مجله دانشکده پزشکی

همراهی موتاسیون ژن کد‌کننده الاستاز نوتروفیل (ELA2) با اختلالات نوتروپنی مزمن شدید نشان داده شده است و تنوع زیادی در موتاسیون این ژن گزارش شده است. این مطالعه به بررسی آنالیز ژن ELA2، تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی بیماران می‌پردازد.

روش بررسی: طی سالهای 84-1382، 21 بیمار با اختلالCyclic Neutropenia (CN) یا (SCN) Severe Congenital Neutropenia انتخاب و آنالیز ژن ELA2 با دو روش RT-PCR و Automated Capillary Sequencing انجام شد.

یافته‌ها: سندرم کاستمن و نوتروپنی دوره‌ای به‌ترتیب برای سه و 18 بیمار مطرح شد. یک یا دو موتاسیون در 18 مورد (7/85%) از کل بیماران مشاهده شد. همه بیماران SCN موتاسیون در ژن ELA2 داشتند، ‌که سه بیمار (7/16%) مبتلا به نوتروپنی CN فاقد موتاسیون این ژن بودند. فراوان‌ترین موتاسیون به‌ترتیب در اگزونهای چهار و دو بود. هفت بیمار در دو اگزون ژن موتاسیون داشتند. 16 مورد متفاوت از 18 موتاسیون شناسایی شد. متوسط سن بیماران 6/17±4/13 ماه بود. 9/61% از بیماران با هم نسبت فامیلی داشتند. در 21 بیمار، متوسط میزان مطلق نوتروفیل خون محیطی (ANC) 4/491±5/830 در هر mm3 بود. به‌طور متوسط هر بیمار 6/1±2/2 بار بستری شده است. بیماران CN به‌طور معنی‌داری میزان مطلق نوتروفیل بیشتری نسبت به گروه SCN داشتند، میزان ANC بین بیماران با و بدون موتاسیون اختلاف معنی‌داری نداشت. همه بیماران گروه SCN دارای دو یا بیش از دو عارضه عفونی بودند. عوارض عفونی بین دو گروه با و بدون موتاسیون و همچنین CN یا SCN اختلاف معنی‌دار نداشت.

نتیجه‌گیری: موتاسیون ژن ELA2 نقش قابل توجه در پاتوژنز اختلالات CN و SCN دارد. اختلال CN بیش از آنچه قبلا تصور می‌شد تنوع ژنوتیپی دارد. ارتباط معنی‌داری بین وجود موتاسیون و شیوع تظاهرات بالینی بیماران نوتروپنی CN و یا SCN وجود ندارد.

در سالهای اخیر تعداد گزارشات مربوط به واکنش‌های ازدیاد حساسیت فوری به کنجد رو به افزایش بوده است. لذا با توجه به مصرف زیاد این ماده غذایی در کشور ما، این مطالعه برای شناخت تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی و آلرژی به کنجد و تعیین شیوع آن در بین سایر آلرژن‌ها انجام گردید.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی - مقطعی روی 250 بیمار با علایم بالینی آلرژی، انجام گرفت. بررسی بیماران شامل اطلاعات پرسشنامه مخصوص این مطالعه، انجام تست پوستی به روش پریک و اندازه‌گیری IgE اختصاصی به روش ELISA بود. تست پوستی با آلرژن کنجد و آلرژن‌های غذایی دارای واکنش متقاطع با آن (سویا، بادام‌زمینی و گردو) و بر حسب سن و شرح حال با آلرژن‌های استنشاقی و غذایی شایع انجام گردید. تست IgEاختصاصی فقط با آلرژن کنجد انجام شد.

یافته‌ها: از 250 بیمار با متوسط سنی 74/11 سال، 35 بیمار (1/14%) پریک مثبت به عصاره کنجد و 27 بیمار (4/18%) IgE اختصاصی مثبت با آلرژن کنجد داشتند. در مجموع با توجه به شرح حال بیماران، نتایج تست پریک و نیز IgE اختصاصی علیه کنجد، میزان شیوع آلرژی به کنجد پنج نفر(2%) محاسبه گردید. از نظر علائم بالینی، در بیماران حساس به کنجد به‌طور معنی‌داری، کهیر و درماتیت شایع‌ترین علایم بیماری بوده و نسبت به افراد غیرحساس به این ماده، بیشتر مشاهده شد (008/0p=). در بیماران حساس به کنجد، به‌طور معنی‌داری فراوانی تست پوستی مثبت با آلرژن‌های غذایی دارای واکنش متقاطع با کنجد، نسبت به بیماران غیر حساس بیشتر بود (00/0p=).

نتیجه‌گیری: در این بررسی برای اولین بار در ایران کنجد را به‌عنوان یکی از علل شایع آلرژی غذایی (وابسته به IgE) و به ویژه از علل بروز آنافیلاکسی شناسایی کردیم. توجه به شرح حال بروز علائم با مصرف کنجد، استفاده از تست پریک می‌تواند در شناسایی این نوع آلرژی بخصوص در بیماران با علائم درماتیت - اگزما و کهیر کمک کننده باشد. همچنین مشاهده یک مورد آنافیلاکسی در بین پنج بیمار دچار آلرژی به کنجد نشانگر اهمیت این آلرژن در بین سایر آلرژن‌ها می‌باشد.