همراهی موتاسیون ژن کد‌کننده الاستاز نوتروفیل (ELA2) با اختلالات نوتروپنی مزمن شدید نشان داده شده است و تنوع زیادی در موتاسیون این ژن گزارش شده است. این مطالعه به بررسی آنالیز ژن ELA2، تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی بیماران می‌پردازد.
روش بررسی: طی سالهای 84-1382، 21 بیمار با اختلالCyclic Neutropenia (CN) یا (SCN) Severe Congenital Neutropenia انتخاب و آنالیز ژن ELA2 با دو روش RT-PCR و Automated Capillary Sequencing انجام شد.
یافته‌ها: سندرم کاستمن و نوتروپنی دوره‌ای به‌ترتیب برای سه و 18 بیمار مطرح شد. یک یا دو موتاسیون در 18 مورد (7/85%) از کل بیماران مشاهده شد. همه بیماران SCN موتاسیون در ژن ELA2 داشتند، که سه بیمار (7/16%) مبتلا به نوتروپنی CN فاقد موتاسیون این ژن بودند. فراوان‌ترین موتاسیون به‌ترتیب در اگزونهای چهار و دو بود. هفت بیمار در دو اگزون ژن موتاسیون داشتند. 16 مورد متفاوت از 18 موتاسیون شناسایی شد. متوسط سن بیماران 6/17±4/13 ماه بود. 9/61% از بیماران با هم نسبت فامیلی داشتند. در 21 بیمار، متوسط میزان مطلق نوتروفیل خون محیطی (ANC) 4/491±5/830 در هر mm3 بود. به‌طور متوسط هر بیمار 6/1±2/2 بار بستری شده است. بیماران CN به‌طور معنی‌داری میزان مطلق نوتروفیل بیشتری نسبت به گروه SCN داشتند، میزان ANC بین بیماران با و بدون موتاسیون اختلاف معنی‌داری نداشت. همه بیماران گروه SCN دارای دو یا بیش از دو عارضه عفونی بودند. عوارض عفونی بین دو گروه با و بدون موتاسیون و همچنین CN یا SCN اختلاف معنی‌دار نداشت.
نتیجه‌گیری: موتاسیون ژن ELA2 نقش قابل توجه در پاتوژنز اختلالات CN و SCN دارد. اختلال CN بیش از آنچه قبلا تصور می‌شد تنوع ژنوتیپی دارد. ارتباط معنی‌داری بین وجود موتاسیون و شیوع تظاهرات بالینی بیماران نوتروپنی CN و یا SCN وجود ندارد.
