مجله دانشکده پزشکی

مالاریا هنوز در جنوب و جنوب شرقی ایران به‌عنوان یکی از مسایل مهم بهداشتی محسوب می‌شود. در سال‌های اخیر تعداد 30-10 هزار مورد مالاریا در کشور گزارش شده است. یکی از ناقلین اصلی مالاریا در ایران آنوفل سوپرپیکتوس (Anopheles superpictus) می‌باشد که در تمام فلات مرکزی ایران، مناطق کوهستانی دامنه‌های سلسله جبال البرز و زاگرس و نیز با وفور کم در کناره‌های دریای خزر و خلیج فارس یافت می‌شود. تا به‌حال اختلافات مرفولوژیک در لارو و بالغ و نیز در قدرت انتقال بیماری مالاریا بین جمعیت‌های مختلف آن در ایران گزارش شده است.
روش بررسی: به‌منظور بررسی تنوع ژنتیکی جمعیت‌های مختلف آنوفل سوپرپیکتوس متعلق به استان‌های سیستان و بلوچستان، اردبیل و لرستان ایران، تنوع اسیدهای نوکلئیک بخش سیتوکروم اکسیداز شماره 1و2 COI-COII)) به‌طول bp 1512 به‌روش PCR-RFLP و همچنین توالی 708 باز از ژن COI مولکول میتوکندری (mtDNA) نمونه‌ها مورد مطالعه قرار گرفتند.
یافته‌ها: اختلافات بسیار زیادی در توالی ژنهای مورد مطالعه بین جمعیت‌های مختلف آنوفل سوپرپیکتوس وجود دارد. میزان کل تنوع ژنتیکی در bp 708 از ژن COI برای جمعیت‌های مختلف آنوفل سوپرپیکتوس معادل 3/12% و بین جمعیت‌های بلوچستان 5-2 درصد می‌باشد. در مجموع چهار هاپلوتایپ که سه عدد مربوط به بلوچستان و یک عدد مربوط به بقیه مناطق کشور می‌باشد در بین جمعیت‌های مختلف آنوفل سوپرپیکتوس مشاهده شد.
نتیجه‌گیری: وجود هاپلوتایپ‌های ژنتیکی در این آنوفل برای اولین بار در دنیا گزارش می‌شود و به احتمال زیاد این گونه دارای سیبلینگ‌های متعدد و از گونه‌های کمپلکس می‌باشد. برای نتیجه‌گیری قطعی و تعیین ارتباط هاپلوتایپ‌های فوق با انتقال مالاریا در مناطق تحت اشغال آنها مطالعات بیشتری لازم است.

زمینه و هدف: لوسمی یکی از شایع‌ترین انواع سرطان در کودکان می‌باشد. لوسمی حاد لنفوسیتی T حدود 15% لوسمی‌ها را در بر می‌گیرد. شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با لوسمی با توجه به پیشرفت‌های گسترده در زمینه سیتوژنتیک مولکولی و نیز به‌کارگیری تکنیک‌های ژنتیک مولکولی بهبود یافته است. تعیین این تغییرات ژنتیکی می‌تواند پیشگویی‌کنندۀ دقیق نتایج بالینی باشد. این ملاحظات بر نیاز اساسی برای به‌کارگیری یک روش شناسایی سریع تغییرات ژنتیکی در این ناهنجاری‌ها تاکید می‌کنند.

روش بررسی: در این مطالعه سیستم (RT-PCR) Multiplex Reverse Transcription برای غربالگری سه فاکتور رونویسی سرطان‌زا با نام‌های TLX3/HOX11L2 ,TLX1/HOX11 ,TAL1/SCL که در لوسمی لنفوبلاستیک نوع T بسیار مهم می‌باشند، به‌کار گرفته شده است.

یافته‌ها: با استفاده از تکنیک Multiplex RT-PCR در نمونه‌ای که حاوی مجموعه‌ای از cDNA سه رده سلولی HPB-ALL، Peer و K562 می‌باشد، شناسایی همزمان سه انکوژن TLX3/HOX11L2، TLX1/HOX11 و TAL1/SCL، که به‌ترتیب در رده‌های سلولی فوق بیان می‌شوند، صورت گرفت.

نتیجه‌گیری: روش Multiplex RT-PCR را می‌توان به‌عنوان ابزار مهمی برای کامل کردن روش‌های سیتوژنتیک در غربالگری بیماران مبتلا به لوسمی حاد نوع T باشد و خصوصیات سلول‌های لوسمیک را با سرعت و کارایی بالایی و نیز هزینه‌ای بسیار کمتر تعیین نماید. برای این آزمایش نیازی به نمونه مغز استخوان نیست و از خون محیطی می‌توان استفاده کرد و روند پیشرفت درمان را با بررسی خون محیطی از نظر بیان این انکوژن‌ها بررسی کرد. علاوه بر این به متخصصین مربوطه این امکان را می‌دهد که نه تنها در حداقل زمان ممکن از وضعیت درمان آگاهی یابد بلکه عوارض جانبی را با به‌کارگیری درمان مناسب کاهش دهد.

زمینه و هدف: ژن‌ Kirsten rat sarcoma (KRAS) به عنوان هدف در تغییرات ژنتیکی بیماران مبتلا به سرطان کولون تحت درمان با آنتی‌بادی‌های مونوکلونال ضد گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی مثل ستوکسیماب و پانیتوموماب می‌باشد. جهش در KRAS در 35 تا 42% بیماران مبتلا مشاهده می‌شود. فراوانی بالای این جهش‎ها و بروز سریع‎شان در سرطان کولون نشان‎دهنده پتانسیل بالای آن‌ها به عنوان یک بیومارکر جهت آشکار سازی زودرس می‎باشد. مطالعه حاضر با هدف ارزیابی فراوانی جهش در ژن KRAS در بیماران ایرانی مبتلا به سرطان کولورکتال انجام شد.

روش بررسی: ‌این مطالعه به صورت مقطعی بر روی 50 بلوک پارافینه بیمارانی که از نقاط مختلف کشور در سال 1394 به آزمایشگاه پیوند تهران مراجعه کرده بودند و دارای تایید ایمنوهیستوشیمی و هیستوپاتولوژی ابتلا به سرطان کولورکتال بودند، انجام شد. پس از استخراج DNA از بلوک‌های بافتی و بررسی کیفی DNA استخراج شده جهش‌های ژن KRAS، با روش لکه‌گذاری نقطه‌ای معکوس (Reverse dot blotting) ارزیابی شد.

یافته‌ها: جهش‎ در ژن KRAS در 42% از بیماران مورد مطالعه یافت شد. بیشترین جهش مربوط به کدون 12 با 30% و سپس در کدون 13 با 12% بود. در کدون 61 هیچ جهشی یافت نگردید. همچنین نتایج نشان داد که بیشترین تعداد نمونه‌های بلوک‌های پارافینه مورد بررسی متعلق به بیماران مرد مبتلا به سرطان کولورکتال با میزان 68% (میانگین سنی 56 سال) بوده، در حالی‌که تعداد کمتری از نمونه‎های مورد بررسی متعلق به بیماران زن با میزان 32% (میانگین سنی 8/54 سال) بوده است.

نتیجه‌گیری:  بر اساس نتایج مطالعه، فراوانی جهش در ژن KRAS در بین جمعیت ایرانی با مقادیر گزارش شده در سایر کشورها همخوانی دارد.