زمینه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی جزو شایعترین سندرم‌های پولیپوزیس است. دلیل آن جهش ژرم‌لاین در ژن (Adenomatous polyposis coli, APC) می‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش ژرم‌لاین در کدون ۱۳۰۹ ژن APC و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده‌ای در بیماران ایرانی مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی بود.
روش بررسی: این مطالعه به روش توصیفی- مقطعی از تیر ۱۳۹۱ تا اسفند ۱۳۹۴ در مرکز پیشگیری و تشخیص زودرس پژوهشکده گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی، بیمارستان طالقانی تهران انجام پذیرفت. در این مطالعه ۳۳ بیمار مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مورد بررسی قرار گرفت. نمونه‌های خون محیطی بیماران جهت بررسی موتاسیون شایع ژن APC جمع‌آوری شد و پس از استخراج DNA ژنومی، تعیین توالی دوطرفه صورت گرفت.
یافته‌ها: با بررسی موتاسیون‌ها در ناحیه خوشه‌ای ژن APC، از میان ۳۳ بیمار در پنج بیمار جهش ژرم‌لاین با حذف پنج نوکلئوتیدی در کدون ۱۳۰۹ (c.3927_3931delAAAGA)، معادل ۱۵/۲% شناسایی شد. جهش در کدون ۱۳۰۹ با مشخصات کلینیکی و پاتولوژی از جمله تعداد پولیپ‌ها (۰/۰۰۱P=)، درگیری دئودنوم (۰/۰۰۸P=)، پولیپ غده فوندوس (۰/۰۰۲P=) و هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگی شبکیه (۰/۰۲۱P=) ارتباط معناداری داشت.
نتیجه‌گیری: بررسی یافته‌های مطالعه این احتمال را نشان می دهد که جهش در کدون ۱۳۰۹ ژن APC با پولیپوز شدید و تظاهرات خارج روده‌ای در ارتباط است. در نتیجه ممکن است ارتباطی بین جهش ژرم‌لاین خاص و تظاهرات خارج روده‌ای وجود داشته باشد.
