مجله دانشکده پزشکی

---

زمینه و هدف: ریز RNAها 21 تا 24 نوکلئوتید دارند و بیان بعضی از آن‌ها در بین بافت نرمال و توموری متفاوت است. در این مطالعه ما بیان miR-520d را در بین گروه‌های توموری سرطان پستان با نمونه نرمال کنار آن مورد بررسی قرار دادیم.
روش بررسی: 59 نمونه تومور سرطان پستان در سه گروه مختلف قرار داده شدند. در گروه اول نمونه‌های دارای رسپتور استروژن مثبت و یا رسپتور پروژسترون مثبت قرار گرفتند. در گروه دوم نمونه‌های مثبت گیرنده شماره دو فاکتور رشد اپیدرمی انسان Human Epidermal Growth Factor Receptor 2 (HER2) قرار گرفتند و در گروه سوم نیز نمونه‌های توموری منفی هر سه گیرنده قرار داده شدند. سپس بررسی بیان با واکنش زنجیره پلی‌مراز با زمان واقعی (Real Time PCR) انجام شد.
یافته‌ها: نسبت بیان miR-520d در گروه I و II و III به ترتیب 193/0، 167/0 و 21/0 به دست آمد. اما تنها در گروه دوم این مقدار از نظر آماری معنی‌دار بود (017/0P=). از طرف دیگر نمونه‌هایی که متاستاز به غدد لنفاوی نشان می‌دادند و هم‌چنین نمونه‌هایی که سرطان آن‌ها در Stage III بود، هر دو کاهش بیان معنی‌دار به ترتیب 256/0(019/0P=) و 281/0 (036/0P=) را نشان دادند.
نتیجه‌گیری: miR-520d به‌احتمال یک سرکوبگر تومور است. از طرفی miR-520d در گروه HER2 مثبت کاهش بیان معنی‌دار را نشان داد، پس ممکن است بتوان از این ریز RNA در کنار فاکتورهای دیگر برای تشخیص زودتر نمونه‌های HER2 مثبت از سایر نمونه‌ها استفاده کرد.

---

زمینه و هدف: تولید سلول‌های ژرمینال در محیط آزمایشگاهی می‌تواند نوید‌دهنده درمان تعدادی از موارد ناباروری مردان باشد. مطالعه حاضر ضمن بررسی فرایند تمایز سلول‌های بنیادی جنینی موش به سلول‌های ژرمینال، بیان ژن Testis specific 10 (Tsga10) را نیز برای اولین‌بار در این فرایند مورد بررسی قرار داده است. روش بررسی: این مطالعه یک مطالعه آزمایشگاهی (In vitro) است که در گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران از بهمن 1390 تا اسفند 1391 انجام شده است. سلول‌های بنیادی جنینی موشی توسط رتینوییک اسید (Retinoic acid, RA) به سمت سلول‌های ژرمینال القا شدند. در نمونه سلول‌های در حال تمایز روزهای هفت، 12 و 25 بیان سه گروه از ژن‌های Pre-meiotic، Meiotic و Post-meiotic با استفاده از Reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) بررسی شد. برای بررسی بیان ژن Tsga10 به‌عنوان یک ژن اختصاصی اسپرماتوژنز، Real-time RT-PCR انجام گرفت و نتایج تفسیر گردید. حضور پروتیین TSGA10 در سلول‌های تمایز‌یافته با وسترن بلاتینگ و ایمونوسایتوشیمی (Immunocytochemistry) تایید شد. یافته‌ها: در مراحل اولیه روند تمایز (روز 12) میزان نسبی بیان Tsga10 به 32/0 مقدار پایه آن در سلول‌های غیر تمایز‌یافته کاهش یافت. پس از بیان ژن‌های Post-meiotic (روز 25) میزان نسبی بیان Tsga10 به‌مقدار 2/2 افزایش یافت. همچنین میزان بیان نسبی Tsga10 در بیضه موش پنج، 10 و 15 روزه به‌ترتیب 125، 150 و 170 بود. این میزان در بیضه موش بالغ برابر 1650 برآورد شد. نتیجه‌گیری: در طی فرایند تمایز سلول‌های بنیادی جنینی، بیان Tsga10 پس از بیان ژن‌های Post-meiotic نسبت به مرحله Meiotic حدود 6/6 برابر افزایش داشت. افزایش بیان Tsga10 در طی عبور از مرحله Meiotic به Post-meiotic، نقش این ژن و محصول پروتیین آن‌را در مراحل تکامل سلول‌های ژرمینال نشان می‌دهد.

---

زمینه و هدف: عقب‌ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی‌های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می‌شود. ناهنجاری‌های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب‌ماندگی ذهنی را تشکیل می‌دهند. در‌صورتی‌که جابه‌جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند.

معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیمار مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در سنین 24، 18 و 10 سال که در شهریور 1394 به مرکز جامع ژنتیک پزشکی جنوب کشور در شهر شیراز مراجعه کرده بودند، بررسی شدند. زوجین رابطه خویشاوندی داشتند. کاریوتایپ دو بیمار 46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) و کاریوتایپ بیمار سوم 46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22) بود. کاریوتایپ مادر نشان داد که وی حامل دو نوع جابه‌جایی دوطرفه متعادل می‌باشد.

نتیجه‌گیری: اگرچه مهمترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان حاصل از ازدواج‌های فامیلی، بیماری‌های ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است، پژوهش کنونی و برخی مطالعات دیگر نشان می‌دهد که بررسی کروموزومی متداول همچنان در یافتن علت عقب‌ماندگی ذهنی به‌عنوان یک تست اولیه جایگاه دارد.