مجله دانشکده پزشکی

---

سندرم نلسون معمولا با سه علامت پیگمانتاسیون مشخص، افزایش میزان ACTH پلاسما و وجود آدنوم در هیپوفیز که بطور غالب بصورت ماکروآدنوم می باشد، پس از آدرناکتومی در بیماران مبتلا به کوشینگ رخ می دهد. رشد تومور بدنبال آدرنالکتومی در 30-10% بیماران مشاهده شده است. اغلب تومورها در سندرم نلسون خوش خیم هستند. درمان انتخابی سندرم نلسون جراحی بصورت میکروسرجری از طریق ترانس اسفنوئیدال با ترانس فرونتال است. نقش رادیاسیون بصورت پروفیلاکسی بیماران آدرنالکتومی شده، نامشخص است. در این مطالعه موارد سندرم نلسون مربوط به بیماران بیمارستان دکتر شریعتی بمدت ده سال بررسی شده است. نتایج حاصل نشان می دهد از 49 بیمار مبتلا به سندرم کوشینگ که پس از عمل جراحی مراجعه نموده اند، 11 مورد (22.4%) دچار سندرم نلسون شده اند. بروز علایم پس از عمل از سه ماه تا نه سال بوده است. باتوجه به رخ دادن نلسون در برخی از بیماران به فاصله نزدیک از عمل آدرنالکتومی دوطرفه، انتخاب دقیقتر بیمار برای آدرنالکتومی دوطرفه، توصیه می شود.

---

برخی از بیماریهای آندوکرین خصوصا آکرومگالی، کوشینگ و فئوکروموسیتوم اثرات زیادی بر روی متابولیسم و کنترل قندخون در افراد غیردیابتی دارند. در این بررسی گذشته نگر پرونده های بیماران مبتلا به بیماریهای فوق در بین سالهای 1373-1358 در بیمارستانهای دانشگاه علوم پزشکی تهران مطالعه شد. از 124 بیمار مبتلا به آکرومگالی برای 51 بیمار تست تحمل گلوکز انجام گرفته بود که 18% آنان GTT مختل داشتند. جهت ارزیابی دیابت میزان FBS و BS 90 بیمار مورد بررسی قرار گرفته بود، دیابت آشکار در 27% وجود داشت. همچنین از 90 بیمار مبتلا به کوشینگ، میزان قندخون در 60 مورد بررسی شده بود که 47% قندخون بالاتر از میزان طبیعی و 39% گلوکزاوری مثبت داشتند. در بررسی بیماران دچار فئوکروموسیتوم، از بین 80 بیمار 26/5% (16 نفر) دیابت آشکار داشتند. در مقایسه با سایر گزارش ها به نظر می رسد شیوع GTT مختل و دیابت در این بررسی تفاوت های اندکی با دیگر مطالعات دارد.

---

فئوکروموسیتوم بیماری نادری می باشد. جهت بررسی علائم و سیر کلی این بیماری، مطالعه گذشته نگر با استفاده از پرونده های پزشکی انجام شده است. براساس نتایج بدست آمده از این مطالعه شیوع بیماری در هر دو جنس تقریبا یکسان بوده و اکثریت بیماران (56%) در دهه دوم و سوم زندگی بودند. بیماری در 10% موارد دو طرفه و در 13% موارد خارج آدرنال (تماما پاراآئورتیک) بوده است. شیوع تومور در آدرنال راست بیماران (حدود 8%) بیشتر از آدرنال چپ گزارش شده است. موارد فامیلیان حدود 3/5% بوده است. تقریبا در تمامی موارد، بیماران دارای سابقه افزایش فشارخون و کریز بوده اند. در بررسی علائم بالینی بیماران، علائم حمله ای و هیپرتانسیون حمله ای حدود (98%)، سردرد حدود (71%) و تعریق فراوان (68%) بود. توده شکمی در معاینه در 13% موارد لمس می شد. حدود 26% بیماران دیابت آشکار و 23% بیماران تغییرات ECG داشتند. موارد بدخیم حدود 7% با 2 مورد متاستاز به کبد، 1 مورد متاستاز ریوی و 1 مورد متاستاز به ستون فقرات بوده است که در این 4 مورد پاتولوژی، منشا متاستاز را از فئوکروموسیتوم ذکر کرده است. در 3 مورد از 28 مورد مونث، اولین کریزهیپرتانسیون در حاملگی بوده که در 1 مورد منجر به سقط شده است.

---

مقدمه: ساب‌کلینیکال هیپرتیروئیدی، وضعیتی است که با TSH پایین‌تر از حد نرمال و سایر اندکس‌های تیروئیدی نرمال تعریف می‌شود و اگرچه معمولاً علایم بالینی ندارد ولی عوارض زیادی را خصوصاً در افراد مسن موجب میگردد. روش اندازه‌گیری TSH در ایران عمدتاً روش IRMA است. هدف از انجام این طرح، تعیین ارزش TSH پایین در این افراد و کمک به نحوه تصمیم‌گیری در برخورد با این بیماران می‌باشد.
مواد و روشها: جمعیت مورد مطالعه در این طرح را افراد با TSH سرمی کمتر از mu/l5/. (به روش IRMA) و و نرمال بدون بیماری واضح تیروئیدی و غیرتیروئیدی که به درمانگاه‌های غدد شریعتی و امام خمینی مراجعه کرده بودند، تشکیل می‌دادند. یک نمونه TSH پایه و نمونه دیگر، 30 دقیقه بعد از تزریق وریدی TRH گرفته شد و ارتباط TSH پایه با ساب‌کلینیکال هیپرتیروئیدی در این افراد مورد بررسی قرار گرفت.
یافته ها: افراد تحت مطالعه براساس TSH پایه به 5 گروه تفکیک شدند. شیوع ساب‌کلینیکال هیپرتیروئیدیسم در این گروهها بدین قرار بود: در افراد با TSH پایه mu/l1/0 و کمتر، 100%‌، mu/l2/0-1/0،‌ 75%،‌ mu/l3/0-2/0، 5/38%، mu/l4/0-3/0، 3/14% و در موارد بیشتر از mu/l4/0، هیچ‌کدام ساب‌کلینیکال هیپرتیروئیدیسم نبودند. با آنالیز این داده‌ها و تعیین حساسیت و ویژگی روش IRMA، مشخص شد که این روش برای تشخیص ساب‌کلینیکال هیپرتیروئیدی به تنهایی مناسب نیست، همچنین بین مقادیر TSH پایه و d.TSH رابطه خطی (001/0P<؛ 68/0r=) و کوبیک (Cubic)، (001/0P<، 79/0r=) وجود داشت.
نتیجه‌گیری و توصیه‌ها: از آنجا که آزمون TRH پر هزینه است و انجام آن برای تمامی موارد مقرون به صرفه نیست، می‌توان مقادیر TSH کمتر از mu/l25/0 را بیمار و مقادیر بیشتر از mu/l4/0 را نرمال قلمداد نمود و برای موارد بین mu/l4/0-25/0، با در نظر گرفتن خطر بیماری برای هر فرد، در صورت لزوم آزمون TRH را انجام داد.

---

بیماری اسکلرودرمی یک بیماری مزمن با علت ناشناخته است .در این بیماری علاوه بر درگیری پوستی، درگیری احشای مختلف و همچنین درگیری تیروئید نیز دیده می شود. تاکنون در ایران مطالعه‌ای از نظر همراهی بیماری تیروئید با بیماری اسکلرودرمی به عمل نیامده، لذا در این مطالعه در صدد بر آمدیم که فراوانی هایپوتیروئیدی را در انواع مختلف اسکلرودرمی بدست آوریم.
روش بررسی: 125 بیمـار مبـتلا به اســکـلرودرمـی معاینه و از نظر تستهای آزمایشگاهی, Anti Tpo Ab وAnti TG Ab T3,T4, TSH, بررسی شدند.
یافته ها: در این مطالعه از125 بیمار2/39 % مبتلا به فرم محدود و8/60 % مبتلا به فرم منتشر بودند، 33 بیمار (24/26% ) مبتلا به هایپوتیروئیدی بالینی و تحت بالینی بودند.
نتیجه‌گیری: شیوع هایپوتیروئیدی در جامعه حدود 14 - 4/1 در هزار گزارش شده است، به نظر میرسد شیوع هایپوتیروئیدی در بیماران اسکلرودرمی بسیار بالاتر باشد (در این مطالعه 4/26%) بنابراین تستهای بررسی عملکرد تیروئید باید جزء آزمایشات اولیه در هر بیمار اسکلرودرمی محسوب شود. با پیگیری و درمان مناسب این گروه ممکن است بتوانیم بخشی از علائم بیماران اسکلرودرمی را کم نمائیم.

---

Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 زمینه و هدف: فیبروز کیستی یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع در میان سفیدپوستان است و منجر به اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که ناشی از جهش در ژن پروتیین تنظیم‌کننده کانال عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. علایم فنوتیپی در این بیماری بسیار متنوع و نتیجه طیف وسیع جهش‌ها در ژن CFTR است. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای پلی تیمین (T₉ , T₇ , T₅) در اینترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان مازندران پرداخته است.

روش بررسی: 40 کودک مبتلا به فیبروز کیستی و 40 فرد سالم ساکن استان مازندران برای پلی‌مورفیسم پلی تیمین در اینترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسی شدند.

یافته‌ها: تکرار T₇ در افراد سالم و مبتلا شایع‌ترین و فراوانی آللی آن حدود 75% است. فراوانی آللی تکرارهای T₉ و T₅ به‌ترتیب حدود 20% و 5% می‌باشد. ژنوتیپ‌های T₇/T₇ در هر دو گروه شایع‌ترین و   به‌ترتیب از فراوانی 5/72% و 60% در افراد سالم و بیمار برخوردارند. ژنوتیپ‌های T₅/T₉ و T₅/T₅ در این مطالعه مشاهده نشدند. 5/22% افراد سالم و 30% افراد بیمار ژنوتیپ هتروزیگوت داشتند. 

نتیجه‌گیری: با توجه به فراوانی آلل‌های T₅، T₇، T₉ و وجود 5/22 الی 30 درصد ژنوتیپ هتروزیگوت در افراد بررسی شده، پلی‌مورفیسم تکرارهای T در اینترون هشت می‌تواند به‌عنوان مارکر برای ردیابی آلل‌های سالم و جهش‌یافته در تشخیص پیش از تولد یا شناسایی ناقلین با سابقه بیماری در خانواده استفاده شود.

---

استئوپروز بیماری است که با کاهش توده استخوانی و از بین رفتن ساختار آن مشخص م یشود. درمان ایده آل در این بیماران بر کاهش ریسک بروز شکستگی و در عین حال طبیعی نمودن توده و ساختار استخوانی استوار م یباشد. (rhPTH [1- و آنالوگ اصلی آن تریپاراتید (هورمون پاراتیرویید نوترکیب انسانی) ([ 34 (PTH) هورمون پاراتیرویید کلاس جدیدی از داروهای آنابولیک هستند که با توجه به اثرات بالقوه شان در تسریع ترمیم شکستگی ها با افزایش تشکیل استخوان برای درمان استئوپروز شدید به کار برده م یشوند. این مطالعه مروری سعی م یشود تاریخچه، انواع، اثرات آنابولیک و کاتابولیک، عوارض، موارد مصرف و منع مصرف این هورمون را مورد بررسی قرار دهد.

---

  زمینه و هدف : فیبروزکیستی بیماری ژنتیکی با الگوی توارثی اتوزوم مغلوبی است که باعث درگیر شدن چندین ارگان می‌شود. به‌کارگیری مارکرهای پلی‌مورفیک در ردگیری ژنی می‌تواند راه حلی مناسب در زمینه تشخیص پیش از تولد ارایه کند هم‌چنین می‌تواند در بررسی همراهی احتمالی هاپلوتیپ‌ها با جهش‌های خاص استفاده گردد. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم‌های IVS8 poly T و M470V در افراد سالم و کودکان مبتلا به فیبروزکیستی پرداخته است. روش بررسی: 49 فرد سالم و 53 فرد مبتلا به فیبروز کیستی طی سال‌های 1386 تا 1390 برای IVS8 poly T با روش R everse dot blot و برای M470V با روش PCR-RFLP بررسی شدند. یافته‌ها: بررسی IVS8 poly T نشان داد که T7 شایع‌ترین آلل در افراد سالم و بیمار با فراوانی 8/82% و 4/77% است. آلل T9 با 7/21% فراوانی در افراد بیمار از شیوع بیش‌تری در مقایسه با افراد نرمال با 6/7% فراوانی برخوردار است (005/0 = P ). ژنوتیپ T9/T9 با فراوانی 1/15%، از شیوع بیش‌تری در افراد بیمار در مقایسه با افراد سالم با 2% فراوانی برخوردار است (032/0 = P ). بررسی M470V نشان داد که افراد هتروزیگوت ( M/V ) با 49% و 4/40% شایع‌ترین ژنوتیپ در افراد سالم و بیمار می‌باشند. هاپلوتیپ M-T9 به ترتیب با فراوانی 1/19% و 4/2% در بیماران و افراد سالم همراهی بالایی با بیماری نشان می‌دهد (001/0 P< ) . نتیجه‌گیری: بر اساس توزیع آللی و میزان هتروزیگوسیتی مربوط به M470V, IVS8 poly T این دو پلی‌مورفیسم می‌توانند در تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های ایرانی با سابقه ابتلا به فیبروزکیستی استفاده گردند.