مجله دانشکده پزشکی

زمینه: سندرم سوییر (Swyer syndrome) فرمی از دیس‌ژنزی گنادی خالص است که درآن موتاسیون در کروموزوم Y منجر به ایجاد فنوتیپ زنانه در فردی با محتوی کروموزومی XY می‌شود. در این افراد گنادها به فرم رشته‌ای بوده و در معرض خطر ابتلا به تومورهای دسته ژرم سل تخمدان می‌باشند، بنابراین نیازمند گنادکتومی دوطرفه پروفیلاکتیک است.

معرفی بیمار: دختر 18 ساله با آمنوره اولیه، فرمول کروموزومی XY عدم تکمیل علایم ثانویه جنسی به‌علت درد، توده لگنی و شکمی در سال 1394 در بخش ژنیکولوژی-انکولوژی بیمارستان قائم (عج) دانشگاه علوم پزشکی مشهد ارجاع شده و تحت عمل جراحی قرار گرفت. توده‌های لگنی و لوله و تخمدان تومورال دو طرف برداشته شد و گزارش آسیب‌شناسی حاکی از ابتلا همزمان دیس‌ژرمینوم تخمدان چپ با متاستاز وسیع شکمی و گنادوبلاستومای تخمدان راست بود. در حال حاضر پس از شیمی‌درمانی چند دارویی تحت پیگیری است.

نتیجه‌گیری: لزوم بررسی به‌موقع آمنوره اولیه و انجام گنادکتومی پیشگیرانه در بیماران مبتلا به دیس‌ژنزی گنادی اولیه جهت جلوگیری از ایجاد تومورهای ژرم سل تاکید می‌شود.

زمینه و هدف: تومور اولیه در قلب جنین از موارد نادر دوران جنینی است. رابدومیوما در بیشتر موارد از بطن‌ها منشاء می‌گیرد و گاهی ممکن است منشاء آن از دهلیزها و یا از سطح اپیکارد باشد. با وجود خوش‌خیم بودن ضایعه، قرارگیری در نواحی حساس قلب ممکن است منجر به آریتمی کشنده و انسداد حفرات قلب شود. رابدومیوماهای متعدد اکثراً همراه با بیماری توبروس اسکلروزیس است، این بیماری با عقب‌ماندگی ذهنی و تشنج در شدت‌های مختلف تظاهر می‌نماید. سونوگرافی در جریان بررسی‌های روتین برای آنومالی‌های جنینی بهترین روش برای تشخیص رابدومیوما است. در بررسی مقالات چاپ شده از ایران مورد مشابه گزارش نشده است.

معرفی بیمار: خانم باردار 24 ساله با جنین 31 هفته که در بررسی سونوگرافی در مرکز تصویربرداری دی تبریز، توده در بطن چپ قلب جنین مشاهده گردید.

نتیجه‌گیری: تشخیص به موقع این تومور در دوران جنینی به دلیل برنامه‌ریزی و پیگیری بیماری و عوارض آن، از جمله نارسایی قلبی و انسداد خروجی حفرات قلب و همراهی آن با بیماری توبروس اسکلروزیس حایز اهمیت است.

زمینه و هدف: بیماری کلیه پلی‌کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری PKHD1 نام دارد. تظاهرات بیماری به‌طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می‌شوند.

معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک معرفی می‌شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده بود. ژن مسئول بیماری در بیمار با استفاده از تکنیک توالی‌یابی نسل جدید تعیین توالی شد. دو واریانت جدید در این ژن در بیمار به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد (c.6591C>A, c.8222C>A). مطالعات بیوانفورماتیک نشان دادند که این واریانت‌ها با احتمال بالا بیماری‌زا هستند.

نتیجه‌گیری: توالی‌یابی این ژن در افراد مبتلا می‌تواند به تخمین صحیح خطر بروز مجدد بیماری در خانواده کمک کند و بروز بیماری کاهش یافته و یا مدیریت بیماری در خانواده بهتر صورت گیرد.

زمینه و هدف: عقب‌ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی‌های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می‌شود. ناهنجاری‌های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب‌ماندگی ذهنی را تشکیل می‌دهند. در‌صورتی‌که جابه‌جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند.

معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیمار مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در سنین 24، 18 و 10 سال که در شهریور 1394 به مرکز جامع ژنتیک پزشکی جنوب کشور در شهر شیراز مراجعه کرده بودند، بررسی شدند. زوجین رابطه خویشاوندی داشتند. کاریوتایپ دو بیمار 46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) و کاریوتایپ بیمار سوم 46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22) بود. کاریوتایپ مادر نشان داد که وی حامل دو نوع جابه‌جایی دوطرفه متعادل می‌باشد.

نتیجه‌گیری: اگرچه مهمترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان حاصل از ازدواج‌های فامیلی، بیماری‌های ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است، پژوهش کنونی و برخی مطالعات دیگر نشان می‌دهد که بررسی کروموزومی متداول همچنان در یافتن علت عقب‌ماندگی ذهنی به‌عنوان یک تست اولیه جایگاه دارد.

زمینه و هدف: خونریزی واژینال از شایع‌ترین علت مراجعه بیماران مبتلا به بیماری ترفوبلاستیک حاملگی به‌ویژه کوریوکارسینوم پس از زایمان است. در خونریزی واژینال طول کشیده و دیررس در دوران نفاس احتمال کوریوکارسینوم جفتی هم در لیست تشخیص‌های افتراقی مطرح است. هدف پژوهش کنونی گزارش یک مورد بیمار با کوریوکارسینوم پس از سزارین بود.

معرفی بیمار: خانم 33 ساله با حاملگی دوم و شکایت ادامه خونریزی واژینال در طی یک‌ماه پس از سزارین با تشخیص بیماری بدخیم ترفوبلاستیک حاملگی به بخش انکولوژی زنان بیمارستان قائم (عج) در سال 1395 ارجاع شد. بررسی‌های تکمیلی تشخیص بیماری موید کوریوکارسینوم در مرحله یک بیماری ترفوبلاستیک حاملگی بود. به‌دلیل عدم پاسخ شیمی‌درمانی تک‌دارویی، رژیم چند دارویی تجویز شد که خوشبختانه تیتراژ β-HCG به حد نرمال رسید و درحال حاضر با میزان β-hCG نرمال و بدون هیچ علایمی از عود بیماری تحت پیگیری دوره‌ای می‌باشد.

نتیجه‌گیری: درخونریزی دیررس پس از زایمان احتمال کوریوکارسینوم باید مدنظر باشد.

زمینه و هدف: آنوریسم کاذب شریان رحمی یک علت نادر و تهدید کننده حیات در خونریزی دیررس پس از زایمان است. آمبولیزاسیون اورژانسی شریان رحمی راه درمانی مناسبی برای کنترل خونریزی در این موارد می‌باشد. هدف از این گزارش معرفی یک مورد آمبولیزاسیون شریان رحمی در خونریزی پس از زایمان دیررس به‌دلیل آنوریسم کاذب شریان رحمی بود.

معرفی‌بیمار: خانم 25 ساله با سابقه سه بار سزارین که به‌دلیل سزارین پیشین همراه آبریزش 35 روز پیش از مراجعه تحت سزارین قرار گرفته بود. 35 روز پس از زایمان دچار خونریزی واژینال شدید شد. در سیر بستری به‌دلیل تکرار چند نوبت خونریزی واژینال شدید، سرم تراپی و ترانسفوزیون‌های مکرر انجام شد. پس از پایدار شدن شرایط بیمار، با تشخیص آنوریسم کاذب شریان رحمی، آمبولیزاسیون انجام شد.

نتیجه‌گیری: آمبولیزاسیون شریان رحمی یک درمان محافظه‌کارانه مناسب در خونریزی‌های دیررس پس از زایمان است که می‌تواند جایگزین اعمال جراحی وسیع مانند هیسترکتومی شود.

زمینه و هدف: قطع کامل دست از سطح کف دست در اثر کار با اشیاء برقی تیز و برنده زندگی روزمره افراد را مختل می‌نماید. پیوند عضو آسیب دیده موجب بهبود کیفیت زندگی فرد و شکل ظاهری و توان عملکردی اندام مورد نظر می‌شود.

معرفی بیمار: بیمار مرد جوانی که در حین کار کردن با دستگاه علف بر برقی دچار قطع کامل دست راست از ناحیه وسط کف دست شده بود به‌طوری‌که همزمان دچار تخریب و له شدگی شدید بند دیستال انگشت اول دست راست نیز شده بود. بیمار پس از مراجعه به اورژانس بیمارستان دکتر فاطمی شهرستان اردبیل، (سال 1392 بهمن ماه) تحت عمل جراحی پیوند کف دست قطع شده قرار گرفت.

نتیجه‌گیری: قطع کامل دست و پیوند موفقیت‌آمیز آن جزو موارد کمیاب و قابل گزارش می‌باشد. پیوند دست از ناحیه قطع شده کامل کف دست و پیگیری‌های بیمار در طی 10 ماه حاکی از موفقیت‌آمیز بودن عمل داشت. خون‌رسانی دست بیمار و حرکات انگشت و پیشرفت عصبی از نظر حسی در طی این مدت در حد قابل قبول بود.

زمینه و هدف: استئوبلاستوم از جمله نادرترین تومورهای اولیه استخوان با پتانسیل تهاجم موضعی و عود می‌باشد. اگرچه این بیماری بیشتر در مهره‌ها یا استخوان‌های بلند کوچک مشاهده می‌شود، ولی به‌ندرت ضایعاتی در استخوان‌های فک و با تمایل بالا به درگیری فک پایین ایجاد می‌شود. تشخیص درست استئوبلاستوما بسیار مهم است، زیرا در مواردی که ضایعه پرسلول باشد منجر به تشخیص اشتباه با استئوسارکوم می‌شود.

معرفی بیمار: بیمار دختری هفت ساله بود که با ضایعه در خلف ماگزیلا سمت راست همراه با تورم به جراح فک و صورت در دانشکده دندانپزشکی ساری در بهمن‌ماه ۹۵ مراجعه نمود. بررسی هیستوپاتولوژیک ضایعه تومورال پس از جراحی، ضایعه شامل یک استرومای بافت همبندی همراه با عروق فراوان می‌باشد که در آن نسوج استئوییدی و استخوانی اولیه Woven به‌طور فعال دیده می‌شوند. در بررسی ریزبینی نمونه ارسالی استخوان متراکم با نمای طبیعی به همراه استئوبلاست‌های برجسته و بارز و در اطراف بافت، استئوبلاستوما بود.

نتیجه‌گیری: استئوبلاستومای فک تومور نادری است و تظاهرات بالینی و رادیوگرافیک غیراختصاصی آن باعث مشکلات تشخیصی می‌گردد.

زمینه و هدف: مالفورماسیون‌های شریانی- وریدی مغزی آنومالی‌های نادرمادرزادی هستند. نارسایی احتقانی قلب در دوره نوزادی به‌ندرت می‌تواند به‌دنبال مالفورماسیون شریانی- وریدی مغزی رخ دهد.

معرفی بیمار: نوزاد پسر ترم تازه متولد شده با امتیاز آپگار طبیعی به‌روش سزارین در استان خراسان جنوبی، شهرستان فردوس در خردادماه ۱۳۹۵ متولد گردید. به‌دنبال سمع سوفل سیستولیک قلبی در اکوکاردیوگرافی یک نقص دیواره بین دهلیزی نوع ثانویه و بازماندن سوراخ بیضی مشخص شد. ۷۲ ساعت پس از تولد نشانه‌های نارسایی قلبی در وی نمایان گردید. در سونوگرافی ترانس فونتانل، اتساع سیستم وریدی مغزی مشاهده شد. Magnetic Resonance Imaging (MRI) و Magnetic Resonance Venography (MRV) یک مالفورماسیون شریانی- وریدی مغزی بزرگ در سمت راست را آشکار نمودند. در نهایت نوزاد ۹ روز پس از تولد و پیش از درمان قطعی برای بستن مالفورماسیون شریانی- وریدی فوت نمود.

نتیجه‌گیری: مالفورماسیون شریانی- وریدی مغزی آنومالی بسیار نادری در نوزادان می‌باشد که می‌تواند به‌صورت نارسایی احتقاقی قلبی در دوره نوزادی تظاهر کند. با وجود تشخیص زودرس، پیش‌آگهی بسیار ناامیدکننده‌ای دارند.