حسین سعیدی نژاد، محمود جلالی، حسین امامی، محمد ناظمیان،
دوره 35، شماره 3 - ( 2-1356 )
چکیده
هرمافرودیت حقیقی دارای بیضه و تخمدان می باشند که ممکن است تخمدان و بیضه در یک طرف (Ovotestis) و یا اینکه در دو طرف بطور جداگانه وجود داشته باشد. بر حسب محل قرار گرفتن گونادهای فرمهای طرفی (لاترال)، دو طرفی (بی لاترال) و یک طرفی (یونی لاترال) تشخیص داده می شود. بیمار مورد مطالعه به علت غیر طبیعی بودن دستگاه تناسلی به بیمارستان مراجعه می نماید و بعد از انجام آزمایشات لازم مورد عمل جراحی قرار می گیرد. در اولین عمل جراحی واژن بیمار برداشته و مجرای ادراری به خارج راه داده می شود. در حین دومین عمل جراحی در طرف چپ در عمق کانال مغبنی بافت سفتی به ابعاد 5/0×3×2 سانتیمتر مشاهده گردید در آزمایش بافت شناسی لوله فالوپ و ساختمان تخمدان را تائید می کند و در طرف راست توده ای در دهانه خارجی مجرای مغبنی وجود داشت که پائین آورده شد و بیوپسی گردید و آزمایش پاتولوژی وجود ساختمانهای بیضه را تایید نمود. در سومین عمل جراحی فستیبال ایجاد شده اصلاح و به طور کلی اندام جنسی مردانه ترمیم گردید.در آزمایش سیتولوژی در 9/85 درصد سلولهای انترفازپیازموکروماتین جنسی منفی بود. در 211 سلول مورد بررسی در کشت خون کروموزومهای سوماتیک طبیعی و کروموزمهای جنسی (X,Y) گزارش گردید.
مینا میرنظامی، بهفر پاکباز، زینب سعیدی نژاد،
دوره 71، شماره 10 - ( دی ماه 1392 )
چکیده
زمینه: دیسکراتوز مادرزادی، یک بیماری نادر ارثی با میزان شیوع در حدود یک در یک میلیون نفر می‌باشد. این بیماری توسط تریاد کلاسیک تغییرات ناخن، رنگ پوست مشبک و لکوپلاکیای مخاط دهان مشخص می‌شود. مرگ زودرس اغلب با نارسایی مغز استخوان، عفونت‌ها، عوارض ریوی یا بدخیمی همراه است.
معرفی بیمار: بیمار پسر 16 ساله، بدون سابقه بیماری خاصی که با تب و لرز ضعف و بی‌حالی مراجعه و با تشخیص اولیه Sepsis در بیمارستان ولیعصر (عج) بستری گردید. در آزمایشات، پان‌سیتوپنی داشت که بیوپسی مغز استخوان انجام گردید. در معاینه، ضایعات هایپوپیگمانته منتشر در تنه و اندام‌ها، دیستروفی ناخن‌ها و لکوپلاکی مخاط دهان مشهود بود. بیوپسی پوست منطبق با بیماری دیسکراتوز مادرزادی بود.
نتیجه‌گیری: لکوپلاکی و ضایعات پوستی باید در سنین پایین به‌خصوص افراد بدون سابقه مصرف تنباکو مورد توجه قرار گیرد. توجه به سابقه خانوادگی، معاینه فیزیکی و به‌ویژه تظاهرات خونی اهمیت به‌سزایی دارد. تشخیص و درمان به موقع دیسکراتوز مادرزادی باعث بهبودی پیش‌آگهی بیماران می‌شود.
