28 نتیجه برای پلیمورفیسم
سلوا سادات مصطفوی ده رئیسی، سید مهدی سادات، فاطمه داوری تنها، محمدرضا آقاصادقی، گلناز بهرامعلی، مهدی صفرپور، احمد ابراهیمی،
دوره 72، شماره 10 - ( 10-1393 )
چکیده
زمینه و هدف: میوم‌های رحمی شایعترین تومورهای جامد لگنی در زنان هستند که تقریبا 25% زنان در سنین باروری به این بیماری مبتلا می‌باشند. آنزیم گلوتاتیون S- ترانسفراز در فرآیند حفاظت سلولی نقش داشته که نقص در آن می‌تواند با خطر ابتلا به بیماری در ارتباط باشد. بنابراین در پژوهش حاضر به بررسی نقش پلی‌مورفیسم‌های شایع ژن گلوتاتیون S- ترانسفراز (GSTT1, GSTM1) در استعداد ابتلا به میوم رحمی در جمعیت ایرانی پرداخته شد.
روش بررسی: مطالعه مورد- شاهدی حاضر از آبان ماه 1391 تا شهریور 1392 بر روی 50 زن مبتلا به میوم رحمی و 50 زن سالم در انستیتو پاستور ایران انجام گرفت. DNA ژنومیک از لکوسیت‌های خون محیطی به روش Salting out استخراج شد. پلی‌مورفیسم‌های GSTT1 و GSTM1 به‌وسیله تکنیک Gap-polymerase chain reaction (gap-PCR) ژنوتیپ شدند.
یافته‌ها: در این مطالعه افراد مبتلا به میوم رحمی با دامنه سنی 49-16 سال و افراد سالم با دامنه سنی 39-20 سال مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌های به‌دست آمده نشان داد فراوانی ژنوتیپ‌های null GSTT1 و GSTM1 در بین گروه بیمار بیشتر از گروه سالم بود. (به ترتیب (8/10-4/1CI:، 009/0P=) و (37/9-35/1CI:، 01/0P=)). از سوی دیگر خطر ابتلا به میوم رحمی در افراد دارای ژنوتیپ null ترکیبی GSTT1/M1 در مقایسه با سایر افراد بیشتر بود (41/167-20/2CI:، 007/0P=).
نتیجه‌گیری: در این مطالعه، بین پلی‌مورفیسم‌های ژن GSTT1 و GSTM1 و بروز بیماری میوم رحمی ارتباط معناداری مشاهده گردید. اگرچه انجام مطالعات با حجم نمونه بالاتر در سایر جمعیت‌ها و قومیت‌ها به منظور تایید نتایج حاصل در این پژوهش پیشنهاد می‌گردد.
ریحانه اسدی، پریسا محمدی‌نژاد، فاطمه داوری تنها، مهدی صفرپور، احمد ابراهیمی،
دوره 72، شماره 12 - ( 12-1393 )
چکیده
زمینه و هدف: با توجه به اهمیت ویژه مسیرهای هورمونی به ویژه استروژن و نقش آن در ابتلا به بیماری اندومتریوز، به‌نظر می‌رسد هرگونه تغییر در ژن‌ها و جایگاه‌های ژنی مرتبط با این مسیرهای هورمونی می‌تواند دارای اهمیت به‌سزایی در ایجاد، شناسایی و تشخیص زودرس اندومتریوز باشند. از این رو مطالعه حاضر به بررسی اهمیت پلیمورفیسم rs9340799 ژن ESR1 به‌عنوان یکی از مهمترین ژن‌های شناخته شده مرتبط با ترشح استروژن در جمعیت زنان ایرانی و ارتباط آن با اندومتریوز پرداخته است.
روش بررسی: مطالعه مورد- شاهدی حاضر از دی ماه 1391 تا شهریور 1392 بر روی 100 بیمار مبتلا به اندومتریوز و 100 فرد سالم در بیمارستان جامع زنان محب یاس تهران انجام گرفت. پس از استخراج DNA از لکوسیت‌های خون محیطی به روش نمک اشباع شده و کیفیت سنجی آن، پلیمورفیسم rs9340799 به‌روش Amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (ARMS-PCR) تعیین ژنوتیپ شد. سپس آنالیز وابستگی فراوانی آللها و ژنوتیپ‌ها با بیماری در مقایسه با کنترل با استفاده از نرم‌افزار PLINK انجام شد.
یافته‌ها: بر مبنای نتایج به‌دست آمده ژنوتیپ AG شایعترین ژنوتیپ در گروه بیماران (52%) و گروه شاهد (48%) بود، اگرچه شایعترین آلل در گروه بیماران آلل A (57%) و در گروه شاهد آلل G (52%) بود. از سوی دیگر یافته‌های به‌دست آمده نشان‌دهنده عدم وجود اختلاف معنادار در فراوانی آللی و ژنوتیپی در دو گروه بیماران و گروه شاهد بود (به‌ترتیب 07/0 P= و 17/0P=).
نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که پلیمورفیسم (rs9340799) ژن ESR1 با خطر ابتلا به اندومتریوز در جمعیت ایران مرتبط نمی‌باشد. اگرچه انجام مطالعات بیشتر با حجم نمونه بالاتر در سایر جمعیت‌ها و قومیت‌ها به منظور تایید نتایج حاصل در این پژوهش ضروری است.
نجمه جویان، بابک صفاری، الهام داوودی دهاقانی، نگار سلیانی، سارا سنمار، مرضیه بهاری، ندا جویان، محمد علی استوان،
دوره 72، شماره 12 - ( 12-1393 )
چکیده
زمینه و هدف: ژن عامل رونویسی بالا دست نوع 1 (Upstream Stimulatory Factor1, USF1)، یک عامل رونویسی است که ارتباط پلی‌مورفیسم‌های آن با بیماری‌های هایپرلپیدمیای خانوادگی (Familial combined hyperlipidemia, FCHL)، دیابت نوع دو و بیماری‌های قلب و عروق مشاهده شده است. در این مطالعه ارتباط پلیمورفیسم USF1s2 با بیماری عروق کرونر زودرس PCAD) (Premature coronary artery disease, در جمعیت جنوب ایران برای اولین بار مورد بررسی قرار گرفت. USF1s2 دارای بهترین پتانسیل به‌عنوان یک متغیر عملکردی در ژن USF1 می‌باشد.
روش بررسی: در یک پژوهش مورد- شاهدی بر روی 321 بیمار، 186 زن زیر 55 سال و 135 مرد کمتر از 50 سال که از ابتدای مهر تا پایان اسفند 1389 در بیمارستان‌های سعدی، نمازی و مرکز قلب کوثر شیراز تحت آنژیوگرافی قرار گرفته و واجد گرفتگی عروق کرونری قلبی بودند، پلیمورفیسم USF1s2 با روش PCR-RFLP (Polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism) و با استفاده از آنزیم محدودکننده BsiHKA Iتعیین ژنوتیپ شد. پروفایل قند و چربی خون نیز با اندازه‌گیری سطح قند خون ناشتا، کلسترول تام، تری‌گلیسرید، Low-density lipoprotein (LDL) و High-density lipoprotein (HDL) به‌دست آمد.
یافته‌ها: فراوانی آلل‌های ماژور (G) و مینور (A) USF1s2، در کل جمعیت به ترتیب 74/0 و 26/0 بود. همچنین، میزان شیوع آلل مینور به‌طور قابل توجهی در بیماران واجد PCAD در مقایسه با گروه شاهد بیشتر بود، این تفاوت حتی پس از تنظیم پارامترهای مداخله‌گر، معنادار باقی ماند. در واقع، افراد با ژنوتیپ هموزیگوت جهش یافته (AA) حدود پنج برابر بیشتر نسبت به افراد با ژنوتیپ هموزیگوت نوع وحشی (GG) مبتلا به بیماری گرفتگی عروق کرونر زودرس بودند.
نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد، در جامعه ما پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی USF1s2 یک عامل پیش‌بینی کننده PCAD است که می‌تواند مستقل از فاکتورهای قندی و لیپیدی خون باشد.
حسن محمودی، محمدرضا عربستانی، سید فضل‌الله موسوی، صفیه غافل، محمدیوسف علیخانی،
دوره 73، شماره 1 - ( 1-1394 )
چکیده
زمینه و هدف: پروتیین A یک جزو اصلی در دیواره‌ی سلولی استافیلوکوکوس اورئوس است که آنالیز توالی نوکلئوتیدها در ناحیه x ژن spa کد‌کننده پروتیین A نشان داد این ناحیه از 24 جفت باز تکراری تشکیل شده که دارای پلیمورفیسم بالایی است. در این مطالعه الگوهای ژن spa استافیلوکوکوس اورئوس جدا شده از بینی پرسنل و نمونه‌های بالینی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در مجموع 200 نمونه بالینی از بیماران بستری و سواپ بینی از کارکنان بیمارستان‌های آموزشی دانشگاه علوم پزشکی همدان از مهر 1392تا مرداد 1393 جمع‌آوری گردید. بعد از تایید سویه‌های جدا شده، بررسی حساسیت آنتی‌بیوتیکی به‌روش دیسک دیفیوژن با توجه به دستورکار Clinical and laboratory standards institute (CLSI) و شناسایی ژن mecA سویه‌های Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) و spa (کد‌کننده پروتیین A) با روش PCR انجام شد. محصولات PCR با روش Polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) و آنزیم Rsa I (Afa I) برش خوردند. یافته‌ها: سویه‌ها MRSA به‌ترتیب بیشترین حساسیت و مقاومت را به کلیندامایسین و سیپروفلوکساسین داشتند. در مجموع هشت محصول PCR، با اندازه‌های مختلف برای ژن spa شناسایی شد که پس از برش آنزیمی 9 الگو به‌دست آمد که برخی از این الگوها در ایزوله‌های جدا شده از بینی پرسنل و نمونه‌های بالینی مشترک بودند. نتیجه‌گیری: الگوهای مشابه ژن spa در بیماران بستری و کارکنان بیانگر این مطلب است که یک منبع عفونت مشترک در چرخش و انتقال از فرد به فرد در بیمارستان است. تجزیه و تحلیل این الگوها می‌تواند انتقال عفونت در میان کارکنان و بیماران بستری در بیمارستان‌ها را کاهش داد و همچنین در درمان‌های دارویی می‌تواند به پزشکان و بیماران کمک کند.
مهدیه شجاع، آقایی مهرداد ، آملی مهسا ، پاتریشیا خشایار، نائمه جاوید، فاطمه شاکری، مصطفی قربانی، رامین محبی،
دوره 73، شماره 2 - ( 2-1394 )
چکیده
زمینه و هدف: آنتی‌ژن 4 وابسته به لنفوسیت T سیتوتوکسیک نقش مهمی در جلوگیری از اختلالات خود ایمنی مانند بیماری لوپوس اریتماتوس سیستمیک بر عهده دارد. مطالعه حاضر با هدف بررسی رابطه بین پلیمورفیسم318CT با بیماری لوپوس اریتماتوس سیستمیک انجام شد.
روش بررسی: مطالعه مورد- شاهدی حاضر بر روی کلیه بیماران مبتلا به لوپوس مراجعه‌کننده به درمانگاه تخصصی بیمارستان 5 آذر گرگان از 15 اردیبهشت ماه 1387 تا 15 مهرماه 1388 انجام شد. 180 فرد بیمار و 304 فرد سالم که از لحاظ سن و قومیت با افراد بیمار همسان بودند، وارد مطالعه شدند. جهت تعیین فراوانی الل‌ها و ژنوتیپ‌ها از تکنیک Polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) استفاده شد.
یافته‌ها: ژنوتیپ CC در 170 بیمار (5/94%) مشاهده شد که به لحاظ آماری تفاوت معناداری با گروه کنترل داشت (53/7-77/1=95%CI، 51/3=OR، 0001/0=P). در حالیکه الل T به‌طور معناداری در گروه کنترل بیشتر بود (53/0-13/0=95%CI، 26/0=OR، 0001/0=P).
نتیجه‌گیری: نتایج بررسی حاضر نشان داد، پلیمورفیسم 318CT در بیماری‌زایی بیماری لوپوس اریتماتوس سیستمیک نقش دارد.
مهرنوش رمضانی، مهدی هدایتی، سعید حسینی اصل، معراج طباطبایی، محمد ماذنی، شیرزاد نصیری،
دوره 74، شماره 4 - ( 4-1395 )
چکیده
زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین بدخیمی غدد درون‌ریز می‌باشد. اثرات ضد سرطانی ویتامین D را در سرطان‌های مختلف نشان داده‌اند. پلی‌مورفیسم‌های گیرنده ویتامین D می‌تواند استعداد ابتلا به سرطان‌های مختلف را تحت تاثیر قرار دهد. مطالعه حاضر با هدف تعیین ارتباط سطح سرمی ویتامین D و پلی‌مورفیسم‌های FokI، BsmI و Tru9I گیرنده ویتامین D انجام گردید.
روش بررسی: مطالعه از نوع مورد-شاهدی بوده و در تیر ماه 1394 در پژوهشکده غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی انجام گردید. تعداد 40 بیمار و 40 فرد سالم وارد مطالعه شدند. DNA ژنومی نمونه‌ها پس از استخراج به روش نمک اشباع/ پروتییناز K با روش PCR- Sequencing مورد بررسی قرار گرفت. سطح سرمی ویتامین D با استفاده از تکنیک الایزا تعیین گردید.
یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپی و آللی مربوط به پلی‌مورفیسم‌های FokI و BsmI بین گروه تست و کنترل تفاوت معناداری را نشان نداد. در مورد پلیمورفیسم Tru9I فراوانی ژنوتیپی Tt در گروه تست 45% و در گروه کنترل 5/17% و فراوانی آللی t در گروه تست 25% و در گروه کنترل 7/8% بود، این تفاوت از لحاظ آماری معنادار بود (006/0P=). میانگین سطح سرمی ویتامین D در گروه تست ng/ml 32/23 و در گروه کنترل ng/ml 95/18 به‌دست آمد که این تفاوت از لحاظ آماری معنادار بود (02/0P=).
نتیجه‌گیری: نتایج این پژوهش نشان داد سطح سرمی ویتامین D بر خلاف انتظار ارتباط معکوسی با سرطان مدولاری تیرویید دارد و پلیمورفیسم Tru9I به‌صورت معناداری با افزایش ریسک ابتلا به سرطان مدولاری تیرویید همراه است.
احسان صراف کازرونی، احترام السادات حسینی، زهره شریفی، آزیتا آذر کیوان، مهران قاسم‌زاده،
دوره 74، شماره 5 - ( 5-1395 )
چکیده
زمینه و هدف: از آنجایی که میانکنش HLA-E بیان شده در سطح سلول‌های هدف با رسپتور مهاری CD94/NKG2 سلول‌های NK نقش مهمی را در تنظیم ایمنی ذاتی علیه عوامل پاتوژن ایفا می‌کند، بیان متفاوت مولکول HLA-E در سطح سلول در نحوه مقاومت میزبان به ویروس‌ها و همچنین پاسخ به درمان واجد اهمیت می‌باشد. بنابراین پژوهش کنونی با هدف بررسی فراوانی ژنوتیپ‌های مختلف مولکول HLA-E در بیماران تالاسمی ماژور که اغلب در معرض خطر عفونت‌های منتقله از راه انتقال خون می‌باشند، انجام گردید.
روش بررسی: پژوهش انجام‌شده از نوع مقطعی بوده که نمونه‌گیری به‌صورت تصادفی بر روی 104 بیمار تالاسمی ماژور مراجعه‌کننده به درمانگاه تالاسمی بزرگسالان انتقال خون تهران بین سال‌های 1392 تا 1394 انجام شد. DNA استخراج‌شده از نمونه‌های خون بیماران با روش واکنش زنجیره پلیمراز- پرایمر مختص سکوانس (Sequence-Specific Primer Polymerase Chain Reaction, SSP-PCR) مورد آنالیز قرار گرفت. همچنین جهت تایید نتایج، محصولات از نظر تعیین توالی DNA بررسی گردیدند.
یافته‌ها: از مجموع بیماران، 49 مرد با فراوانی نسبی 1/47% و 55 زن با فراوانی نسبی 9/52% بودند. بیماران در محدوده سنی 16 تا 43 سال با میانگین سنی 03/31 و انحراف‌معیار 7/4 قرار داشتند. فراوانی نسبی ژنوتیپ HLA-E*01010103 (4/%64) به‌طور معناداری (001/0P=) بیشتر از ژنوتیپ‌های HLA-E*01010101 (4/%15) و HLA-E*01030103 (2/%20) بوده در حالیکه تفاوتی بین فراوانی نسبی آلل‌های HLA-E*0103 (4/%52) و HLA-E*0101 (6/%47) وجود نداشت.
نتیجه‌گیری: فراوانی ژنوتیپ HLA-E*01010103 به‌صورت معناداری بیشتر از سایر ژنوتیپ‌های HLA-E بوده در حالیکه بین فراوانی آلل‌های HLA-E*0103 و HLA-E*0101 تفاوت معناداری وجود نداشت.
زهرا اصغری لالمی، احمد ابراهیمی، مریم السادات دانشپور،
دوره 74، شماره 6 - ( 6-1395 )
چکیده
زمینه و هدف: چاقی یکی از مهمترین مشکلات در جوامع پیشرفته و دلیل بیماری‌های قلبی- عروقی، دیابت و فشار خون می‌باشد. فنوتیپی پیچیده متاثر از هر دو عامل ژنتیک و محیط می‌باشد. یکی از مهمترین ژن‌هایی که در این بیماری موثر است گیرنده‌ی فعال‌کننده‌ی تکثیر پراکسیزوم (PPAR-γ) γ می‌باشد. این مطالعه به منظور بررسی ارتباط پلیمورفیسم Pro12Ala (rs1801282) در ژن مذکور با چاقی در جمعیت قند و لیپید تهران انجام گرفت.
روش بررسی: مطالعه‌ی کنونی در شهریور ماه 1393 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی به مدت یک سال انجام شد. در مطالعه‌ی مورد- شاهدی حاضر 239 نفر با وزن بیش از حد طبیعی و شاخص توده‌ی بدنی بیشتر از kg/m230 به عنوان گروه مورد و 240 نفر با وزن طبیعی با شاخص توده‌ی بدنی کمتر از kg/m225 به عنوان گروه شاهد از میان جمعیت قند و لیپید تهران انتخاب شدند. rs1801282 با استفاده از تکنیکTetra-primer amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction ((T-ARMS-PCR تکثیر، نمایان و تعیین ژنوتیپ شد.
یافته‌ها: نتایج نشان داد که ارتباط معناداری بین بودن آلل خطر G در rs1801282 با چاقی در جمعیت قند و لیپید تهران وجود داشت (001/0P<). فراوانی ژنوتیپی و آللی rs1801282 در گروه بیمار و سالم به ترتیب 2/55% و 8/23% برای GG، 3/24% و 4/30% برای GC، 5/20% و 8/45% برای CC، 67% و 39% برای G، 33% و 61% برای C به‌دست آمد.
نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه نشان داد که بودن آلل G مرتبط با rs1801282 می‌تواند 7/1 برابر خطر ابتلا به چاقی را افزایش دهد. این تفاوت‌ها در گروه بیمار و سالم نشان داد که این مارکر می‌تواند یکی از مارکرهای پیشنهادی جهت پیشگویی خطر چاقی باشد. تفاوت‌های آماری بین توزیع پلیمورفیسم یادشده در جمعیت تهران و سایر جمعیت‌ها وجود دارد. بنابراین تکرار مطالعه در جمعیت بزرگتر با بیماران مبتلای بیشتر برای تعمیم به همه جمعیت تهرانی پیشنهاد می‌گردد.
رؤیا مهدوی، میترا جمالی، مهدی رستمی‌راد، امین صفا، عبدالله جعفرزاده، محسن ناصری،
دوره 74، شماره 6 - ( 6-1395 )
چکیده
زمینه و هدف: مولتیپل اسکلروزیس نوعی اختلال التهابی مزمن در سیستم اعصاب مرکزی است که با تخریب غلاف میلین و آسیب نورون‌ها همراه می‌باشد. از طرفی سلول‌های T تنظیمی (Treg) نقش مهمی در کنترل خودایمنی و التهاب دارند. فاکتور نسخه‌برداری ژن Forkhead box p3 (FOXP3) اختصاصی سلول‌های T تنظیمی است که در تکامل و فعالیت مهاری این سلول‌ها، نقش حیاتی دارد. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین پلیمورفیسم ژن FOXP3 در ناحیه rs2232365 با استعداد ابتلا به بیماری مولتیپل اسکلروزیس انجام شده است.
روش بررسی: در این مطالعه مورد-شاهدی که در فاصله زمانی دی ماه 1393 تا فروردین 1394در دانشگاه علوم پزشکی کرمان انجام گرفت، نمونه‌های خون از 90 نفر بیمار مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس (بیماران بیمارستان افضلی پور کرمان) با الگوهای مختلف بیماری (46 مرد و 94 زن) و 90 فرد سالم (افراد مراجعه‌کننده به سازمان انتقال خون) به عنوان گروه کنترل که از نظر سن و جنس همسان شده بودند، جمع‌آوری گردید و سپس پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی rs2232365 از ژن FOXP3 با تکنیک Single Specific Primer-Polymerase Chain Reaction (SSP-PCR) شناسایی شد.
یافته‌ها: نتایج این مطالعه اختلاف معناداری بین فراوانی ژنوتایپ‌ها در دو گروه بیمار و سالم نشان داد، به‌طوری که فراوانی ژنوتایپ AA و AG در بیماران بیشتر از گروه کنترل می‌باشد (0016/0=P). همچنین فراوانی ژنوتایپ GG در افراد بیمار در مقایسه با گروه کنترل کمتر می‌باشد (0018/0=P) و فراوانی آلل A بیشتر از فراوانی آلل G در گروه بیماران در مقایسه با افراد گروه کنترل سالم می‌باشد (0018/0=P).
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که بین پلیمورفیسمrs2232365 در جمعیت مورد مطالعه و استعداد ابتلا به بیماری مولتیپل اسکلروزیس ارتباط وجود دارد.
زهرا مفیدی منش، خدیجه عنصری، آناهیتا محسنی میبدی،
دوره 74، شماره 11 - ( 11-1395 )
چکیده
زمینه و هدف: یکی از عوامل خطرآفرین در بروز سقط، ایجاد التهاب و کاهش ایمنی جنین در نتیجه جهش در پلیمورفیسم ژن FCGR2A می‌باشد. این گیرنده تنها گیرنده‌ای است که قادر به میانکنش با آنتی‌بادی‌های lgG2 می‌باشد و تنها راه انتقال این ایمونوگلبولین از مادر به گردش خون جنین اتصال آن به کلاس‌های Fcgamma receptor (FcγR) می‌باشد که توسط ژن FCGR2A کد می‌شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلیمورفیسم R/H131 در ژن FCGR2A با خطر ابتلا به سقط مکرر در زنان نابارور می‌باشد.
روش بررسی: در این مطالعه مورد-شاهدی، فراوانی پلیمورفیسم R/H131 در ژن Fcgamma receptor (FcγRIIA) در 150 زن با سابقه سقط مکرر با داشتن کاریوتاپ نرمال و مقایسه آن‌ها با 150 زن سالم بدون سابقه سقط و داشتن فرزند مراجعه‌کننده به مرکز ناباروری پژوهشگاه رویان در شهر تهران در اسفند 1393 تا شهریور 1394 صورت گرفت. پس از استخراج DNA ژنومی از لکوسیت‌های خون محیطی، بررسی پلیمورفیسم به‌روش Amplification refractory mutation system-polymerase chain (ARMS-PCR) صورت گرفت.
یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های AA، AG و GG پلیمورفیسم R/H131 در ژن FCGR2A در بیماران به‌ترتیب 3/31، 7/54 و 14% و در گروه کنترل به‌ترتیب 3/27، 2/49 و 5/23% بود. ارتباط معناداری بین پلیمورفیسم این ژن و خطر ابتلا به سقط در این جمعیت مورد مطالعه وجود نداشت (11/0P=)، همچنین تفاوتی میان سن زنان شرکت‌کننده در هر دو گروه بیمار و کنترل مشاهده نشد (083/0P=).
نتیجه‌گیری: ارتباط معناداری بین پلیمورفیسم R/H131 با سقط مکرر در زنان نابارور در جمعیت مورد مطالعه مشاهده نشد.
صادق بنی‌عقیل، غلامرضا نیکبخت بروجنی، حسن تاج‌بخش، عاطفه اسماعیل‌نژاد، علی اکبر امیرزرگر،
دوره 75، شماره 3 - ( 3-1396 )
چکیده
زمینه و هدف: بیماری سل یک معضل بهداشتی در سراسر جهان است. حدود یک سوم جمعیت جهان با این باکتری آلوده هستند که تنها %۱۰-۵ افراد به سل فعال مبتلا می‌باشند. عوامل ژنتیکی و محیطی در ابتلا به این بیماری نقش مهمی ایفا می‌کنند. مطالعات نشان داده است که آلل‌های Human leukocyte antigen (HLA) در دفاع میزبان در این بیماری اهمیت زیادی دارند. در این مطالعه فراوانی آلل‌های HLA در گروه شاهد و کنترل مورد بررسی و مقایسه آماری قرار گرفته‌اند.
روش بررسی: این مطالعه به‌صورت تحلیلی و به‌روش مورد- شاهد (Case-control) انجام گرفته است. این بررسی از مهر ماه تا اسفند ۱۳۹۴ تعداد ۵۰ بیمار مبتلا به سل از نژاد سیستانی و ۱۰۰ نفر گروه کنترل سالم سیستانی ساکن استان گلستان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، مرکز بهداشت انتخاب شدند، نمونه‌ها پس از انتقال به تهران آزمایشگاه ایمونوژنتیک دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، استخراج ژنومیک DNA و سپس آلل‌های HLA کلاس II (HLA-DRB1 و -1DQB) با روش PCR-SSP تعیین گردید.
یافته‌ها: فراوانی آلل DRB1*۰۴:۰۳ (۰/۰۱P=)، DRB1*۱۴:۰۴ (۰/۰۱P=)، DQB1*۰۶۰۱ (۰/۰۰۴P=) و DQB1*۰۲۰۱ (۰/۰۰۹P=) در بیماران به‌طور معناداری از گروه کنترل بیشتر بود، درحالی‌که فراوانی آلل‌های DRB1*۰۷ (۰/۰۰۰۳P=) در گروه کنترل بیشتر بود.
نتیجه‌گیری: این پژوهش نشان می‌دهد که احتمالا برخی از آلل‌های HLA کلاس IIدر استعداد ابتلا به سل و برخی دیگر در محافظت از بیماری در قومیت سیستانی نقش دارند. با این حال مطالعه نقش آلل‌های HLA در اقوام و جمعیت‌های مختلف ضروری است.
امیر تاج‌بخش، فهیمه افضل جوان، مصطفی فاضلی، مهدی ریوندی، محمد مهدی کوشیار، محمدرضا نصیری، علیرضا پاسدار،
دوره 75، شماره 5 - ( 5-1396 )
چکیده
سرطان پستان، رایج‌ترین عامل مرگ و میر ناشی از سرطان در میان زنان سرتاسر جهان می‌باشد. پیشگیری اولیه، با اجتناب از عوامل خطر شناخته شده و پیشگیری ثانویه، با روش‌های مختلف غربالگری برای شناسایی اولیه تومور و درمان به‌موقع، می‌تواند نقش مؤثری در کاهش آسیب‌های اقتصادی، اجتماعی و جلوگیری از مرگ‌ومیر ناشی از سرطان در خانواده‌ها و جامعه داشته باشد. دو فاکتور ژنتیک و محیط در پاتوژنز سرطان پستان دخیل هستند. فاکتورهای متعدد ژنتیکی افزایش‌‌دهنده خطر ابتلا به سرطان پستان می‌توانند در گسترش سرطان پستان نقش مهمی داشته باشند. یکی از فاکتورهای مهم ژنتیکی ژن TOX3 می‌باشد که بر روی بازوی بلند کروموزوم 16 قرار دارد و پروتیین هسته‌ای حاوی HMG-box را کد می‌کند. محصول پروتیینی این ژن دارای فعالیت رونویسی وابسته به کلسیم و کوفاکتوری برای پروتیین‌های اتصالی به عناصر پاسخ‌دهنده به cAMP و همچنین کوفاکتور پروتیین‌های اتصالی به CAMP response element binding protein (CREB) می‌باشد. TOX3 به واسطه‌ی کلسیم با فعال‌سازی پروموتور ژن‌هایی چونBCL-2 ، C3 کمپلمان و با پروتیین‌هایی همچون CITED1 همراهی دارد و همچنین بیان c-fos را القاء کرده و پروموتور c-fos را فعال می‌کند. مطالعات همراهی در کل ژنوم در جمعیت‌های مختلف اروپایی، آسیایی و آمریکایی-آفریقایی، نشان داده‌اند که پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی ایجاد شده در نواحی نزدیک به ʹ5 این ژن و همچنین پروموتور آن، منجر به تغییر در تمایل اتصال عناصر تنظیم‌کننده رونویسی به این ژن می‌شوند و با خطر ابتلا به سرطان پستان همراهی دارند. در این مطالعه اهمیت TOX3، عملکرد، ارتباط آن با خطر ابتلا و تأثیر احتمالی آن در درمان سرطان پستان بررسی می‌شود، هرچند هنوز به‌صورت شفاف نقش TOX3 در مراحل مختلف و همچنین انواع مختلف سرطان پستان مشخص نشده و نیازمند پژوهش‌های بیشتری در این زمینه است.
ندا نوروزی، مرتضی بنیادی، اسماعیل بابائی، محمد حسین جبارپور بنیادی،
دوره 75، شماره 5 - ( 5-1396 )
چکیده
زمینه و هدف: بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن، علت اصلی نابینایی در کشورهای پیشرفته است که به‌وسیله‌ی تحلیل پیش‌رونده‌ی اپی‌تلیوم رنگدانه‌ای شبکیه و از دست دادن فتورسپتور ثانویه مشخص می‌شود و در نهایت منجر به از دست دادن بینایی می‌شود. مطالعات در زمینه‌ی اتیولوژی این بیماری پیشنهاد می‌کند که یک بیماری پیچیده می‌باشد که در اثر میانکنش‌های چندین ژن و عوامل محیطی ایجاد می‌شود. پلی‌مورفیسم‌های، ژن‌هایی که کد کننده‌ی مسیر فرعی کمپلمان هستند مانند ژن CFI با خطر بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن در ارتباط می‌باشند. هدف این مطالعه بررسی همراهی پلیمورفیسم p.Gly119Arg ژن CFI با بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن در جمعیت ساکن در شهر تهران بود.
روش بررسی: در این مطالعه‌ی مورد-شاهدی که از خرداد سال ۱۳۹۴ تا خرداد ۱۳۹۵ در دانشگاه تبریز انجام گرفت، ۱۵۰ بیمار مبتلا به دژنراسیون ماکولای وابسته به سن و ۱۵۰ فرد سالم مشارکت داشتند. ژنوتیپ آن‌ها با واکنش زنجیره‌ای پلیمراز و چند‌شکلی طول قطعات هضم شونده تعیین شد.
یافته‌ها: بررسی رابطه پلیمورفیسم p.Gly119Arg در ژن CFI با بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن نشان داد که ارتباط معناداری بین فراوانی ژنوتیپی و آللی این پلیمورفیسم بین افراد بیمار و گروه کنترل وجود دارد (ژنوتیپ TT با ۰/۰۰۵P= و ۶/۶۸OR=، ژنوتیپ CC با ۰/۰۴P= و ۰/۶۱OR=، آلل T با ۰/۰۳P= و ۱/۷۶OR=، آلل C با ۰/۰۴P= و ۰/۵۶OR=).
نتیجه‌گیری: پلیمورفیسم p.Gly119Arg ژن CFI با افزایش خطر ابتلا به دژنراسیون ماکولای وابسته به سن در جمعیت ساکن در شهر تهران در ارتباط است.
عصمت عبدی، سعید لطیفی نوید، حمید لطیفی نوید، صابر زهری، عباس یزدانبد،
دوره 76، شماره 6 - ( 6-1397 )
چکیده
سرطان معده دومین علت مرگ‌ومیرهای ناشی از سرطان را در جهان شامل می‌شود. ژنوتیپ‌های خاصی از هلیکوباکترپیلوری در ایجاد آتروفی و سرطان معده نقش دارند. بیومارکر c1 هلیکوباکترپیلوری واقع در انتهای '3 ژن vacA، (در مقایسه با ژنوتیپ‌های نواحی m، i، d و یا cagA) قویا با آنوکارسینومای معده مرتبط است. درمان آنتی‌هلیکوباکترپیلوری می‌تواند یک روش موثر برای ممانعت از سرطان معده باشد. ارتباط بیان سایتوکین‌ها و ایجاد پاسخ‌های التهابی نشان داده شده است. وجود پلیمورفیسم در ژن‌های سایتوکین‌ها از جمله IL-1B،IL-8 ، IL-10 و TNF-α ممکن است به‌عنوان فاکتور خطر برای سرطان معده محسوب شود. میانکنش ژنتیک باکتریایی و میزبان، نقش مهمی در بروز سرطان معده ایفا می‌کند. Micro-RNA ها ریبونوکلییک اسیدهای غیرکدکننده‌ای به‌طول ۲۵-۱۸ نوکلئوتید می‌باشند که نقش مهمی را در تنظیم بیان ژن ایفا می‌کنند. سلول‌های سرطانی الگوی بیانی متفاوتی را در مقایسه با نوع نرمال نشان می‌دهند. میکروRNAها به دو گروه پیش برنده آپوپتوز و ضدآپوپتوز طبقه‌بندی می‌شوند و می‌توانند به‌عنوان آنکوژن و یا مهارکننده‌های توموری عمل نمایند. انواع گوناگونی از این مولکول‌ها در مراحل مختلف سرطان ازجمله تومورزایی، متاستاز و رگ‌زایی درگیر هستند. با توجه به اینکه بیش از 50% سرطان‌هایی که در مراحل اول تشخیص داده می‌شوند، قابل درمان هستند، بنابراین شناسایی نشانگرهای زیستی سرطان معده می‌تواند نقش موثری را در پیشگیری، تشخیص زودرس و ﻣﻌﺎﻟﺠـﻪ سریع بیماری داشته باشد. مقاله حاضر به بررسی و مرور جدیدترین یافته‌ها در مورد نشانگرهای زیستی باکتریایی و بافتی سرطان معده خواهد پرداخت.
میترا جمالی، مهدی رستمی‌راد، غلامرضا عنانی سراب، رویا مهدوی،
دوره 76، شماره 7 - ( 7-1397 )
چکیده
زمینه و هدف: مولتیپل‌اسکلروزیس شایعترین بیماری خودایمن سیستم اعصاب مرکزی است. سایتوکین‌ها در بروز این بیماری‌ها نقش بسزایی دارند. ازجمله اینترلوکین ۳۳ (IL-33) با داشتن دو خاصیت پیش‌التهابی و ضدالتهابی در پاتوژنز برخی بیماری‌های خودایمن نقش دارد. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین پلیمورفیسم ژن IL-33 در ناحیه rs1929992 با استعداد ابتلا به مولتیپل‌اسکلروزیس انجام گردید.
روش بررسی: در این مطالعه مورد-شاهدی که در فاصله زمانی فروردین ۱۳۹۵ تا بهمن ۱۳۹۶ انجام گرفت، نمونه خون ۱۴۰ بیمار مبتلا به مولتیپل‌اسکلروزیس (بیماران بیمارستان افضلی‌پور کرمان) و ۱۴۰ فرد سالم (افراد مراجعه‌کننده به سازمان انتقال خون) به‌عنوان گروه کنترل که از نظر سن و جنس همسان بودند، انتخاب گردید. جهت تعیین ژنوتایپ از DNA استخراج شده به‌روش Salting out استفاده شد. سپس پلیمورفیسم این ژن در ناحیه rs1929992 با تکنیک Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) بررسی گردید.
یافته‌ها: بر اساس نتایج اختلاف معناداری بین دو گروه بیمار و سالم در فراوانی ژنوتایپ وجود داشت، به‌طوری‌که فراوانی ژنوتایپ AA در بیماران نوع پیشرونده-ثانویه(SP-MS) و نوع پیشرونده-اولیه (PP-MS) بیشتر از گروه کنترل بود (۰/۰۳P=). در بیماران نوع عودکننده-بهبود‌یابنده (RR-MS)، فراوانی ژنوتایپ AG کمتر از گروه کنترل بود (۰/۰۱P=). همچنین در بیماران RRMS، PPMS و SPMS فراوانی آلل A بالاتر از گروه کنترل بود، (به‌ترتیب ۰/۰۳P=، ۰/۰۱P= و ۰/۰۰۱P=)، اما آلل G در این الگوهای بیماری کمتر از گروه کنترل مشاهده شد (به‌ترتیب ۰/۰۳P=، ۰/۰۱P= و ۰/۰۰۱P=).
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که بین پلیمورفیسم rs1929992 و استعداد ابتلا به الگوهای مختلف بیماری مولتیپل‌اسکلروزیس ارتباط معناداری وجود دارد.
آسیه سادات زاهدی، بهاره صداقتی خیاط، سارا بهنامی، فریدون عزیزی، مریم السادات دانشپور،
دوره 76، شماره 7 - ( 7-1397 )
چکیده
زمینه و هدف: سندرم متابولیک مجموعه‌ای از ناهنجاری‌های متابولیکی است که خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی-عروقی را افزایش می‌دهد. مطالعات فراوانی نشان داده‌اند که پلی‌مورفیسم‌های (۷۸۰۰۹۴rs و ۱۲۶۰۳۲۶rs) ژن پروتیین تنظیم‌کننده گلوکوکیناز (GCKR) با مقادیر گلوکزخون، تری‌گلیسرید پلاسما و سندرم متابولیک در ارتباط هستند. هدف این پژوهش، بررسی ارتباط این دو پلیمورفیسم ژن GCKR با سندرم متابولیک و شاخص‌های آن در جمعیت بزرگسالان مطالعه قند و لیپید تهران (TLGS) بود.
روش بررسی: در مطالعه مورد-شاهدی کنونی که از فروردین تا مرداد ۱۳۹۶ انجام شد، تعداد ۸۷۱۰ فرد (۳۵۲۲ مرد و ۵۱۸۸ زن) بالای ۱۹ سال غیرمرتبط خونی از افراد شرکت‌کننده در مطالعه قند و لیپید تهران انتخاب شدند. بر مبنای معیار Joint interim statement (JIS) افراد در دو گروه مورد و شاهد قرار گرفتند. نمونه‌های ژنومی با HumanOmniExpress-24 v1.0 BeadChips (Illumina, San Diego, CA, USA) تعیین ژنوتیپ شدند.
یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ TT هر دو پلیمورفیسم به‌صورت معناداری در گروه افراد مبتلا به سندرم متابولیک بیشتر بود و برحسب نسبت شانس تعدیل‌یافته (۷۱/۲OR= برای ۱۲۶۰۳۲۶rs، ۵۲/۲OR= برای ۷۸۰۰۹۴rs)، هر دو پلیمورفیسم با سندرم متابولیک ارتباط داشتند. ژنوتیپ TT در افرادی که میزان C-reactive protein (CRP) آن‌ها بیشتر از mg/l ۳ بود، فراوانی بیشتری داشت. آلل T هر دو پلیمورفیسم با میزان تری‌گلیسرید ارتباط افزایشی و با میزان قندخون ارتباط کاهشی نشان داد.
نتیجه‌گیری: براساس یافته‌های این پژوهش بین ۷۸۰۰۹۴rs و ۱۲۶۰۳۲۶rs، دو پلیمورفیسم رایج ژن GCKR و سندرم متابولیک در جمعیت مورد بررسی تهرانی ارتباط وجود دارد. این دو پلیمورفیسم با سطح تری‌گلیسرید و قندخون نیز به‌صورت معکوس ارتباط نشان دادند که تاییدکننده نتایج مطالعات پیشین است.
فریده ظفری زنگنه، معصومه معصومی، الهه سید ابوترابی،
دوره 76، شماره 9 - ( 9-1397 )
چکیده
زمینه و هدف: پلیمورفیسم ژنتیکی یا چند شکلی ژنتیکی مسئول تفاوت‌های فردی است. پلیمورفیسم به‌عنوان یک فاکتور اصلی و مهم در رابطه با بیماری‌های پیچیده با اتیولوژی یا سبب‌شناسی ناشناخته و همچنین سرطان مطرح می‌باشد. پژوهش کنونی با هدف بررسی ژن‌های دو گیرنده بتا۲ و بتا۳ سیستم آدرنرژیک در زنان مبتلا به تخمدان پلی‌کیستیک صورت گرفته است.
روش بررسی: این مطالعه مقطعی بر روی ۲۰۰ بیمار مبتلا به سندرم تخمدان پلی‌کیستیک در بیمارستان امام‌خمینی (ره) تهران، درمانگاه نازایی ولیعصر (عج) بین سال‌های ۱۳۹۴ تا ۱۳۹۶ انجام شد. بررسی پلیمورفیسم بر روی کدون‌های ۱۶، ۲۷، ۱۱۳ و ۱۶۴ از ژن گیرنده بتا۲ و کدون ۶۴ اگزون یک ژن گیرنده بتا۳ آدرنرژیکی انجام شد.
یافته‌ها: بررسی کدون‌های گیرنده بتا۲ نشان داد که تنها در کدون ۱۶۴ گیرنده بتا۲ آدرنرژیکی پلیمورفیسم (۴۴/۴%) رخ داده که یافته بین دو گروه بیمار و شاهد معنادار می‌باشد. نسبت هموزیگوت و هتروزیگوت نیز در دو گروه تفاوت معناداری را نشان داد. پلیمورفیسم اگزون یک در کدون ۶۴ که اسید آمینه تریپتوفان را کد می‌نماید، نیز نشان می‌دهد که نوکلوتید T به C تغییر یافته است.
نتیجه‌گیری: نتایج این بررسی نشان می‌دهد که تنها پلیمورفیسم کدون ۱۶۴ (Thr164Ile) ژن گیرنده بتا۲ و پلیمورفیسم ژن گیرنده بتا۳ Thr164Ile 64 (rs 4994) با سندرم تخمدان پلی‌کیستیک همراهی می‌نماید. بنابراین دو کدون نامبرده از دو گیرنده بتا۲ و بتا۳ آدرنرژیکی می‌توانند ریسک یا خطر ابتلا به تخمدان پلی‌کیستیک را در زنان بالا ببرد.
گلاره کوچک‌پور، فیروزه حسینی-اصفهانی، مریم السادات دانشپور، پروین میرمیران، فریدون عزیزی،
دوره 76، شماره 10 - ( 10-1397 )
چکیده
زمینه و هدف: تناقضات متعددی در زمینه نقش تنوع‌های غذایی و مصرف گروه‌های غذایی بر ابتلا به سندرم متابولیک وجود دارد. این مطالعه با هدف تعیین برهمکنش گروه‌های غذایی با پلی‌مورفیسم‌های CCND۲ rs۱۱۰۶۳۰۶۹، ZNT۸ rs۱۳۲۶۶۶۳۴ و MC۴R rs۱۲۹۷۰۱۳۴ در رابطه با خطر سندرم متابولیک و هریک از اجزای آن انجام شد.
روش بررسی: این مطالعه در پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و از فروردین ۱۳۸۴ تا اسفند ۱۳۹۳ انجام شد. در این پژوهش مورد-شاهدی، داده‌های ۱۶۳۴(۸۱۷ جفت)، مورد و شاهد از میان شرکت‌کنندگان مطالعه کوهورت قند و لیپید تهران انتخاب شدند. افراد مورد و شاهد از نظر سن، جنس و سال‌های پیگیری جور شدند. دریافت‌های تغذیه‌ای از طریق پرسشنامه روا و پایا بسامد خوراک به‌دست آمد. پلی‌مورفیسم‌ها به روش Amplification refractory mutation system-polymerase chain (ARMS-PCR) تعیین ژنوتیپ شدند.
یافته‌ها: برهمکنش بین rs۱۲۹۷۰۱۳۴ با مصرف سبزیجات سبز رنگ، گوشت قرمز و نوشیدنی‌های شیرین شده به ترتیب در ارتباط با خطر HDL-C پایین، تری‌گلیسرید بالا و قندخون ناشتا بالا مشاهده شد (۰/۰۵P<). برهمکنش بین rs۱۳۲۶۶۶۳۴ با دریافت میان وعده‌های شور (۰/۰۲P=) و دریافت ماهی (۰/۰۴P=) در ارتباط با خطر چاقی شکمی وجود داشت. مصرف سبزیجات توانست اثر rs۱۱۰۶۳۰۶۹ بر روی سندرم متابولیک را تعدیل کند و تداخل معناداری بین rs۱۱۰۶۳۰۶۹ با مصرف سبزی‌ها، سبزی‌های قرمز-زرد و میوه‌ها به‌ترتیب بر روی خطر قندخون ناشتا بالا، HDL-C پایین و فشارخون بالا مشاهده شد.
نتیجه‌گیری: برای پیشگیری از سندرم متابولیک، افراد حامل آلل پرخطر rs۱۲۹۷۰۱۳۴ از مصرف گوشت قرمز پرهیز کرده در حالیکه مصرف سبزی و ماهی در افراد دارای آلل پرخطر rs۱۱۰۶۳۰۶۹ و rs۱۳۲۶۶۶۳۴ می‌بایستی مدنظر قرار گیرد.
عظیم ادیب‌منش، نرگس محمد تقوایی، مهرنوش ذاکرکیش، حمید یاقوتی،
دوره 77، شماره 12 - ( 12-1398 )
چکیده
زمینه و هدف: نیتریک‌اکساید به‌وسیله Endothelial nitric oxide synthase (eNOS) تولید می‌شود. اختلال در تولید نیتریک‌اکساید باعث ایجاد عوارض دیابت نوع دو می‌شود. مطالعه حاضر، اثر پلیمورفیسم G894T ژن eNOS را بر روی دیابت نوع دو و نفروپاتی دیابتی بررسی می‌کند.
روش بررسی: این مطالعه مورد-شاهدی از شهریور ۱۳۹۵ تا آذر ۱۳۹۶ در درمانگاه تخصصی دیابت بیمارستان گلستان شهر اهواز انجام شد. گروه شاهد بدون سابقه ابتلا به دیابت و بیماری‌های التهابی و متابولیکی بود. گروه مورد دیابت نوع دو پس از گذشت ۱۰ سال هیچگونه عوارض عروق کوچک را نشان نداد.گروه مورد نفروپاتی در دو نوبت مراجعه متوالی، آلبومین‌اوری غیرنرمال را نشان داد. معیار خروج افراد از مطالعه دارا بودن بیماری‌های خاص، انجام دیالیز و پیوند کلیه بود. ژنوتیپ پلیمورفیسم G894T ژن eNOS با استفاده از روش Polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) تعیین گردید.
یافته‌ها: فراوانی بیشتر آلل جهش یافته T، ژنوتیپ هموزیگوت TT و سطوح بالاتر پارامترهای بیوشیمیایی (مانند نیتروژن اوره خون و قندخون ناشتا) در بیماران دیابتی در مقایسه با گروه شاهد مشاهده شد باوجود ارتباط معنادار بین پلیمورفیسم G894T ژن eNOS و دیابت نوع دو، رابطه معناداری با نفروپاتی دیابتی و دیابت نوع دو حاصل نشد. مقادیر نسبت شانس برای نفروپاتی دیابتی به‌میزان۱/۱ (۰/۷۶P=) و ۰/۸ (۰/۶P=) به‌دست آمد.
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه تاییدکننده ارتباط معنادار آلل T و ژنوتیپ TT پلیمورفیسم G894T ژن eNOS با استعداد به بیماری دیابت نوع دو و عدم ارتباط آن با نفروپاتی دیابتی بود.
همایون تابش، آزاده کیوانی بروجنی، محمدباقر صادقی، مائده رویگری، محمد حسامیان، بهرام امین منصور، حمیدرضا خانی،
دوره 79، شماره 4 - ( 4-1400 )
چکیده
زمینه و هدف: دژنراسیون دیسک کمر یک بیماری تخریبی و پیشرونده ستون فقرات است که تحت تاثیر فاکتورهای ژنتیک و محیطی قرار می‌گیرد. قسمت عمده دیسک کمر از ماتریکس خارج سلولی و بافت غضروفی تشکیل شده است که کلاژن نوع XI در ساخت آن شرکت دارد. Rs1676486 یک Single-nucleotide polymorphism (SNP) است که منجر به تبدیل C-T شده در نتیجه تغییر در بیان زنجیره آلفا 1 کلاژن 11رخ می‌دهد. الل T منجر به کاهش رونوشت زنجیره آلفا 1 کلاژن 11 شده و در نهایت منجر به عدم تعادل در بیان ژن می‌شود.
روش بررسی: در این مطالعه شاهد-کنترل 100بیمار که در فاصله زمانی فروردین 1395 تا شهریور 1396به بیمارستان الزهرا اصفهان مراجعه کردند، به‌همراه 100 فرد سالم وارد مطالعه شدند. جهت تعیین ژنوتیپ افراد از تکنیک High resolution melting (HRM) استفاده شد. سپس به‌منظور بررسی شناسایی تفاوت ژنوتیپ و توزیع آلل بین دو جمعیت بیمار و کنترل از Fisher’s exact test و Chi-square test استفاده و برای مقایسه بین ژنوتیپ و ویژگی‌های کلینیکی بیماران از Mann Whitney U test استفاده شد.
یافته‌ها: نتایج مطالعات نشان‌دهنده این می‌باشد که Rs1676486 در ژن زنجیره آلفا 1 کلاژن 11منجر به تغییر بیان ژن در سن کمتر از 50 سال شده و باعث افزایش ریسک ابتلا به دژنراسیون دیسک کمر در بیماران با سن بیش از 50 سال می‌شود. بیماران با فراوانی ژنوتیپ AA بیشتر از کنترل بوده و Rs1676486 منجر به افزایش ابتلا به دژنراسیون دیسک کمر می‌شود.
نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که بیان کلاژن XI با سن و فاکتور ژنتیک در بیماران دژنراسیون دیسک کمر ارتباط دارد.
