مجله دانشکده پزشکی

حدود 10 الی 15 درصد از کل ازدواجها نابارور هستند که علت آن در نیمی از موارد مربوط به مرد می شود. موضوع ناباروری و ارتباط آن با عوامل ژنتیکی بسیار پیچیده است. عوامل متعددی وجود دارند که اسپرماتوژنز را تحت تاثیر قرار می دهند. در این پژوهش، بررسی های کروموزومی بر روی 70 مرد نابارور آزواسپرمی و اولیگواسپرمی (شمارش اسپرمی کمتر از 20 میلیون در میلی لیتر) انجام گرفت. بررسی های کروموزومی پس از کشت دادن لنفوسیت های خون محیطی انجام شده و روش نواربندی با قدرت تفکیک بالا (High-Resolution banding) مورد استفاده واقع گردید. اختلالات کروموزومی در 8 (11/42 درصد) مورد بدست آمد. از این تعداد، 31/4 درصد از مردان آزواسپرمی بوده و 68/6 درصد از آنها اولیگواسپرمی هستند که شمارش اسپرمی آنها از چند صد هزار تا 20 میلیون اسپرم در میلی لیتر را شامل می گردد. طول مدت ناباروری در مردان مورد مطالعه حداقل 2 سال است. تمامی بیمارانی که دارای اختلالات کروموزوم های جنسی هستند، آزواسپرمی بوده و بیشترین میزان اختلالات 47 کروموزومی را، ترکیب کروموزومی XXY (سندرم کلاین فلتر) بخود اختصاص می دهد که در 85/7 درصد از کل بیماران مورد مطالعه یافت شد. میزان اختلالات کروموزومی بدست آمده در این پژوهش 11/42 درصد می باشد. از طرفی، تمامی اختلالات کروموزومی بدست آمده در پژوهش حاضر در کروموزوم های جنسی به وقوع پیوسته است همچنین تمامی بیمارانی که دارای اختلالات کروموزومی عددی هستند، آزواسپرمی می باشند. با توجه به یافته های این مطالعه، پیشنهاد می شود تمام مردان مبتلا به آزواسپرمی مورد بررسی سیتوژنتیکی قرار گیرند.

آنمی فانکونی یک بیماری اتوزومی مغلوب نادر است. این بیماری از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژنیتی بسیار گسترده‌ای دارد، به‌طوری‌که تشخیص بیماری را تنها بر پایه علائم بالینی دشوار و غیرقابل اعتماد و بر اساس ویژگی‌های مولکولی، تا به امروز، غیرممکن ساخته است. معهذا حساسیت زیاد از حد لنفوسیت‌ها و فیبروبلاست‌های بیماران مبتلا نسبت به عوامل آلکیله کننده دو عملکردی مثل مایتومایسین C (به‌صورت افزایش در شکست‌های کروموزومی) معیار قابل اعتمادی را برای تشخیص بیماری به‌دست می‌دهد. هدف از این مطالعه ایجاد شرایط مناسب برای آزمون سیتوژنتیک به‌منظور تشخیص قطعی بیماری آنمی فانکونی در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی و بررسی علائم بالینی می‌باشد.

روش بررسی: در مدت زمان مطالعه ما موفق به بررسی 20 بیمار مشکوک به آنمی فانکونی شدیم. بررسی بالینی با مطالعه پرونده بیماران انجام گرفت و به‌منظور بررسی سیتوژنتیکی، سه غلظت متفاوت مایتومایسین C (ng/ml 40 و 30، 20) بر لنفوسیت‌های بیماران و کنترل‌های هم‌جنس آنها تاثیر داده شد.

یافته‌ها: در این بیماران تشخیص پنج بیمار مورد تایید قرار گرفت و غلظت‌های ng/ml 40 و 30 مناسب تشخیص داده شد.

نتیجه‌گیری: انجام آزمایش شکست کروموزومی برای تشخیص بیماری آنمی فانکونی اهمیت بسیار دارد. به‌علاوه بیماران مبتلا به آنمی آپلاستیک با اتیولوژی ناشناخته، نوزادانی که در بدو تولد دارای ناهنجاری مادرزادی همراه با آنمی فانکونی هستند و نیز خواهران و برادران بیماران باید مورد آزمایش سیتوژنتیک قرار بگیرند.