مجله دانشکده پزشکی

---

800x600 Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4

زمینه و هدف: شدت یافته‌های آنژیوگرافی در بیماری عروق کرونری در سیر پیشرفت و پیش‌آگهی بیماری مهم است و امروزه معیار Gensini به طور وسیعی برای مشخص کردن بیماری‌های قلبی و عروقی استفاده می‌شود. با توجه به شیوع بالای بیماری‌های قلبی و عروقی توجه به گزارش یافته‌های آنژیوگرافی می‌تواند در تشخیص شدت بیماری‌های عروقی کرونر نقش مهمی داشته باشد. هدف این مطالعه ارزیابی همراهی نمره‌دهی جنسینی با ریسک فاکتورهای قلبی در بیمارانی که مورد آنژیوگرافی عروق کرونر قرار می‌گیرند می‌باشد.

روش بررسی: این مطالعه به شکل مقطعی و به شکل گذشته‌نگر طراحی شد. نمونه‌گیری به روش آسان، شامل 495 بیمار از مراجعه کنندگان به بخش آنژیوگرافی بیمارستان شریعتی از شهریور 88 تا شهریور 89 بود که دارای معیار ورود به مطالعه، داشتن اندیکاسیون لازم برای آنژیوگرافی عروق کرونر بود. اطلاعات بیماران وارد پرسش‌نامه که شامل نام و سن و سابقه وجود دیابت فشارخون LDL, HDL، لیپوپروتیین بالا بود ثبت شد.

یافته‌ها: جمعیت شامل 249 مرد با میانگین سن 3/10±1/58 سال بود که همراهی مثبت بین نمره بالای Gensini و دیابت، استعمال سیگار، HDL پایین و سن و جنس دیده شد. از مجموع 495 بیمار 249 نفر (3/50) درصد مرد و 245 نفر (5/49) درصد زن بودند. میانگین سن 341/10±10/58 بود که دامنه آن از (86–26) سال بود. میانگین TG 70±08/136 بود که دامنه آن از (564–123) mg/dl بود. میانگین HDL 13±22/50 بود که دامنه آن از (109–23) mg/dl بود. میانگین LDL 31±06/80 بود که دامنه آن از (189–113) mg/dl بود.

 نتیجه‌گیری: در بیمارانی که مورد آنژیوگرافی عروق کرونر قرار می‌گیرند معیار نمره‌دهی جنسینی ارزش قابل قبولی در همراهی با ریسک فاکتورهای قلبی دارد.

---

800x600 Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4

زمینه و هدف: گرفتگی کرونر اصلی چپ با مرگ و میر فراوان همراه و تشخیص زودرس آن می‌تواند از مرگ و میر سال‌های آتی جلوگیری نماید. عوامل خطرساز متابولیک و فیزیولوژیک بیماری‌های قلبی و عروقی تحت عنوان سندرم متابولیک نامیده می‌شود و ریسک فاکتور برای بیماری‌های عروقی کرونر است. تاثیر سندرم متابولیک بر گرفتگی کرونر اصلی چپ مشخص نبوده و هدف این مطالعه ارزیابی این اثرات بر گرفتگی کرونر اصلی چپ است.

روش بررسی: تعداد 495 نفر بیمار تحت آنژیوگرافی قرار گرفته و براساس تعاریف استاندارد جهانی سندرم متابولیک در آن‌ها مشخص شد و سپس در کل بیماران آنژیوگرافی شده میزان گرفتگی کرونر اصلی سمت چپ و میزان همراهی آن‌ها با هم و با ریسک‌فاکتورها سنجیده شد. 

یافته‌ها: 249 (3/50%) مرد و 246 (7/49%) زن بودند. میانگین سن آن‌ها 10±01/58 بود. سندرم متابولیک در 86 نفر (4/17%) حضور داشت. گرفتگی کرونر اصلی سمت چپ در 25 بیمار (5%) حضور داشت. بین سندرم متابولیک و گرفتگی کرونر اصلی سمت چپ ارتباط معنی‌دار بود 012/0P=، 305/0r= بین سن 05/0P=، 192/0r=، جنس 007/0P=، 334/0r= دیابت 03/0P=، 253/0r= و سیگار 03/0P=، 253/0r= و گرفتگی کرونر اصلی سمت چپ ارتباط معنی‌دار بود.

نتیجه‌گیری: سندرم متابولیک می‌تواند با گرفتگی کرونر اصلی سمت چپ همراه باشد. احتمال همراهی سندرم متابولیک برای گرفتگی کرونر اصلی سمت چپ با افزایش قند خون، سن، جنس مرد و استعمال سیگار وابسته است. این عوامل به‌طور همکار ریسک‌فاکتور گرفتگی کرونر اصلی سمت چپ را در بیماران سندرم متابولیک بالا می‌برند.

---

800x600 Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 زمینه و هدف: هیپرتروفی بطن چپ Left Ventricular Hypertrophy (LVH) یکی از مهم‌ترین علل مرگ و میر در گیرندگان پیوند کلیه است و رگرسیون هیپرتروفی در بطن چپ یک هدف مهم در گیرندگان پیوند کلیه می‌باشد. هدف پژوهش حاضر در یک مطالعه بالینی بررسی اثرات سیرولیموس Sirolimus (SRL) و سیکلوسپورین بر LVH و مقایسه آن‌ها می‌باشد.

روش بررسی: جمعیت مورد مطالعه بیماران دریافت‌کننده کلیه در بیمارستان دکتر شریعتی تهران در سال‌های 89-1388 می‌باشند. بیماران بر اساس نوع داروی ایمونوساپرسیو تجویز شده به دو گروه تقسیم شدند. گروه سیرولیموس و سیکلوسپورین. شاخصه‌های اکوکاردیوگرافی و بالینی آن‌ها در ابتدا و پس از یک‌سال بررسی، ثبت و آنالیز شد.

یافته‌ها: در مجموع 55 بیمار (33 نفر 60% مرد و 22 نفر 40% زن) بررسی شدند که 36 نفر آن‌ها 5/65% در گروه (سیکلوسپورین) و 19 نفر آن‌ها 5/34% در گروه (سیرولیموس) طبقه‌بندی شدند. eGFR در گروه SRL از 7±713/53 به ²m73/1ml/min 6±05/54 رسید، به‌علاوه ترشح پروتیین در ادرار در گروه SRL از 10±7/35 به h24/mg 9/7±7/33 رسید که این اختلاف معنی‌دار بوده و در گروه CNI از 11±86/36 به 8±19/36 رسید. در ارتباط با داده‌های اکوکاردیوگرافی کاهش IVSD, PWD, LVMi, LVM بعد از پی‌گیری نسبت به حالت پایه در گروه SRL در مقایسه با گروه شاهد معنی‌دار بود (0/05>P). داده‌های اکوکاردیوگرافی EF, RWT, EDD, FS گروه SRL تفاوت معنی‌داری نسبت به گروه شاهد بعد از یک‌سال نداشت (0/05

نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر اولین مطالعه در ایران با بررسی جزیی اکوکاردیوگرافیک در مصرف SRL به‌صورت مطالعه بالینی بوده که نشان‌دهنده اثرات کاهنده SRL بر LVH می‌باشد.

---

زمینه و هدف : مسلم است که محیط رحم و دوره جنینی به طور عمیقی بر سلامتی و رشد پس از تولد اثر می‌گذارد و فعالیت HIF-1α در دوره زندگی جنینی و پس از تولد ضروری است. هدف این مطالعه بررسی تاثیر یک دوره تمرینات استقامتی شنا در دوران بارداری موش‌های نژاد ویستار بر سطوح فاکتور القایی هایپوکسی ( HIF-1α ) ریه‌ی نوزادان به عنوان عامل کلیدی تنظیم کننده اکسیژن آن‌ها بود. روش بررسی: تعداد 16 سر موش ماده‌ی نژاد ویستار و وزن تقریبی 200-180 گرم پس از دو هفته آشنایی با محیط جدید و استرس ناشی از آب و سپس بارداری به دو گروه شنا و کنترل تقسیم شدند. برنامه‌ تمرینی شنا از روز اول بارداری شروع و در طی سه هفته به‌مدت 60 دقیقه در روز ادامه پیدا کرد. نمونه‌گیری بافتی از ریه نوزادان موش‌ها دو روز پس از تولد انجام شد. غلظت HIF-1α ریه با استفاده از روش الایزا ( ELISA ) تعیین گردید. تجزیه و تحلیل آماری یافته‌ها با استفاده از test - I ndependent t در سطح معنی‌داری (05/0 ≥ P ) انجام شد. یافته‌ها: یافته‌های تمرین شنا موجب افزایش معنی‌دار (001/0 P< ) سطوح HIF-1α ریه نوزادان در مقایسه با گروه کنترل شد. علاوه براین افزایش غیر معنی‌داری در وزن و نیز وزن ریه نوزادان گروه تمرین شنا مشاهده شد. نتیجه‌گیری: یافته‌های پژوهش سطوح HIF-1α را برای رشد ریه جنین به عنوان عنصر ضروری پیشنهاد می‌کند. علاوه براین بررسی بیش‌تر سطوح HIF-1α پس از تولد و در شرایط تمرینی مختلف می‌تواند تحلیل مناسب‌تری را بر اساس یافته‌های این پژوهش در اختیار قرار دهد.

---

زمینه و هدف: مطالعات اپیدمیولوژیک رابطه مثبت، منفی، U شکل و یا J شکل بین فشارخون با عملکرد شناختی و زوال عقل گزارش کرده‌اند در حالی‌که در برخی مطالعات هیچ رابطه قابل ملاحظه‌ای گزارش نشده است. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط بین پرفشاری خون و اختلال شناختی در سالمندان ساکن بنیاد خیریه کهریزک بود. روش بررسی: در این مطالعه مقطعی اطلاعات در ظرف یک هفته از ابتدای تیرماه سال 1387 جمع‌آوری شد. از بین 850 نفر افراد 65 سال یا بالاتر ساکن آسایشگاه خیریه کهریزک، 185 نفر به‌صورت تصادفی انتخاب گردیدند. ارزیابی مختصر شناختی تکمیل شد. میانگین قرائت‌های فشارخون ثبت شد. اندازه‌گیری‌های آنتروپومتری و بیوشیمیایی انجام گردید. یافته‌ها: در افراد دچار اختلال شناختی فشارخون سیستولیک، فشارخون دیاستولیک و میانگین فشارخون بیش‌تر از افراد با وضعیت شناختی نرمال بود که از نظر آماری قابل ملاحظه نبود. نسبت شانس ابتلا به اختلال شناختی در مبتلایان به پرفشاری ‌خون و در غیرمبتلایان به پرفشاری ‌خون به ترتیب 52/1 و 58/1 بود (05/0

---

< زمینه و هدف: آدیپوکین‌ها پروتیین‌های مترشحه از بافت چربی هستند که در کنترل متابولیسم بدن شرکت دارند. کمرین (Chemerin) از جمله آدیپوکین‌ها بوده و دارای نقش‌های بیولوژیکی گوناگون است. طبق مطالعات مختلف سطح سرمی کمرین با تغییر در شاخص توده بدنی (BMI)، مقاومت به انسولین، سندرم متابولیک، دیابت و بیماری‌های قلبی- عروقی در ارتباط بوده است. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط سطح سرمی هورمون کمرین با سندرم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS) در زنان مبتلا انجام شد.
روش بررسی: این مطالعه مورد- شاهدی در بیماران مبتلا به PCOS در بیمارستان طالقانی تهران در سال 1390 انجام شد. تعداد 45 بیمار PCOS و هم‌چنین 45 نفر به‌‌عنوان گروه شاهد به‌روش نمونه‌گیری آسان انتخاب شدند. میزان BMI و سطح سرمی هورمون‌های کمرین و انسولین به‌روش الایزا ساندویچی و هم‌چنین میزان گلوکز سرمی به‌روش رنگ‌سنجی آنزیمی در حالت ناشتا اندازه‌گیری شدند. شاخص مقاومت به انسولین با مدل HOMA-IR محاسبه گردید.
یافته‌ها: میزان هورمون کمرین، گلوکز و هورمون انسولین سرم در بیماران مبتلا به PCOS به‌طور معنی‌داری از لحاظ آماری از گروه شاهد بیش‌تر بود و این افراد با محاسبه HOMA-IR مشخص شد که مبتلا به مقاومت به انسولین بودند (05/0P<). اما همبستگی معنی‌داری بین سطح کمرین سرم با انسولین، گلوکز و مقاومت به انسولین و BMI در بیماران مبتلا به PCOS با گروه شاهد وجود نداشت.
نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان می‌دهد که میزان هورمون کمرین در سرم بیماران PCOS نسبت به گروه شاهد دارای BMI مشابه، افزایش قابل توجهی دارد. براساس یافته‌های این مطالعه تغییرات کمرین می‌تواند در تشخیص مکانیسم اختلال مذکور و یافتن راهکارهای درمانی جدید موثر واقع شود.

---

  زمینه و هدف: عفونت ایدز (Human Immunodeficiency Virus, HIV) با تضعیف سیستم ایمنی، بزرگ‌ترین عامل گسترش بیماری سل در سال‌های اخیر و یکی‌از علل مرگ در بیماران HIV مثبت می‌باشد. در بین بیماران با سل فعال، بیماران با عفونت هم‌زمان HIV بیش‌ترین ریسک برای عود را داشته‌اند. عفونت HIV میزان سل راجعه را افزایش می‌دهد که ممکن است به‌دلیل فعال‌سازی مجدد اندوژن یا عفونت مجدد اگزوژن باشد. هدف اصلی این مطالعه بررسی پیامدهای سل در بیماران HIV مثبت درمان‌شده با رژیم استاندارد بود.

  روش بررسی: این مطالعه کوهورت گذشته‌نگر بر روی بیماران HIV مثبت مبتلا به سل مراجعه‌کننده به مرکز مشاوره بیماری‌های رفتاری و بخش عفونی بیمارستان امام‌خمینی (ره) در سال‌های 91-1382 انجام شد. پیامد مورد مطالعه شامل شکست، عود و مرگ‌و‌میر بود. هم‌چنین ارتباط پیامدها با تعداد CD4 ، دریافت کوتریموکسازول، دریافت آنتی‌رتروویرال، نوع سل، بیماری‌های وابسته به ایدز (AIDS defining illness) بررسی شد.

  یافته‌ها: از 135 بیمار، هشت نفر (9/5%) مونث و 127 نفر (1/94%) مذکر بودند. میانگین کل سن افراد 02/10 ± 14/40 سال بود. از نظر راه ابتلا به عفونت HIV ، بیش‌ترین راه تزریق وریدی مواد بود. سه مورد (22/2%) شکست، 15 مورد (1/11%) عود تا زمان بررسی و 21 مورد (8/15%) مرگ‌و‌میر داشتند. سطح CD4 مهم‌ترین و موثرترین متغیر در عود بیماران بود (ریسک خطر (Hazard ratio) = (4/1-11/0)392/0، ریسک نسبی (Relative risk) = (103/1-539/0) 809/0، 068/0 P= ). با توجه به 95% CI ، تاثیر CD4 بر عود نیز معنادار نبود و دریافت آنتی‌رتروویرال مهم‌ترین و موثر-ترین متغیر در افزایش بقای بیماران بود. ( (Relative risk) = (918/0-513/0)686/0، (Hazard ratio) = (45/0-41/0) 137/0، 001/0 P= ).

  نتیجه‌گیری: بیش‌ترین عامل موثر بر پیامد بیماران دریافت آنتی‌رتروویرال بود.

---

زمینه: آناتومی قوس‌های خونی کف دست و گوناگونی‌های موجود در آن‌ها یکی‌از نواحی بغرنج برای جراحان ترمیمی است.
معرفی مورد: در طی تشریح یک جسد مرد، گوناگونی کمیابی در الگوی خون‌رسانی کف دست راست وی مشاهده شد. در این جسد، قوس کف دستی سطحی، به‌طور ناقص و فقط توسط شاخه سطحی شریان اولنار و بدون   مشارکت شاخه کف دستی سطحی شریان رادیال تشکیل شده بود. از این قوس در ابتدا فقط یک شریان انگشتی    کف دستی مشترک جدا شده بود. این قوس سپس به‌صورت یک تنه که از آن شریان‌های شست و اشاره  منشعب شده‌اند، پایان یافته بود. در غیاب دومین و سومین شریان کف دستی مشترک، دومین و سومین شریان متاکارپال کف دستی، وارد فضاهای بین انگشتی مربوطه گشته و سطوح مجاور انگشتان مربوطه را خون‌دهی کردند.
نتیجه‌گیری: آشنایی با تنوع الگوهای شریانی کف دست، به‌عنوان یک منبع اطلاعاتی مهم برای جراحان ترمیمی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

---

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایع‌ترین تومور بدخیم غدد اندوکرین بوده و مسئول حدود 1% سرطان‌ها در انسان می‌باشد. استئوکلسین، مهم‌ترین پروتیین غیر‌کلاژنی استخوان است. پروتیین‌های اتصالی رتینول خانواده‌ای از پروتیین‌ها هستند که به‌طور عمده ناقل رتینول در بدن می‌باشند. به‌منظور بررسی اثر وجود کارسینوم مدولاری تیرویید بر متابولسیم استخوان و بافت چربی، میزان پلاسمایی دو ترکیب مذکور اندازه‌گیری شد. روش بررسی: جمعیت مورد مطالعه شامل 46 فرد مبتلا به کارسینوم مدولاری تیرویید و 44 فرد سالم بودند. افراد مبتلا پس‌از تشخیص از طریق نمونه بیوپسی در مراحل اولیه فراخوانده شده و پس‌از تکمیل فرم رضایت‌نامه وارد مطالعه شدند. میزان پلاسمایی هورمون‌ها با روش الایزای ساندویچ اندازه‌گیری و نتایج به‌دست‌آمده توسط نرم‌افزار SPSS ویراست 16 با روش t مستقل آنالیز گردیدند. یافته‌ها: میانگین غلظت پلاسمایی استئوکلسین در افراد بیمار (Mean±SD) ng/ml ۵/٣±۱/٣٣ و در افراد سالم ng/ml ٢/۱±۵/۱٢ بود (04/1 OR=) (001/0P=) میانگین غلظت پلاسمایی پروتیین شماره چهار اتصالی رتینول در افراد بیمار و سالم به‌ترتیب g/μml ۷/٢±۵/۸٢ و g/μml ۶/۱±۸/٢٢ بود (1/2OR=) این اختلاف از لحاظ آماری معنادار بود (001/0P=). نتیجه‌گیری: با توجه به اختلاف غلظت پلاسمایی دو هورمون مذکور در افراد بیمار نسبت به افراد سالم، احتمال می‌رود وجود کارسینوم مدولاری در غده تیرویید بر متابولیسم بافت استخوان و بافت چربی تاثیرگذار بوده و لذا دو ترکیب یاد شده پتانسیل استفاده در تایید تشخیص یا پی‌گیری درمان را دارند.

---

زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید (MTC) به دو شکل اسپورادیک (75%) موارد و ارثی (25%) بروز می‌کند. اثر جهش‌های بد معنی پروتوآنکوژن RET در پیشرفت بیماری به خوبی مشخص شده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی هاپلوتایپ G691S/S904S در بیماران MTC و خانواده آنها بود. روش بررسی: مطالعه حاضر در طی سال‌های 1393-1383 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی پژوهشکده غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی بر روی 358 فرد شامل 213 بیمار و 145 نفر از اعضای خانواده آنها به انجام رسید. مولکول DNA ژنومیک این افراد از لکوسیت‌های خون محیطی به روش استاندارد نمک اشباع و پروتییناز K استخراج شد. تغییرات نوکلئوتیدی به روش PCR و Direct DNA sequencing مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها: بر اساس نتایج حاصل از سکانس DNA، 189 فرد (119 بیمار، 70 نفر اعضای خانواده) دارای جهش بدمعنی G691S (rs1799939) در اگزون 11 و جهش هم‌معنی (rs1800863) S904S در اگزون 15 پروتوآنکوژن RET بودند. فراوانی آللی هاپلوتایپ G691S/S904S در بیماران 02/35% و در اعضای خانواده آنها 92/29% بود. نتیجه‌گیری: داده‌های به‌دست آمده نشان‌دهنده فراوانی هاپلوتایپ G691S/S904S ژن RET در میان بیماران MTC و اعضای خانواده آنها در جمعیت ایرانی می‌باشد. تغییرات نوکلئوتیدی G691S و S904S به‌طور کامل عدم تعادل پیوستگی را دارا می‌باشند. بنابراین نتایج آنها به شکل هاپلوتایپ گزارش شده است. بررسی ارتباط بین هاپلوتایپ ذکر شده و بروز بیماری MTC در مطالعات آتی می‌تواند در شناسایی اثرات احتمالی این هاپلوتایپ موثر باشد.

---

دورگه‌سازی در محل، روشی است که در آن از پروب‌های اسید نوکلئیک برای بررسی انواع تغییرات ژنتیکی در سلول‌های دست‌نخورده و بافت‌های تثبیت‌شده استفاده می‌شود. مراحل مختلف این روش شامل انتخاب پروب، آماده‌سازی نمونه، تیمار پیش از دورگه‌سازی، دورگه‌سازی، شستشو، آشکارسازی و روند کنترل می‌باشند. انتخاب پروب مناسب یکی از جنبه‌های مهم انجام فرایند دورگه‌سازی موفقیت‌‌آمیز است. حساسیت و ویژگی In situ Hybridization (ISH) می‌تواند توسط عوامل مختلفی مانند ساختار پروب، روش نشاندار کردن، درصد جفت بازهای GC، طول پروب و سیستم آشکارسازی سیگنال تحت تاثیر قرار گیرد. تهیه پروب‌ها به چندین روش انجام می‌گیرد و از مواد رادیواکتیو و غیررادیواکتیو جهت نشاندار کردن آنها استفاده می‌شود. مرحله آماده‌سازی، با هدف حفظ اسیدهای نوکلئیک در نمونه، حفظ مورفولوژی سلول‌ها و بافت و افزایش نفوذ پروب به داخل نمونه انجام می‌گیرد. پس از مرحله آماده‌سازی، محلول حاوی پروب جهت انجام فرایند دورگه‌سازی به نمونه اضافه شده و پس از انکوباسیون یک شبه، پروب‌های متصل‌نشده از طریق شستشو، حذف می‌گردند. نحوه آشکارسازی سیگنال‌ها با توجه به نوع ماده مورد استفاده برای نشاندار کردن پروب‌ها متفاوت خواهد بود. استفاده از فرایندهای کنترل گوناگون برای اطمینان از ویژگی دورگه‌سازی، اهمیت بسیاری دارد. در تکنیک‌های مختلفی مانند Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)، Chromogenic in situ hybridization (CISH)، Genomic in situ hybridization (GISH)، Comparative genomic hybridization (CGH)، Spectral karyotyping (SKY) و Multiplex fluorescence in situ hybridization (MFISH)، از دورگه‌سازی در محل استفاده می‌شود. این تکنیک‌ها کاربردهای بسیار مهمی در تشخیص سرطان، بیماری‌های ژنتیکی و عفونی دارند. در این مقاله مروری فرایند دورگه‌سازی در محل، انواع مختلف آن، کاربردها، مزایا و معایب هر یک از آنها مورد بررسی قرار گرفته است.

---

زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان‌های غده تیرویید را شامل می‌شود. ارتباط جهش‌های پروتوآنکوژن RET در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این‌روی، شناسایی جهش‌های ژن RET امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می‌سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت جهش‌های اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن RET و ارتباط آن با سرطان مدولاری تیرویید در افراد مورد بررسی در نمونه‌ای از جمعیت ایرانی بود. ‏ روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی از نوع مورد- شاهدی، که در آزمایشگاه پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در فاصله زمانی خرداد 1392 لغایت خرداد 1393 صورت پذیرفت، تعداد 110 فرد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید مورد بررسی قرار گرفتند. محتوای DNA ژنومی از گویچه‌های سفید خون محیطی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتییناز K استخراج شد. اگزون 19 پروتوآنکوژن RET با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز تکثیر شد. محصول واکنش جهت تایید تکثیر قطعه مورد نظر، الکتروفورز و سپس جهت بررسی موتاسیون، مستقیما تعیین توالی شدند. یافته‌ها: در این بررسی دو تغییر نوکلئوتیدی rs2075912 (Y:T/C)و rs2075913 (W:T/A)، در اگزون 19پروتوآنکوژن RET در افراد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید مشاهده شد و فراوانی هر دو تغییر نوکلئوتیدی در مردان بیش از زنان بود. در موقعیت rs2075912 و rs2075913 به ترتیب 2/11 و 3/6 درصد در مردان فراوان‌تر بود. اما ارتباط معناداری میان سن و جنس با جهش‌های (19/0=P) rs2075912 و (6/0=P) rs2075913 مشاهده نگردید. نتیجه‌گیری: احتمالا در کنار جهش‌های سایر اگزون‌های ژن پروتوآنکوژن RET، از جهش‌های اگزون 19 نیز در تشخیص زود هنگام و تایید سرطان مدولاری تیروئید بتوان بهره گرفت.

---

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین بدخیمی غدد درون‌ریز می‌باشد. اثرات ضد سرطانی ویتامین D را در سرطان‌های مختلف نشان داده‌اند. پلی‌مورفیسم‌های گیرنده ویتامین D می‌تواند استعداد ابتلا به سرطان‌های مختلف را تحت تاثیر قرار دهد. مطالعه حاضر با هدف تعیین ارتباط سطح سرمی ویتامین D و پلی‌مورفیسم‌های FokI، BsmI و Tru9I گیرنده ویتامین D انجام گردید.

روش بررسی: مطالعه از نوع مورد-شاهدی بوده و در تیر ماه 1394 در پژوهشکده غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی انجام گردید. تعداد 40 بیمار و 40 فرد سالم وارد مطالعه شدند. DNA ژنومی نمونه‌ها پس از استخراج به روش نمک اشباع/ پروتییناز K با روش PCR- Sequencing مورد بررسی قرار گرفت. سطح سرمی ویتامین D با استفاده از تکنیک الایزا تعیین گردید.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپی و آللی مربوط به پلی‌مورفیسم‌های FokI و BsmI بین گروه تست و کنترل تفاوت معناداری را نشان نداد. در مورد پلی‌مورفیسم Tru9I فراوانی ژنوتیپی Tt در گروه تست 45% و در گروه کنترل 5/17% و فراوانی آللی t در گروه تست 25% و در گروه کنترل 7/8% بود، این تفاوت از لحاظ آماری معنادار بود (006/0P=). میانگین سطح سرمی ویتامین D در گروه تست ng/ml 32/23 و در گروه کنترل ng/ml 95/18 به‌دست آمد که این تفاوت از لحاظ آماری معنادار بود (02/0P=).

نتیجه‌گیری: نتایج این پژوهش نشان داد سطح سرمی ویتامین D بر خلاف انتظار ارتباط معکوسی با سرطان مدولاری تیرویید دارد و پلی‌مورفیسم Tru9I به‌صورت معناداری با افزایش ریسک ابتلا به سرطان مدولاری تیرویید همراه است.

---

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون‌ریز می‌باشد. 10-5% کل انواع سرطان‌های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می‌دهد. وجود جهش‌های پروتوآنکوژن RET به‌ویژه در اگزون‌های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به‌خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش‌های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده‌اند، ایجاد می‌کند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین جهش اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET در افراد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید و اعضای درجه یک خانواده آنان در جمعیت ایرانی بود‎.

روش بررسی: مطالعه حاضر بر روی 311 نفر (190 بیمار و 121 نفر اعضای خانواده آن‌ها) به‌روش نمونه‌گیری ساده با تشخیص پاتولوژی و ارجاع به پژوهشکده غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی انجام شد (مهرماه 1392 تا 1394). محتوای DNA ژنومی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتیینازکا استخراج شد. تعیین جهش اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET با استفاده از روش PCR-Sequencing انجام شد.

یافته‌ها: تعداد 20 جهش بدمعنی در کدون 982 شامل CGC>TGC c.2944C>T,، (rs17158558) p.Arg982Cys اگزون 18 پروتوآنکوژن RET یافت گردید، از این تعداد، 16 جهش هتروزیگوت و چهار جهش هموزیگوت بودند. همچنین، 154 تغییر نوکلئوتیدی G>A (rs2742236) در اینترون 18 و چهار تغییر نوکلئوتیدی C>T (rs370072408) در اینترون 17 مشاهده شد. در اگزون 17 جهشی یافت نگردید.  

نتیجه‌گیری: از آن‌جایی‌که جهش یافت شده در کدون 982 اگزون 18، جز جهش‌های بدمعنی بوده و منجر به تغییر اسیدآمینه آرژینین به سیستئین در ساختار پروتیین تیروزین‌کیناز RET می‌گردد و همچنین با توجه به امتیاز SIFT(0.01) و Polyphen(0.955) این جهش، می‌توان آن‌را جز جهش‌های خطرناک درنظر گرفت. ازطرفی چون فراوانی این جهش در بین بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در این مطالعه 4/6% محاسبه گردید، از این‌رو در صورت تایید پاتوژن بودن این جهش، احتمالا بررسی اگزون 18 نیز جز آزمایش ژنتیکی غربالگری RET مدنظر قرار گیرد.

---

---

---

---

---

---