26 نتیجه برای ژنتیک
امیرحسین هاشمیان، سارا منوچهری، داریوش افشاری، زهره منوچهری، نادر سالاری، سوده شهسواری،
دوره 77، شماره 1 - ( 1-1398 )
چکیده
زمینه و هدف: مولتیپل اسکلروزیس (MS) یک بیماری التهابی تخریبکننده است که روش مهم تشخیص آن استفاده از دستگاه Magnetic resonance imaging (MRI) است، اما ازآنجاکه MRI از یک میدان مغناطیسی بسیار پرقدرت استفاده میکند، در صورت وجود اجسام فلزی در بدن بیماران باعث ایجاد اختلال در وضعیت سلامت بیمار، کارکرد دستگاه و نیز انحراف و تاری در تصاویر میشود. با توجه به چنین محدودیتی در استفاده از دستگاه MRI نیاز بهروش کمک غربالگری احساس میشود. بنابراین این مطالعه با هدف مقایسه دو مدل ماشینبردار پشتیبان (Support vector machine, SVM) و جنگل تصادفی (Random forest, RF) انجام شد.
روش بررسی: پژوهش کنونی تحلیلی و از نوع مدلسازی بود که از اردیبهشت ۱۳۹۶ تا شهریور ۱۳۹۷ در دانشکده بهداشت دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه انجام شد. روش پیشنهادی پژوهش بر روی مجموعه دادههای بیماری MS که مشخصات آنها در سیستم ثبت سلامت دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه ثبت گردیده، پیادهسازی شد. تعداد افراد مورد مطالعه ۳۱۷ نفر بودند (۱۸۸ نفر مبتلابه بیماری MS و ۱۲۸ نفر فاقد آن). بهمنظور برازش مدل SVM، از تابع کرنل شعاع مبنا (Radial basis function, RBF) که پارامترهای آن با الگوریتم ژنتیک (Genetic algorithm, GA) بهینهسازی شدهاند، استفاده شد. سپس مدل SVM با استفاده از معیارهای صحت، حساسیت و ویژگی با مدل RF مقایسه گردید.
یافتهها: بر اساس نتایج، صحت، حساسیت و ویژگی مدل SVM بهترتیب ۰/۷۹، ۰/۸۰، ۰/۷۸ و برای مدل RF بهترتیب ۰/۷۶، ۰/۸۱، ۰/۷۰ بهدست آمد.
نتیجهگیری: دو مدل عملکرد مناسبی داشتند، اما با توجه به صحت بهعنوان یک معیار مهم برای مقایسه عملکرد مدلها در این حوزه، میتوان گفت مدل SVM کارایی بهتری نسبت به RF در تشخیص بیماری MS داشت.
رویا امیرینژاد، زینب شیروانی فارسانی، بهار نقوی گرگری،
دوره 78، شماره 1 - ( 1-1399 )
چکیده
مولتیپل اسکلروزیس (MS)، بیماری عصبی مزمن و التهابی است که سیستم عصبی را گرفتار میکند. اتیولوژی آن ناشناخته است اما عوامل ژنتیکی و محیطی را در بیماریزایی آن دخیل میدانند. شواهدی در مورد نقش مکانیسمهای اپیژنتیکی در مولتیپل اسکلروزیس وجود دارد. کمبود ویتامین D، کشیدن سیگار و ویروس اپشتین بار سبب تغییرات اپیژنتیکی میشوند. مطالعات متعددی، تنظیم نامناسب متیلاسیون را در ژنهایی نشان دادند که با واکنشهای ایمنی غیرطبیعی و تغییرات بُعد ترجمهای پروتیینهای میلین در نمونههای مغز بیماران MS ارتباط دارد. همچنین پروفایلهای غیرطبیعی microRNA در بافتهای مغز و سلولهای ایمنی خون محیطی حاصل از بیماران MS گزارش شدهاند. در MS پیشرونده، افزایش استیلاسیون هیستون و سیترولینیشدن پروتیین بازی میلین ممکن است دوره بیماری را تشدید نمایند. فعال شدن سلولهای T بهواسطه Histone deacetylase (HDAC) ممکن است در بیماریزایی بیماری MS نقش داشته و شدت بیماری را افزایش دهد. همچنین میتوان افزایش رونویسهای HDAC را در هنگام فعالشدن سلول ایمنی مشاهده کرد. تمایز (Th1) T helper type 1توسط HDACs انجام گرفته و مهار این آنزیمها سبب کاهش تولید IFN-γ میگردد. بیان 364 miRNA در Peripheral blood mononuclear cell (PBMC) بیماران مبتلا در مراحل عود و خاموشی و افزایش تنظیم miR-18b و miR-599 در مرحله عود گزارش شده است. افزونبراین، بیان miRNAs در آسترویتها، میکروگلیا و سلولهای CD8+ T نیز افزایش مییابد. نقش اپیژنوم را از مطالعات اپیدمیولوژیکی تاثیر موقعیت جغرافیایی، ماه تولد، وضعیت تغذیه میتوان استنباط کرد. باوجود پیشرفتهای روزافزون، مکانیسم دقیق اپیژنتیکی MS تاکنون بهطور کامل شناسایی نشده است.
رضا حاجتی، محمدمسعود رحیمی بیدگلی، محمد روحانی، آفاق علوی،
دوره 78، شماره 2 - ( 2-1399 )
چکیده
سندرمهای "تخریب و تحلیل عصبی همراه با تجمع آهن در مغز" یا Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) به گروهی از بیماریهای نورولوژیک وراثتی گفته میشود که با تجمع غیرنرمال آهن در بازال گانگلیا همراه هستند. این بیماریها از نظر بالینی و ژنتیکی هتروژن بوده و با علایمی چون اختلالات حرکتی (از جمله دیستونی، پارکینسونیسم)، دیسآرتری، اسپاستیسیتی، ناتوانی ذهنی و مرگ زودرس شناخته میشوند. سن بروز بیماری از کودکی تا بزرگسالی و سرعت پیشرفت بیماری متفاوت است. بهطور معمول روش درمانی برای این دسته از بیماریها وجود ندارد و روشهای موجود، تنها علایم محور بوده و توانایی جلوگیری از پیشرفت بیماری را ندارند. تاکنون بیش از ۱۰ ژن مختلف مرتبط با این بیماری شناسایی شده است. برخی از این ژنها، پروتیینهایی را کد میکنند که در مسیرهای متابولیکی مشترکی نقش دارند. برای مثال از میان این ژنها، دو ژن، کدکننده پروتیینهایی هستند که مستقیم با متابولیسم آهن مرتبط بوده و سایر ژنها، کدکننده پروتیینهایی هستند که در عملکردهای مختلفی از جمله متابولیسم لیپید، فعالیت لیزوزومال و فرآیندهای اتوفاژی نقش داشته و عملکرد برخی نیز همچنان ناشناخته باقیمانده است. انواع زیرگروههای NBIA، براساس ژنی که دچار جهش شده است، طبقهبندی میشوند. با وجود اینکه در طی ۱۰ سال اخیر پیدایش تکنیک توالییابی کل اگزوم، شناسایی ژنهای عامل بیماری را تسریع کرده است، اما بهنظر میرسد که هنوز ژنهای ناشناختهی دیگری نیز برای این دسته از بیماریها وجود دارد و دانش ما در مورد مکانیسم پاتوژنز بیماری NBIA کامل نمیباشد. در حال حاضر بررسی گسترده پیرامون NBIA در ایران صورت نگرفته است، با این حال جدیدترین ژن شناخته شده برای این دسته از بیماریها (GTPBP۲) در یک خانوادهی ایرانی شناسایی شده است.
مریم فرزانه، مژگان حسینی،
دوره 78، شماره 4 - ( 4-1399 )
چکیده
تخم لقاح یافته پرندگان بهعنوان یک مدل تاریخی در بررسیهای جنینشناسی همواره مورد توجه پژوهشگران بوده است. سلولهای بنیادی پرتوان پرندگان، سلولهایی هستند که دارای دو خصوصیت مهم خودنوزایی و توانایی تبدیل شدن به سه لایه زاینده جنینی در محیط آزمایشگاه هستند. با توجه به ویژگی خاص گونه پرندگان، از دیرباز از تخم لقاح یافته جوجه بهعنوان یک بیوراکتور طبیعی برای تولید انواعی از پروتیین نوترکیب و واکسنها استفاده شده است. با توجه به محدودیتهای استفاده از تخممرغ برای تکثیر ویروسها، بهکمک فناوریهای کشت سلولهای بنیادی، امکان دستیابی به روشهای مطمئن و تولید در مقیاس وسیع انواعی از واکسنهای انسانی و دامی فراهم شده است. سلولهای بنیادی جنینی جوجه برای اولین بار از بلاستودرم جنین در مرحله تکوینی X بهدست آمدند. این سلولها مدلی مناسبی برای مطالعات جنین در مراحل اولیه، دستورزیهای ژنتیکی، تکثیر ویروس و تولید پرندگان تراریخته هستند. افزونبر آن، سلولهای بنیادی پرتوان القایی بهعنوان منبع دیگری از سلولهای پرتوان قابلیت خودنوزایی دارند و میتوانند به سه لایه زاینده تبدیل شوند و ابزاری مناسب برای تولید واکسن و پرندگان تراریخته هستند. باوجود توانمندی بالای سلولهای بنیادی پرتوان جوجه در پذیرش ویروس، امکان دستیابی به ردههای سلولی تکثیرپذیر عاری از دستکاریهای ژنتیکی محدود بوده و بیشتر از ردههای سلولی فیبروبلاستی مشتق شده از تخمهای عاری از پاتوژن برای تولید واکسن استفاده میشود. در این مطالعه اهمیت ردههای سلولی مشتق شده از جنین جوجه بهعنوان ابزاری مناسب برای دستیابی به واکسنهای ویروسی مورد بررسی قرار می گیرند.
مهدی اکبرزاده، دانیال حبیبی، گودرز کلیفرهود، محمد بیدخوری، فریدون عزیزی، مریم السادات دانشپور،
دوره 80، شماره 11 - ( 11-1401 )
چکیده
زمینه و هدف: روش تصادفیسازی مندلی نسل جدیدی در روش تحلیل آماری است که از تغییرات ژنتیکی، بهعنوان متغیرهای ابزاری در دادههای حاصل از مطالعات غیرتجربی بهمنظور ارزیابی و برآورد تاثیرات علّی عوامل خطر استفاده میکند.
روش بررسی: دادههای این پژوهش مقطعی از دی 1381 تا مهر 1399 از پایگاه PubMed جمعآوری شده است. روش تصادفیسازی مندلی رویکردی برمبنای روشهای متاآنالیز است.
یافتهها: در این پژوهش به معرفی روش تصادفیسازی مندلی، طرحهای مطالعه آن، روشهای آماری موجود برای برآورد، محدودیتهای این روش و بستههای نرمافزاری موجود برای اجرای آن پرداخته شد.
نتیجهگیری: هنگامی که ما بهدنبال یافتن ارتباط علیتی هستیم اما امکان استفاده از کارآزمایی بالینی بهعنوان روش استاندارد وجود ندارد، میتوان از طرح تخصیص تصادفی مندلی بهعنوان روشی قدرتمند در مطالعات مشاهدهای استفاده کرد.
محمد غلامی، علیرضا محمودآبادی، مریم مرادی، حسین نظامی، حمیده محمدزاده،
دوره 82، شماره 7 - ( 7-1403 )
چکیده
زمینه و هدف: آلوپسی آندروژنتیک شایعترین علت ریزش مو میباشد. مطالعات مختلف نتایج متفاوتی از ارتباط بیماریهای قلبی عروقی را با آلوپسی آندروژنتیک ذکر کردهاند. مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط بین آلوپسی آندروژنتیک با ضخامت اینتیما مدیای شریان کاروتید انجام شد.
روش بررسی: این مطالعه مورد شاهدی از مهر 1400 تا خرداد 1401 بر روی 100 نفر از مراجعهکنندگان به کلینیک پوست و مو بیمارستان علامه بهلول در دو گروه 50 نفره مورد و شاهد با سن کمتر از 40 سال انجام شد. افراد از نظر سن و جنس همسانسازی شدند. بیماران مبتلابه آلوپسی براساس تشخیص پزشک معالج به سه دسته خفیف، متوسط و شدید طبقهبندی شدند. ضخامت لایه اینتیما مدیا شریان کاروتید با استفاده از سونوگرافی اندازهگیری شد.
یافتهها: در هر گروه 37 نفر مرد و 13 نفر زن حضور داشت هرچند نتایج بهدست آمده نشاندهنده بالاتر بودن ضخامت لایه اینتیما مدیا شریان کاروتید در بیماران مبتلا به آلوپسی آندروژنتیک بود ولی ارتباط آماری معناداری بین آلوپسی آندروژنتیک و ضخامت لایه اینتیما مدیا شریان کاروتید یافت نشد (66/0P=). همچنین بین میزان ضخامت اینتیما مدیا شریان کاروتید و مدت ابتلابه آلوپسی ارتباط آماری وجود داشت (03/0P=).
نتیجهگیری: با توجه به ارتباط بین میزان ضخامت اینتیما مدیا شریان کاروتید و مدت ابتلابه آلوپسی، میتوان گفت ارتباط احتمالی بین آلوپسی و آترواسکلروز وجود دارد اما جهت اثبات نیاز به انجام مطالعات با حجم نمونه بیشتر میباشد.
