شهرام سواد، نیوشا صمدائیان، رزا اعظم، وحید نیکویی، محمد حسین مدرسی،
دوره 72، شماره 2 - ( اردیبهشت 1393 )
چکیده
زمینه و هدف: جابهجاییهای دو طرفه متعادل یکی از ناهنجاریهای ساختاری کروموزومها است که حداقل شکستگی دو کروموزوم غیرهومولوگ به همراه تبادل قطعات را شامل میشود و هنگام میوز I، ساختار کوادری والانت تشکیل داده و میتواند گامتهای نامتعادلی را ایجاد کند و منجر به سقط جنین شود. هدف از مطالعه حاضر، پیشنهاد راهی جهت کمک به بارور شدن در این مورد است.
معرفی بیمار: یک زوج جوان با دو بار سابقه سقط خودبهخودی در هفته ششم و هفتم بارداری مراجعه کردهاند. آزمایش های انجام شده قبل از مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک همه طبیعی بودند. آزمایش کاریوتایپ مربوط به مرد، جابهجاییهای دو طرفه متعادل بین کروموزوم های 5 و 18 را نشان داد. در ضمن مطالعه کروموزومی والدین مرد نیز طبیعی بود.
نتیجهگیری: فرد حامل جابهجایی دو طرفه متعادل از نظر فنوتیپی طبیعی بوده، اما هنگام میوز I، کروموزومهای حامل جابهجایی، کوادریوالانت تشکیل میدهند که بسته به نوع جدایی (متناوب، مجاور 1، مجاور 2، 3:1 و 4:0) گامتهایی که از نظر کروموزومی نامتعادل هستند را تشکیل میدهند که میتوانند منجر به سقط جنین شوند.
نیوشا صمدائیان، سید محمد حسین مدرسی، مریم مباشری، رضا ابراهیمزاده وصال، سید محمد اکرمی،
دوره 72، شماره 5 - ( مرداد 1393 )
چکیده
زمینه و هدف: ریز RNAها 23-21 نوکلئوتید طول دارند و بیان بعضی از آنها در بافت نرمال و توموری متفاوت است. در این مطالعه ما بیان miRNA-21 را در بافت تومورال روده بزرگ بیماران با نمونه طبیعی کنار آن مورد بررسی و مقایسه قرار دادیم.
روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی که از فروردین تا بهمن 1392 در دانشگاه علوم پزشکی تهران انجام گردید، 35 نمونه سرطان کولورکتال بر مبنای ویژگیهای کلینیکی و پاتولوژیکی شامل اندازه تومور، Stage سرطان و متاستاز گروهبندی شدند. سپس بررسی بیان با واکنش زنجیره پلیمراز با زمان واقعی (Real Time PCR) انجام شد.
یافتهها: نسبت بیان miRNA-21 در Stageهای I، II و III بهترتیب 804/1 و 574/4 بهدست آمد اما تنها در Stage III این مقدار از نظر آماری معنادار بود (037/0P=). همچنین در بررسی بر اساس سایز تومور (4 و 4<) نیز افزایش بیان بهترتیب 045/2 (505/0P=) و 242/1 (653/0P=) مشاهده شد. از طرف دیگر نمونهها بر اساس متاستاز (+ و -) نیز بررسی شدند که هر دو گروه بیان افزایش یافتهی بهترتیب 545/2 (423/0P=) و 348/1 (741/0P=) را نشان دادند ولیکن هیچکدام از نظر آماری معنادار نبود.
نتیجهگیری: miRNA-21 در Stage III سرطان کولورکتال نسبت به بافت نرمال کنار آن بیان افزایش یافته معناداری دارد. این یعنی، شاید بتوان در آینده از miRNA-21 بهعنوان یک بیومارکر پیشآگهیدهنده در تعیین نوع درمان در بیماران Stage III سرطان کولورکتال و یا بهعنوان یک هدف مولکولی در طراحی استراتژیهای جدید کنترل سرطان استفاده کرد.
