مجله دانشکده پزشکی

آلرژی به شیر گاو شایع‌ترین آلرژی غذایی در سال اول عمر است. در حال حاضر تنها درمان پذیرفته شده در آلرژی غذایی پرهیز از آلرژن مربوطه می‌باشد. از آنجایی‌که شیر گاو ترکیب عمده رژیم غذایی شیرخواران می‌باشد این اقدام چندان منطقی و عملی نیست. هدف این مطالعه ارائه یک راهکار درمانی در بیماران مبتلا به آلرژی به شیر گاو است.

روش بررسی: تمامی بیماران با تشخیص قطعی آلرژی به شیر گاو از نوع با واسطۀ IgE که بین اسفند ماه 1383 تا آذر ماه 1384 به درمانگاه آلرژی مرکز طبی کودکان مراجعه نمودند، در دو گروه مداخله و کنترل وارد مطالعه شدند و پس از تکمیل پرسشنامه، در مورد گروه مداخله حساسیت‌زدایی خوراکی و در مورد گروه کنترل حداقل شش ماه پی‌گیری و بررسی بالینی و آزمایشگاهی به‌عمل آمد. در نهایت هر دو گروه از نظر علائم بالینی و نتایج IgE اختصاصی به شیر مجددا˝ بررسی شدند.

یافته‌ها: 20 بیمار مورد حساسیت‌زدایی خوراکی قرار گرفتند و 13 بیمار در گروه شاهد بودند. هر دو گروه از نظر میانگین سنی، جنسیت و علائم بالینی تقریبا˝ مشابه بودند. در پایان مطالعه در 18 نفر گروه مداخله (90%) حساسیت‌زدایی با موفقیت پیش رفت و در 14 نفر آنها (70%) به اتمام رسید. تمامی افراد گروه کنترل همچنان با مصرف شیر گاو علامت‌دار باقی ماندند.

نتیجه‌گیری: بیماران در طی متوسط 9 ماه حساسیت‌زدایی شدند، این اقدام در 90% بیماران موفقیت‌آمیز بوده و روند آن رو به اتمام است. نظر به علامت‌دار ماندن بیماران گروه کنترل در 100% موارد، روش حساسیت‌زدایی خوراکی می‌تواند یک درمان امیدوار‌کننده در آلرژی غذایی با‌شد.

همراهی موتاسیون ژن کد‌کننده الاستاز نوتروفیل (ELA2) با اختلالات نوتروپنی مزمن شدید نشان داده شده است و تنوع زیادی در موتاسیون این ژن گزارش شده است. این مطالعه به بررسی آنالیز ژن ELA2، تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی بیماران می‌پردازد.

روش بررسی: طی سالهای 84-1382، 21 بیمار با اختلالCyclic Neutropenia (CN) یا (SCN) Severe Congenital Neutropenia انتخاب و آنالیز ژن ELA2 با دو روش RT-PCR و Automated Capillary Sequencing انجام شد.

یافته‌ها: سندرم کاستمن و نوتروپنی دوره‌ای به‌ترتیب برای سه و 18 بیمار مطرح شد. یک یا دو موتاسیون در 18 مورد (7/85%) از کل بیماران مشاهده شد. همه بیماران SCN موتاسیون در ژن ELA2 داشتند، ‌که سه بیمار (7/16%) مبتلا به نوتروپنی CN فاقد موتاسیون این ژن بودند. فراوان‌ترین موتاسیون به‌ترتیب در اگزونهای چهار و دو بود. هفت بیمار در دو اگزون ژن موتاسیون داشتند. 16 مورد متفاوت از 18 موتاسیون شناسایی شد. متوسط سن بیماران 6/17±4/13 ماه بود. 9/61% از بیماران با هم نسبت فامیلی داشتند. در 21 بیمار، متوسط میزان مطلق نوتروفیل خون محیطی (ANC) 4/491±5/830 در هر mm3 بود. به‌طور متوسط هر بیمار 6/1±2/2 بار بستری شده است. بیماران CN به‌طور معنی‌داری میزان مطلق نوتروفیل بیشتری نسبت به گروه SCN داشتند، میزان ANC بین بیماران با و بدون موتاسیون اختلاف معنی‌داری نداشت. همه بیماران گروه SCN دارای دو یا بیش از دو عارضه عفونی بودند. عوارض عفونی بین دو گروه با و بدون موتاسیون و همچنین CN یا SCN اختلاف معنی‌دار نداشت.

نتیجه‌گیری: موتاسیون ژن ELA2 نقش قابل توجه در پاتوژنز اختلالات CN و SCN دارد. اختلال CN بیش از آنچه قبلا تصور می‌شد تنوع ژنوتیپی دارد. ارتباط معنی‌داری بین وجود موتاسیون و شیوع تظاهرات بالینی بیماران نوتروپنی CN و یا SCN وجود ندارد.

امروزه نقص ایمنی در جرگه مهمترین علل مرگ و میر در جهان قرار گرفته است. در بین اختلالات اولیه نقص ایمنی، در بیماری‌هایی نظیر سندرم دی ژرژ و سندروم نقص ایمنی مختلط شدید (Severe Combined Immunodeficiency Syndrome)، تیموس آپلاستیک مشاهده می‌شود. هدف شناسایی بیشتر ساختار این تیموس‌ها و بررسی نقش آپوپتوز، مطالعه را برروی دو گروه تیموس طبیعی و آپلاستیک انجام دادیم.

روش بررسی: 12 بیمار با تیموس آپلاستیک (گروه مورد) و 11 بیمار با تیموس طبیعی (گروه شاهد) که در بین سال‌های 1377 تا 1382 به بیمارستان مرکز طبی کودکان مراجعه کرده بودند، انتخاب شدند. تشخیص تیموس آپلاستیک بر مبنای کاهش شدید تیموسیت‌ها و فقدان اجسام ‌هاسال داده شده است. دو گروه از نظر سن، جنس، نسبت فامیلی بین والدین، وزن تیموس و میزان بروز مارکرهای CD3, CD8, CD20, CD30, CD45RO, CD68, CD79a, EMA, P53, Bcl2 با رنگ‌آمیزی ایمونوهیستوشیمیایی مقایسه شدند. اطلاعات بالینی از پرونده بیماران استخراج و آزمایش‌ها نیز بر روی بلوک‌های پارافینه تیموس این بیماران در بخش پاتولوژی بیمارستان شریعتی انجام شد.

یافته‌ها: مبتلایان به نقص ایمنی با تیموس آپلاستیک محدوده سنی بین هفت روز تا 18 ماه با میانگین 50/4 ماه داشتند. 5/54 درصد افراد گروه شاهد و 3/58% افراد گروه مورد مونث بودند. 5/45% افراد گروه مورد و 1/9% افراد گروه شاهد والدین منسوب داشتند که از نظر آماری معنی دار بود. میانگین وزن تیموس در گروه شاهد 35/12 گرم و در گروه مورد 92/1 گرم بود که اختلاف معنی‌دار بود. Bcl2 به‌طور معنی‌داری در گروه مورد کمتر از گروه شاهد بروز پیدا کرده بود (038/0p=). میانگین درصد سلول‌های CD8+ در گروه مورد کمتر از گروه شاهد بود (051/0p=). میانگین درصد سلول‌های اپی‌تلیالی در تیموس‌های آپلاستیک بیشتر از گروه شاهد است (004/0p=) .میانگین درصد هیستیوسیت‌ها در تیموسهای آپلاستیک بیشتر از تیموس‌های نرمال است (006/0p=). تفاوت معنی‌داری بین دو گروه در بروز مارکرهای CD3, CD02, CD30, CD45RO, CD79a, P53 یافت نشد.
نتیجه‌گیری: افزایش آپوپتوز و خورده شدن سلول‌های تیموسیت توسط هیستیوسیت‌ها می‌تواند در بروز آپلازی تیموس نقش داشته و با مهار آپوپتوز می‌توان از بروز این روند جلوگیری نمود.