده استفاده شود.
