پریسا کلانتری، حوری سپهری، محمدتقی اکبری، زهرا اوسطی آشتیانی، فرخنده بهجتی،
دوره 59، شماره 3 - ( 3-1380 )
چکیده
حدود 10 الی 15 درصد از کل ازدواجها نابارور هستند که علت آن در نیمی از موارد مربوط به مرد می شود. موضوع ناباروری و ارتباط آن با عوامل ژنتیکی بسیار پیچیده است. عوامل متعددی وجود دارند که اسپرماتوژنز را تحت تاثیر قرار می دهند. در این پژوهش، بررسی های کروموزومی بر روی 70 مرد نابارور آزواسپرمی و اولیگواسپرمی (شمارش اسپرمی کمتر از 20 میلیون در میلی لیتر) انجام گرفت. بررسی های کروموزومی پس از کشت دادن لنفوسیت های خون محیطی انجام شده و روش نواربندی با قدرت تفکیک بالا (High-Resolution banding) مورد استفاده واقع گردید. اختلالات کروموزومی در 8 (11/42 درصد) مورد بدست آمد. از این تعداد، 31/4 درصد از مردان آزواسپرمی بوده و 68/6 درصد از آنها اولیگواسپرمی هستند که شمارش اسپرمی آنها از چند صد هزار تا 20 میلیون اسپرم در میلی لیتر را شامل می گردد. طول مدت ناباروری در مردان مورد مطالعه حداقل 2 سال است. تمامی بیمارانی که دارای اختلالات کروموزوم های جنسی هستند، آزواسپرمی بوده و بیشترین میزان اختلالات 47 کروموزومی را، ترکیب کروموزومی XXY (سندرم کلاین فلتر) بخود اختصاص می دهد که در 85/7 درصد از کل بیماران مورد مطالعه یافت شد. میزان اختلالات کروموزومی بدست آمده در این پژوهش 11/42 درصد می باشد. از طرفی، تمامی اختلالات کروموزومی بدست آمده در پژوهش حاضر در کروموزوم های جنسی به وقوع پیوسته است همچنین تمامی بیمارانی که دارای اختلالات کروموزومی عددی هستند، آزواسپرمی می باشند. با توجه به یافته های این مطالعه، پیشنهاد می شود تمام مردان مبتلا به آزواسپرمی مورد بررسی سیتوژنتیکی قرار گیرند.
زهرا اوسطی آشتیانی، جواد توکلی بزاز، سید علیرضا سلامی، محمد رضا پورمند، غلامرضا پورمند،
دوره 75، شماره 6 - ( شهریور 1396 )
چکیده
زمینه و هدف: پیرایش متناوب غیرمعمول در سلولهای سرطانی، شایع بوده و ایزوفرمهای حاصل میتوانند بهعنوان بیومارکر و یا هدف درمانی برای طراحی دارو مورد استفاده قرار گیرند. شناسایی ایزوفرمها، جهت توسعه استراتژیهای درمانی سرطان حایز اهمیت میباشد. هدف این مطالعه شناسایی ایزوفرمها و بیان ۳ ژن PIK3CA، FGFR3 و FGFR1 با استفاده از فناوری جدید تعیین توالی RNA و Real-Time PCR در سرطان مثانه بود.
روش بررسی: در این مطالعه مقطعی، که در بازه زمانی شهریور ۱۳۹۳ تا مهر ۱۳۹۵ در مرکز تحقیقات اورولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران انجام گرفت. ۳۰ نمونه بافت تازه تومور و ۳۰ نمونه بافت نرمال مجاور تومور در فاصله مناسب، از افراد مبتلا به سرطان مثانه تهیه شد. RNA از بافتها استخراج و پس از بررسی کمی و کیفی و ساخت کتابخانه cDNA، تعیین توالی RNA انجام و دادههای حاصله توسط نرمافزارهای مربوطه آنالیز گردید.
یافتهها: ایزوفرمهای هر سه ژن در بافت نرمال و تومور از لحاظ تعداد و الگوی بیان تفاوت نشان دادند. ژن PIK3CA در بافت نرمال یک رونوشت و در بافت سرطانی سه ایزوفرم، ژن FGFR3 و FGFR1 در بافت تومور بهترتیب ۶ و ۱۲ و در بافت نرمال ۷ و ۹ رونوشت داشتند. افزایش بیان ژن (۰/۰۱P=)FGFR3 و کاهش بیان ژن (۰/۰۱P=) FGFR1 معنادار بود.
نتیجهگیری: پیرایش متناوب غیرمعمول در سلولهای سرطانی مثانه منجر به ایجاد ایزوفرمهایی گردید که بعضی از آنها در سلولهای نرمال وجود نداشته و یا میزان بیان متفاوتی داشتند و بهعنوان هدف درمانی و یا مارکر تشخیصی در مطالعات آتی قابل استفاده می باشند.