اختلال لوله عصبی (NTD) دومین بیماری شایع مادرزادی بعد از بیماری قلبی می‌باشد که ناشی از اختلال در بسته شدن لوله عصبی می‌باشد. به‌علت عدم مشاوره قبل از بارداری میزان مشاهده موارد NTD در ایران بالاتر از استاندارد جهانی به‌نظر می‌رسد. این تحقیق می‌تواند راه‌کاری برای کاهش این اختلال در نوزادان باشد.
روش بررسی: در مطالعه توصیفی انجام شده در پنج بیمارستان دانشگاه تهران در مدت سه سال از 38473 مورد تولد زنده گزارش شده، 143 نوزاد مبتلا به NTD شناسایی شده است. شایع‌ترین انواع اختلال در این مطالعه آننسفالی و مننگومیلوسل بود که با آمار کشورهای دیگر متفاوت است.
یافته‌ها: 9/11% مادران با نوزادان NTD سابقه بیماری زمینه‌ای مانند دیابت قندی، صرع، بیماری کلاژن و اسکولار، بیماری قلبی بیماری و اعصاب و روان داشتند. 80% از مادران هیچ عوامل خطرزای محیطی برای ایجاد NTD نداشته‌اند. قابل ذکر است که 95% از مادران دارای هیچ‌گونه سابقه فامیلی تولد نوزاد NTD نداشته‌اند. در 20% از موارد سابقه مصرف اسید فولیک را در حاملگی ذکر کرده‌اند در حالی‌که هیچ موردی از مصرف اسید فولیک قبل‌از حاملگی مشاهده نشد. بررسی‌ها نشان می‌دهد اسید فولیک در کاهش بروز اختلالات ژنتیکی و NTD موثر است.
نتیجه‌گیری: بسته‌شدن لوله عصبی در 28 روز اول بعد از حاملگی اتفاق می‌افتد. چون عموما˝ حاملگی برنامه‌ریزی نشده اتفاق می‌افتد، مصرف اسید فولیک در تمام دوران باروری توصیه می‌شود. آگاهی دادن به مادران برای مصرف اسید فولیک میزان NTD را به‌میزان قابل‌توجهی کاهش می‌دهد.
