مجله دانشکده پزشکی

---

کندرودیسپلازی متافیزی (MCD) گروهی نادر از بیماری های سیستم اسکلتی هستند که کوتاهی قد یکی از تظاهرات اصلی آنها می باشد. در تمامی فرم های این گروه از دیسپلازی ها، مشکل اصلی در مناطق پرولیفراتیو و هیپرتروفیک صفحات رشد می باشد و در نتیجه درگیری استخوان های توبولر کوتاه و بلند وجود دارد. شایعترین فرم آن نوع Schmid می باشد. با توجه به شیوع بسیار کم این گروه از بیماری ها و امکان اشتباه آن با ریکتز مقاوم به ویتامین D در مقاله حاضر ضمن معرفی دو بیمار از یک خانواده مبتلا به فرم Schmid که تغییر شکل اصلی اسکلتی آنها کوتاهی قد، تغییرات متافیز استخوان های توبولر، کوکساوارا و ژنووالگوم است و در بررسی اولیه با مشکل تشخیصی، مواجه بوده اند با این گروه از بیماریها بیشتر آشنا می شویم.

---

سندرم Ellis-van Creveld یا Chondroectodermal dysplasia از دیسپلازیهای ارثی بسیار نادر می باشد که باعث کوتاهی نامتناسب قد از نوع کوتاهی اندام می گردد و تظاهرات اسکلتی، احشائی متنوعی را بهمراه دارد. در این گزارش پس از شرح مختصر بیماری، به معرفی دو برادر مبتلا که در بخش ارتوپدی بیمارستان امام خمینی (ره) بستری بوده اند پرداخته و اقدامات بعمل آمده در مورد ایشان ذکر می گردد.

---

عدم حساسیت به درد یک بیماری نادر است که به صورت کاهش پاسخ به محرک‌های دردناک تظاهر می‌یابد. در بیمارانی که دچار عدم درک درد می‌باشند آسیبهای متعدد بدون درد از زمان کودکی وجود دارد ولی معاینات مربوط به حرکات غیرفعال مفاصل، موقعیت فضایی مفصل و وجود درد عمقی نرمال است.

گزارش مورد: در این گزارش پسر 12 ساله‌ای است که به علت دفورمیتی و تغییرات شدید و پیشرونده زانوها که همراه با درد و ناراحتی چندانی نبوده و به دنبال آن شکستگی گردن ران، که به علت عدم وجود درد قابل توجه با تأخیر تشخیص داده شده است، مراجعه کرده است در سایر معاینات انجام شده حس لمس سطحی و حرارت و درد طبیعی می‌باشد باشد، MRI انجام شده طبیعی بوده و در NCV, EMG انجام شده تمام یافته‌ها طبیعی می‌باشد سابقه مشکل مشابه در خانواده را ذکر نمی‌کند.

نتیجه‌گیری: با توجه به تخریب مفاصل و پسودوارتروز بدون درد متناسب با آن برای بیمار اختلال عدم درک درد مطرح می‌باشد. که یک بیماری نادر و همراه با مشکلات تشخیصی می‌باشد.

---

زمینه و هدف: سینوویورتز رادیواکتیو که با تزریق رادیوایزوتوپ‌های بی‌ضرر به داخل مفاصل مبتلا به آرتریت مزمن صورت می‌گیرد، از جمله روش‌های جدید در درمان آرتروپاتی هموفیلیک محسوب می‌گردد. این روش درمانی که با هدف اولیه کاهش همارتروز و مصرف فاکتور انعقادی به کار رفته است، می‌تواند تاثیر به‌سزایی در بهبود کیفیت زندگی و کاهش بار اقتصادی ناشی از مصرف فاکتور انعقادی داشته باشد. در این مطالعه تاثیر این روش درمانی بر میزان بروز همارتروز و مصرف فاکتور در آرتروپاتی هموفیلیک بررسی می‌شود.

روش بررسی: در یک مطالعه مداخله‌ای برای 56 مفصل مبتلا به آرتروپاتی هموفیلیک (پس از دارا بودن شرایط ورود به مطالعه و پس از کسب رضایت‌نامه)، تزریق داخل مفصلی فسفر رادیواکتیو صورت گرفت. متوسط سن بیماران 78/16 سال (محدوده 5/2 تا 36، 46/7=SD) و 2/98 درصد آنها مذکر بودند. مفاصل درگیر شامل زانو، 35/80 درصد و مچ پا 5/12 و آرنج هفت درصد بودند. پی‌گیری با متوسط 63/43 (محدوده 3-102) ماه انجام شد که در انتهای پی‌گیری متغیرهای مختلف مانند میزان بروز همارتروز و میزان مصرف فاکتور بررسی گردید.

یافته‌ها: در انتهای پی‌گیری، میزان بروز همارتروز کاهش 62% (000/0p=) و میزان مصرف فاکتور، کاهش 84% (000/0p=)، را نشان می‌داد، اما درگیری مفاصل جدید دیگر باعث کمتر شدن کاهش متوسط مصرف کلی فاکتور شد.

نتیجه‌گیری: سینوویورتز با فسفر رادیواکتیو، می‌تواند روشی مؤثر و به صرفه در کاهش همارتروز و مصرف فاکتور در بیماران مبتلا به آرتروپاتی هموفیلیک باشد.