زمینه و هدف: یکی‌از معضلات درمانی کشور وجود اختلالات و ناهنجاری‌های مادرزادی در زمینه ازدواج فامیلی می‌باشد که هزینه مالی زیادی در کشور و بار روانی و اقتصادی زیادی در خانواده ایجاد می‌کند. هدف این مطالعه آگاهی از شیوع این ناهنجاری‌ها در جامعه است تا بدین وسیله با یافتن راه‌کارهای مناسب، از بروز موارد جدید جلوگیری کرده و جهت رفع مشکلات افراد مبتلا راه حل مناسب ارائه گردد.
روش بررسی: 3502 شجره‌نامه بیماران مراجعه‌کننده به بخش ژنتیک بیمارستان امام خمینی در سال‌های 79-1378 انتخاب شد و سپس 206 شجره‌نامه که ناهنجاری‌های سر و گردن داشتند، استخراج گردید. در بین این 206 شجره‌نامه 157 شجره‌نامه که مربوط به ازدواج فامیلی می‌شد، بررسی گردید. در بین 157 شجره نامه فامیلی 496 مورد سالم یا دچار ناهنجاری‌های مادرزادی بودند که 219 مورد ناهنجاری‌های سر و گردن داشتند که این 219 مورد بر حسب بیماری، الگوی توارثی، نسبت والدین، جنسیت فرد مبتلا بررسی شده است.
یافته‌ها: در 496 مورد چهار بیماری شایعترین بیماری‌ها بودند که عبارتند از: ناشنوایی 115 مورد (23%)، کم‌شنوایی 53 مورد (7/10%)، شکاف لب به‌تنهایی 12 مورد (4/2%)، شکاف کام پنج مورد (1%).
نتیجه‌گیری: سه بیماری اختلال شنوایی، شکاف لب و شکاف کام به‌ترتیب شایعترین بیماری‌های سر و گردن در ازدواج‌های فامیلی می‌باشند. بنابراین پزشکان در برخورد با بیماران فوق، باید والدین را تحت مشاوره ژنتیک قرار داده و نوزادان حاصل ازدواج‌های فامیلی جهت بررسی وضعیت شنوایی، شکاف لب و شکاف کام به متخصصین گوش، حلق و بینی ارجاع دهند زیرا تشخیص زودتر این بیماران در درمان مطلوب‌تر تاثیر بسزایی دارد.
