مجله دانشکده پزشکی

همراهی موتاسیون ژن کد‌کننده الاستاز نوتروفیل (ELA2) با اختلالات نوتروپنی مزمن شدید نشان داده شده است و تنوع زیادی در موتاسیون این ژن گزارش شده است. این مطالعه به بررسی آنالیز ژن ELA2، تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی بیماران می‌پردازد.

روش بررسی: طی سالهای 84-1382، 21 بیمار با اختلالCyclic Neutropenia (CN) یا (SCN) Severe Congenital Neutropenia انتخاب و آنالیز ژن ELA2 با دو روش RT-PCR و Automated Capillary Sequencing انجام شد.

یافته‌ها: سندرم کاستمن و نوتروپنی دوره‌ای به‌ترتیب برای سه و 18 بیمار مطرح شد. یک یا دو موتاسیون در 18 مورد (7/85%) از کل بیماران مشاهده شد. همه بیماران SCN موتاسیون در ژن ELA2 داشتند، ‌که سه بیمار (7/16%) مبتلا به نوتروپنی CN فاقد موتاسیون این ژن بودند. فراوان‌ترین موتاسیون به‌ترتیب در اگزونهای چهار و دو بود. هفت بیمار در دو اگزون ژن موتاسیون داشتند. 16 مورد متفاوت از 18 موتاسیون شناسایی شد. متوسط سن بیماران 6/17±4/13 ماه بود. 9/61% از بیماران با هم نسبت فامیلی داشتند. در 21 بیمار، متوسط میزان مطلق نوتروفیل خون محیطی (ANC) 4/491±5/830 در هر mm3 بود. به‌طور متوسط هر بیمار 6/1±2/2 بار بستری شده است. بیماران CN به‌طور معنی‌داری میزان مطلق نوتروفیل بیشتری نسبت به گروه SCN داشتند، میزان ANC بین بیماران با و بدون موتاسیون اختلاف معنی‌داری نداشت. همه بیماران گروه SCN دارای دو یا بیش از دو عارضه عفونی بودند. عوارض عفونی بین دو گروه با و بدون موتاسیون و همچنین CN یا SCN اختلاف معنی‌دار نداشت.

نتیجه‌گیری: موتاسیون ژن ELA2 نقش قابل توجه در پاتوژنز اختلالات CN و SCN دارد. اختلال CN بیش از آنچه قبلا تصور می‌شد تنوع ژنوتیپی دارد. ارتباط معنی‌داری بین وجود موتاسیون و شیوع تظاهرات بالینی بیماران نوتروپنی CN و یا SCN وجود ندارد.

مهم‌ترین علت کاهش حاد شمارش پلاکت‌ها در کودکان بیماری ایدیو پاتیک ترومبو سیتو پنبیک پورپورا می‌باشد. درمان‌های مهم دارویی در ITP حاد عبارتند از کورتن سیستمیک مانند پردنیزولون، ایمونو گلوبولین وریدی (IVIG) و روگام. این مطالعه به‌منظور بررسی اثرات درمانی IVIG و مقایسه آن با پردنیزولون، انجام شده است.

روش بررسی: در این مطالعه پرونده 202 بیمار مبتلا به ITP که از تاریخ فروردین 1373 لغایت اسفند ماه 1383 در مرکز طبی کودکان تهران بستری و درمان شده بودند مورد بررسی قرار گرفت و اثرات درمانی IVIG و پردنیزولون با هم مقایسه شد و در کنار آن متغیرهایی مانند: سن، جنس، فصل، نسبت فامیلی والدین، مورد بررسی قرار گرفته است.

یافته‌ها: در مطالعه‌ای که ما انجام دادیم اختلاف معنی‌داری بین اثر درمانی IVIG و پردنیزولون وجود نداشت (05/0Z test With p<). بیماری در جنس مذکر شایع‌تر بود. سن شایع بروز آن 8-2 سالگی بوده است. 53% بیماران آسپیراسیون مغز استخوان شده بودند.

نتیجه‌گیری: با توجه به این که بین اثر درمانی پردنیزولون و IVIG اختلاف معنی‌داری وجود نداشت. با توجه به ارزان و در دسترس بودن پردنیزولون استفاده از آن در درمان ITP توصیه می‌شود.