الهام شفیقی شهری، اکرم احساساتوطن، سارا ریگی نژاد،
دوره 83، شماره 7 - ( مهر 1404 )
چکیده
زمینه و هدف: فنیلکتونوری یک اختلال متابولیک ژنتیکی است که در صورت درماننشدن، منجر به آسیبهای شناختی، رفتاری و عصبی غیرقابل برگشت میشود. این مطالعه با هدف مقایسه فراوانی و الگوی علائم بالینی در دو استان سیستان و بلوچستان و اذربایجان غربی میپردازیم.
روش بررسی: این مطالعه توصیفیتحلیلی از نوع مقطعی بر روی ۶۰ بیمار مبتلا به PKU که طی 10 سال گذشته به بیمارستان امام علی (زاهدان) و بیمارستان ارومیه مراجعه کرده بودند انجام شد. دادهها از پروندههای پزشکی و مصاحبههای ساختارمند گردآوری شد و تحت آنالیز قرار گرفت.
یافتهها: میانگین سن بیماران برابر با 67/5 ± 98/6 سال بود. میانگین قد، وزن و دور سر بهترتیب 28/30 ± 08/113 سانتیمتر، 22/13 ± 13/25 کیلوگرم و 83/1 ± 36/46 سانتیمتر به دست آمد. سطح فنیلآلانین سرمی در زمان تشخیص نیز بهطور میانگین 58/13 ± 65/14 میلیگرم بر دسیلیتر گزارش شد. از میان ۶۰ بیمار، ۳۱ نفر (7/51%) مرد و ۲۹ نفر (3/48%) زن بودند. تفاوت میان دو جنس در بروز علائم بالینی از نظر آماری معنادار نبود (05/0P>) اختلالات روانپزشکی در ۲۰ نفر (3/33%) از بیماران گزارش شد. شیوع این اختلالات با افزایش سن بهطور معناداری بیشتر بود (041/0P=).
نتیجهگیری: این مطالعه نشاندهندهی وجود تفاوتهای منطقهای قابلتوجه در تظاهرات بالینی فنیلکتونوری است، بهطوریکه بیماران استان سیستان و بلوچستان میزان بیشتری از علائم روانی و عصبی را نسبت به بیماران آذربایجانغربی تجربه کردند. شدت علائم با افزایش سن و مدتزمان ابتلا افزایش یافت و بر اهمیت تشخیص زودهنگام و پیگیری درمانی مستمر تاکید دارد.
