مینا میرنظامی، بهفر پاکباز، زینب سعیدی نژاد،
دوره 71، شماره 10 - ( دی ماه 1392 )
چکیده
زمینه: دیسکراتوز مادرزادی، یک بیماری نادر ارثی با میزان شیوع در حدود یک در یک میلیون نفر می‌باشد. این بیماری توسط تریاد کلاسیک تغییرات ناخن، رنگ پوست مشبک و لکوپلاکیای مخاط دهان مشخص می‌شود. مرگ زودرس اغلب با نارسایی مغز استخوان، عفونت‌ها، عوارض ریوی یا بدخیمی همراه است.
معرفی بیمار: بیمار پسر 16 ساله، بدون سابقه بیماری خاصی که با تب و لرز ضعف و بی‌حالی مراجعه و با تشخیص اولیه Sepsis در بیمارستان ولیعصر (عج) بستری گردید. در آزمایشات، پان‌سیتوپنی داشت که بیوپسی مغز استخوان انجام گردید. در معاینه، ضایعات هایپوپیگمانته منتشر در تنه و اندام‌ها، دیستروفی ناخن‌ها و لکوپلاکی مخاط دهان مشهود بود. بیوپسی پوست منطبق با بیماری دیسکراتوز مادرزادی بود.
نتیجه‌گیری: لکوپلاکی و ضایعات پوستی باید در سنین پایین به‌خصوص افراد بدون سابقه مصرف تنباکو مورد توجه قرار گیرد. توجه به سابقه خانوادگی، معاینه فیزیکی و به‌ویژه تظاهرات خونی اهمیت به‌سزایی دارد. تشخیص و درمان به موقع دیسکراتوز مادرزادی باعث بهبودی پیش‌آگهی بیماران می‌شود.
