مجله دانشکده پزشکی

---

زمینه و هدف: تزریق اسپرم به داخل رحم (IUI)، یکی از روش‌های درمان ناباروری است که در طیف وسیعی از ناباروری‌ها استفاده می‌شود ولی کارآیی آن در درمان زوج‌های نابارور با عامل مردانه مورد مناقشه است. ما در این مطالعه ارتباط پارامترهای منی و نیز سن زن و شوهر را با میزان موفقیت IUI در بیماران مراجعه‌کننده به کلینیک ناباروری پژوهشگاه رویان مورد بررسی قرار دادیم.
روش بررسی: مطالعه حاضر، گذشته‌نگر بوده و جمعیت مورد مطالعه، 998 زوج است که طی شش ماه در بخش جنین‌شناسی پژوهشگاه رویان مورد IUI قرار گرفتند. معیار اصلی در حصول نتایج، بارداری بالینی بود. اطلاعات مورد نظر از جمله سن و نتایج آزمایشات منی از پرونده این بیماران استخراج شد.
یافته‌ها: از 998 سیکل مورد بررسی، 157 سیکل (7/15 درصد) منجر به بارداری شد. میانگین سنی زنان در دو گروه موفق و ناموفق اختلاف معناداری نداشت. میانگین سنی مردان نیز در دو گروه دارای اختلاف معناداری نبود. از لحاظ پارامترهای منی (غلظت، شمارش تام سلول‌های متحرک، تحرک تام، تحرک در کلاس‌های A ، B و A+B و شکل طبیعی) نیز بین دو گروه موفق و ناموفق ارتباط معناداری وجود نداشت.
نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که آنالیز مرسوم منی در چارچوب معمول نمی‌تواند پیش‌بینی کننده نتایج IUI باشد. از سن زن و شوهر نیز نمی‌توان در پیش‌بینی نتایج IUI استفاده کرد.

---

زمینه و هدف: جابه‌جایی‌های دو طرفه متعادل یکی از ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها است که حداقل شکستگی دو کروموزوم غیرهومولوگ به همراه تبادل قطعات را شامل می‌شود و هنگام میوز I، ساختار کوادری والانت تشکیل داده و می‌تواند گامت‌های نامتعادلی را ایجاد کند و منجر به سقط جنین ‌شود. هدف از مطالعه حاضر، پیشنهاد راهی جهت کمک به بارور شدن در این مورد است. معرفی بیمار: یک زوج جوان با دو بار سابقه سقط خود‌به‌خودی در هفته ششم و هفتم بارداری مراجعه کرده‌اند. آزمایش های انجام شده قبل از مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک همه طبیعی بودند. آزمایش کاریوتایپ مربوط به مرد، جابه‌جایی‌های دو طرفه متعادل بین کروموزوم های 5 و 18 را نشان داد. در ضمن مطالعه کروموزومی والدین مرد نیز طبیعی بود. نتیجه‌گیری: فرد حامل جابه‌جایی دو طرفه متعادل از نظر فنوتیپی طبیعی بوده، اما هنگام میوز I، کروموزوم‌های حامل جابه‌جایی، کوادری‌والانت تشکیل می‌دهند که بسته به نوع جدایی (متناوب، مجاور 1، مجاور 2، 3:1 و 4:0) گامت‌هایی که از نظر کروموزومی نا‌متعادل هستند را تشکیل می‌دهند که می‌توانند منجر به سقط جنین ‌شوند.

---

زمینه و هدف: بلوغ زودرس علاوه‌بر اثرات عمیق جسمی و روانی، منجر به پیشرفت سریع سن استخوانی، افزایش هورمون‌های جنسی، منارک زودرس و کاهش قابل‌توجه در قد نهایی بیماران درمان نشده می‌شود. درمان با آنالوگ‌های طولانی‌اثر گنادوتروپین‌ها، درمان انتخابی بلوغ زودرس می‌باشد، اما در مورد اثر این داروها بر افزایش وزن، اختلاف‌نظر وجود دارد. روش بررسی: در این مطالعه گذشته‌نگر وزن،‌ قد و اندکس توده بدنی 52 بیمار به‌مدت 12 ماه، (در شروع درمان،‌ شش و 12 ماه پس از آن) با آنالوگ‌های گنادوتروپین مورد بررسی قرار گرفت. بیماران بیشتر دختران مبتلا به بلوغ زودرس ایدیوپاتیک بودند و تعداد کمی هم دخترانی بودند که به‌علت قد کوتاه و یا مسایل اجتماعی و روانی کاندید درمان بودند. شاخص‌های آنتروپومتریک و BMI پس‌از درمان با قبل مقایسه شد. یافته‌ها: متوسط سن بیماران در شروع درمان 07/3±78/8 بود. انحراف معیار برای توده بدنی (Standard Deviation Score for Body Mass Index, SDS BMI) بیماران، قبل‌از درمان 18/1±80/0، شش‌ماه بعد از درمان 15/1±82/0 و 12 ماه بعد از درمان هم 28/1±82/0 بود که تغییر معناداری نداشت (909/0P=). قد SDS بیماران در شروع درمان 65/1±41/0، شش‌ماه بعد از درمان 60/1±43/0 و 12 ماه بعد از درمان 50/1±46/0 بود که این افزایش از لحاظ آماری معنادار نبود (66/0P=). افزایش وزن بیماران هم در سه گروه کم‌وزن، نرمال، دارای اضافه‌وزن و چاق نیز تفاوت معناداری با هم نداشت. نتیجه‌گیری: درمان با آنالوگ‌های گنادوتروپین باعث چاقی قابل‌توجه در بیماران نمی‌شود، هرچند افزایش مختصری در وزن دیده می‌شود اما این تغییر از لحاظ آماری معنادار نیست.

---

زمینه و هدف: ریز RNAها 23-21 نوکلئوتید طول دارند و بیان بعضی از آنها در بافت نرمال و توموری متفاوت است. در این مطالعه ما بیان miRNA-21 را در بافت تومورال روده بزرگ بیماران با نمونه طبیعی کنار آن مورد بررسی و مقایسه قرار دادیم. روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی که از فروردین تا بهمن 1392 در دانشگاه علوم پزشکی تهران انجام گردید، 35 نمونه سرطان کولورکتال بر مبنای ویژگی‌های کلینیکی و پاتولوژیکی شامل اندازه تومور، Stage سرطان و متاستاز گروه‌بندی شدند. سپس بررسی بیان با واکنش زنجیره پلیمراز با زمان واقعی (Real Time PCR) انجام شد. یافته‌ها: نسبت بیان miRNA-21 در Stageهای I، II و III به‌ترتیب 804/1 و 574/4 به‌دست آمد اما تنها در Stage III این مقدار از نظر آماری معنادار بود (037/0P=). همچنین در بررسی بر اساس سایز تومور (4 و 4<) نیز افزایش بیان به‌ترتیب 045/2 (505/0P=) و 242/1 (653/0P=) مشاهده شد. از طرف دیگر نمونه‌ها بر اساس متاستاز (+ و -) نیز بررسی شدند که هر دو گروه بیان افزایش یافته‌ی به‌ترتیب 545/2 (423/0P=) و 348/1 (741/0P=) را نشان دادند ولیکن هیچ‌کدام از نظر آماری معنادار نبود. نتیجه‌گیری: miRNA-21 در Stage III سرطان کولورکتال نسبت به بافت نرمال کنار آن بیان افزایش یافته معناداری دارد. این یعنی، شاید بتوان در آینده از miRNA-21 به‌عنوان یک بیومارکر پیش‌آگهی‌دهنده در تعیین نوع درمان در بیماران Stage III سرطان کولورکتال و یا به‌عنوان یک هدف مولکولی در طراحی استراتژی‌های جدید کنترل سرطان استفاده کرد.

---

زمینه و هدف: تولید سلول‌های ژرمینال در محیط آزمایشگاهی می‌تواند نوید‌دهنده درمان تعدادی از موارد ناباروری مردان باشد. مطالعه حاضر ضمن بررسی فرایند تمایز سلول‌های بنیادی جنینی موش به سلول‌های ژرمینال، بیان ژن Testis specific 10 (Tsga10) را نیز برای اولین‌بار در این فرایند مورد بررسی قرار داده است. روش بررسی: این مطالعه یک مطالعه آزمایشگاهی (In vitro) است که در گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران از بهمن 1390 تا اسفند 1391 انجام شده است. سلول‌های بنیادی جنینی موشی توسط رتینوییک اسید (Retinoic acid, RA) به سمت سلول‌های ژرمینال القا شدند. در نمونه سلول‌های در حال تمایز روزهای هفت، 12 و 25 بیان سه گروه از ژن‌های Pre-meiotic، Meiotic و Post-meiotic با استفاده از Reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) بررسی شد. برای بررسی بیان ژن Tsga10 به‌عنوان یک ژن اختصاصی اسپرماتوژنز، Real-time RT-PCR انجام گرفت و نتایج تفسیر گردید. حضور پروتیین TSGA10 در سلول‌های تمایز‌یافته با وسترن بلاتینگ و ایمونوسایتوشیمی (Immunocytochemistry) تایید شد. یافته‌ها: در مراحل اولیه روند تمایز (روز 12) میزان نسبی بیان Tsga10 به 32/0 مقدار پایه آن در سلول‌های غیر تمایز‌یافته کاهش یافت. پس از بیان ژن‌های Post-meiotic (روز 25) میزان نسبی بیان Tsga10 به‌مقدار 2/2 افزایش یافت. همچنین میزان بیان نسبی Tsga10 در بیضه موش پنج، 10 و 15 روزه به‌ترتیب 125، 150 و 170 بود. این میزان در بیضه موش بالغ برابر 1650 برآورد شد. نتیجه‌گیری: در طی فرایند تمایز سلول‌های بنیادی جنینی، بیان Tsga10 پس از بیان ژن‌های Post-meiotic نسبت به مرحله Meiotic حدود 6/6 برابر افزایش داشت. افزایش بیان Tsga10 در طی عبور از مرحله Meiotic به Post-meiotic، نقش این ژن و محصول پروتیین آن‌را در مراحل تکامل سلول‌های ژرمینال نشان می‌دهد.

---

در پژوهش‌های مرتبط با سرطان امروزه توجه خاصی به گروه جدیدی از ژن‌های موثر در سرطان به نام ژن‌های سرطان/بیضه (Cancer/Testis, CT) معطوف گردیده است. وجود سد خونی-بیضه‌ای ویژگی منحصر به فردی را در بیضه ایجاد نموده است. ژن‌هایی که بیان طبیعی آنها محدود به بیضه است و در دیگر بافت‌های طبیعی یا بیان نداشته و یا بیان بسیار اندکی دارند، به سبب وجود این سد برای سیستم ایمنی بدن بیگانه محسوب گردیده و در صورت بیان نابه‌جا در بافت‌های دیگر، مانند آنچه در اغلب بافت‌های سرطانی رخ می‌دهد، می‌توانند محرک سیستم ایمنی و ایجادکننده پاسخ ایمنی باشند. بر این اساس ژن‌های سرطان/بیضه اهداف نویدبخشی برای واکسن‌های سرطان و ایمونوتراپی هستند. در بدخیمی‌ها تنظیم بیان ژن مختل می‌شود و این امر منجر به بیان آنتی‌ژن‌های CTدر انواع مختلفی از تومورها می‌شود. با این حال هنوز مشخص نشده است که بیان نامتعادل این ژن‌ها در انواع مختلف سرطان علت بروز سرطان یا معلول آن است. مکانیسم عملکردی ژن‌های CT اغلب ناشناخته است. فهرست فزاینده‌ای از ژن‌های C‏T مرحله کارآزمایی بالینی را برای به منظور استفاده در پیشگیری و یا درمان سرطان می‌گذرانند. در این پژوهش، ژن TSGA10 به‌عنوان یکی از ژن‌های CT بازنگری می‌گردد. این ژن در بالاترین میزان خود در اسپرماتیدهای در حال طویل شدن بیان می‌شود و محل استقرار آن در Fibrous sheath اسپرم بالغ است و به‌عنوان یک بیومارکر سرولوژیکی در لنفومای پوستی شناخته می‌شود. بیان نامتعادل TSGA10 در لوکمی لنفوبلاستیک حاد (ALL)، سرطان‌های پستان، مغز، معده- روده‌ای و گسترده‌ای از سرطان‌های دیگر در سطح mRNA و پروتیین گزارش شده است. فقدان یا کاهش بیان TSGA10 در مردان نابارور مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی نیز گزارش شده است.

---

زمینه و هدف: سرطان آندومتر شایعترین بدخیمی دستگاه ژنیتال در زنان می‌باشد. استفاده از روش‌های تشخیصی غیرتهاجمی مانند اندازه‌گیری بیومارکرهای سرمی CA125 و HE4 در صورتی که دقت تشخیص خوبی داشته باشند می‌توانند در فاز پیش از آغاز درمان جهت برنامه‌ریزی مناسب درمان برای بیمار به‌کار روند. روش بررسی: در یک مطالعه مقطعی (Cross-sectional) 68 بیمار که در فاصله زمانی بین آبان 91 تا آبان 93 با نمونه پاتولوژی کانسر آندومتر در بخش انکولوژی بیمارستان ولی‌عصر تحت عمل جراحی قرار گرفتند وارد مطالعه شدند. قبل از جراحی سطح سرمی بیومارکرها CA125 و HE4 اندازه‌گیری شد و دقت این تست‌ها برای تشخیص مرحله بیماری با روش‌های جراحی و پاتولوژیک مقایسه شد. یافته‌ها: در این مطالعه ازpM cut-off 140 برای مثبت بودن HE4 و cut-off kU/L 35 برای مثبت بودن CA125 استفاده شد. از 12 بیماری که میزان HE4 در آنها بیشتر از pmol/L 140 بود یک نفر (3/8%) درگیری میومتر کمتر از 50% و 11 نفر (7/91%) با درگیری میومتر بیشتر از 50% (001/0P<) و همچنین یک نفر (3/8%) در گروه درجه 1، 10 نفر (4/83%) در گروه درجه 2 و یک نفر (3/8%) در گروه درجه 3 قرار داشتند (035/0P<). از 26 بیماری که میزان CA125 در آنها بیشتر از kU/L 35 بود، شش نفر (1/23%) درگیری میومتر کمتر از 50% و 20 نفر (9/76%) با درگیری میومتر بیشتر از 50% (0001/0P<) و همچنین پنج نفر (2/19%) در گروه درجه 1، 16 نفر (1/61%) در گروه درجه 2 و پنج نفر (2/19%) در گروه درجه 3 قرار داشتند (001/0P<). نتیجه‌گیری: میزان HE4 بیش از pmol/L 140 و CA125 بیش از kU/I 35 در Grade بالای تومور و تهاجم تومور به میومتر بیشتر دیده می‌شود.

---

فرایند هیپوکسی یا عدم تعادل بین میزان اکسیژن در دسترس با اکسیژن مصرفی، به‌طور معمول در سرطان و بیماری‌های ایسکمی قلبی- عروقی رخ می‌دهد. در سلول‌های توموری به‌منظور سازگاری با این شرایط بیان ژن‌هایی که بیشتر در آنژیوژنز، چرخه‌ی سلول و متابولیسم آن نقش دارند توسط فاکتور القا شونده با هیپوکسی- 1 (HIF-1) تنظیم و کنترل می‌شود. به‌تازگی توصیف ویژگی‌های مولکولی مسیرهای آنژیوژنیکی، این فاکتور را به‌عنوان یک فاکتور کلیدی تنظیم‌کننده رونویسی از این مولکول‌ها معرفی می‌کند. در این پژوهش مروری در ابتدا ساختار و ویژگی‌های HIF-1 بررسی و سپس به نقش آن در آنژیوژنز و سرطان به‌عنوان یکی از موارد پاتولوژیک مرتبط با آنژیوژنز و در نهایت کاربردهای درمانی آن پرداخته شده است. در این پژوهش، مقالات مرتبط با نقش هیپوکسی و HIF-1 در آنژیوژنز و سرطان به‌واسطه فعال‌سازی ژن‌های درگیر در این فرایند‌ها جستجو و در این پژوهش استفاده شدند. پژوهش‌ها نشان می‌دهد که HIF-1 با فعال‌سازی و تنظیم بیان ژن‌هایی مانند فاکتور رشد اندوتلیال عروق (VEGF)، آنژیوپویتین 1 (Ang-1)، آنژیوپویتین 2 (Ang-2) و غیره سبب القای فرایند رگ‌زایی در سلول‌های توموری می‌شود. همچنین با فعال‌سازی و تنظیم بیان ژن‌های فاکتور رشد شبه‌انسولینی 2 (IGF2) و فاکتور تغییرشکل دهنده &alpha; (TGF-&alpha;) و نیز فعال کردن مسیر پیام‌رسانی MAPK و PI3K افزایش بقا و تکثیر سلول‌های توموری را پیش می‌برد. HIF-1 با فعال‌سازی ژن‌های مهم دخیل در رگ‌زایی و همچنین فعال کردن مسیرهای پیام‌رسانی مرتبط با بقا و تکثیر سلول در پایداری و رشد تومور نقش مهمی را ایفا می‌کند. بنابراین شناخت بیشتر مکانیسم‌های مولکولی مرتبط با این فاکتور می‌تواند در درمان سرطان موثر باشد.

---

سلول‌های بنیادین رده سلولی تمایز نیافته و پرتوان هستند که از بافت‌های مختلفی منشاء گرفته‌اند و دارای سه ویژگی منحصر به فرد می‌باشند، اولین ویژگی آن‌ها قابلیت تکثیر می‌باشد. دومین ویژگی آن‌ها، ماهیت عدم تمایز یافتگی است و سومین ویژگی قدرت تمایز آن به سول‌های بافت‌های مختلف می‌باشد. به همین دلیل اهمیت بسیار فوق‌العاده‌ای در پیشگیری و درمان بیماری‌های انسانی دارند. مهمترین نوع سلول‌های بنیادین شامل سلول‌های بنیادین جنینی، سلول‌های بنیادین بالغین، سلول‌های بنیادین القایی و سلول‌های بنیادین بندناف می‌باشند. با فراهم آوردن محیط کشت حاوی فاکتورهای رشد مورد نظر، می‌توان مسیر تمایز سلول‌های بنیادین را جهت‌دهی و سلول‌های دلخواه را از آن‌ها برگرفت. از مهمترین کاربرد سلول‌های بنیادین می‌توان به ترمیم بافت‌های آسیب دیده قلب، ترمیم بافت استخوانی، درمان سرطان، درمان بیماری‌ها و ضایعات عصبی و نخاعی، ترمیم سوختگی و ضایعات بافتی، درمان دیابت، درمان ناباروری واختلالات اسپرماتوژنز و دیگر موارد اشاره کرد. همچنین یکی دیگر از کاربردهای سلول‌های بنیادین در حیطه ژن درمانی می‌باشد. امروزه کاربرد این روش در علم پزشکی نوین در درمان بسیاری از بیماری‌ها از پیشرفت‌های چشمگیری برخوردار است. در این مطالعه مروری، به معرفی انواع سلول‌های بنیادین و ویژگی آن‌ها، منشاء سلول‌های بنیادین، چگونگی استخراج، نگهداری و تمایز هدفمند آن‌ها به بافت‌های مورد نظر و همچنین کاربردهای بالینی حال حاضر این سلول‌ها و قابلیت‌های درمانی آن‌ها پرداخته می‌شود.

---

زمینه و هدف: نقش ویتامین D در ناباروری در مدل موشی فاقد گیرنده VDR کاهش قابل توجه در تعداد اسپرم و تحرک اسپرم مشخص شده است. با توجه به بیان VDR در سیستم تولیدمثلی مردانه انسان، مطالعه حاضر با هدف بررسی همراهی بین واریانت rs2228570 با ناباروری انجام گردید.

روش بررسی: مطالعه به صورت مورد- شاهدی (Case-control) بر روی مردان نابارور آزواسپرمی و الیگواسپرمی مراجعه‌کننده به پژوهشگاه ابن‌سینا تهران بین فروردین 1393 تا اردیبهشت 1394 انجام گرفت. واکنش Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) طراحی و بر روی 100 نمونه نرمال، 100 بیمار آزواسپرمی و 100 بیمار الیگواسپرمی انجام گردید. متغیرهای کمی (مثل سن) و متغیرهای کیفی (مانند فراوانی‌های ژنوتیپی و آللی) بین سه گروه مقایسه شدند.

یافته‌ها: آزمون Chi-square تفاوت معناداری را بین فراوانی ژنوتیپی در بین دو گروه بیمار با گروه کنترل نشان نداد. (آزواسپرم و کنترل 5/0P= و الیگواسپرم و کنترل‌ 09/0P=.) در مقایسه فراوانی ژنوتیپ CC با افراد دارای ژنوتیپ CT و TT (آزواسپرم و کنترل، 48/0P= 77/0OR= الیگواسپرم و کنترل 17/0P= 77/0OR=) و در مقایسه فراوانی ژنوتیپ TT با افراد دارای ژنوتیپ CT و CC (آزواسپرم و کنترل 49/0P= 03/3OR= الیگواسپرم و کنترل 19/0P= 21/7OR=) تفاوت فراوانی این ژنوتیپ‌ها در بین دو گروه معنادار نبوده و شانس ابتلا به بیماری را زیاد نکرده و یا واجد اثر حفاظتی در برابر بیماری نبودند.

نتیجه‌گیری: بر اساس یافته‌ها، ارتباط بین پلی‌مورفیسم مورد نظر با ناباروری معنادار نبوده و بررسی دیگر واریانت‌ها ارتباط با ناباروری را ممکن است نشان دهند.

---

سرطان پستان، که ناشی از تجمع جهش‌های ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی می‌باشد، یکی از مهمترین عوامل مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان می‌باشد. تشخیص و درمان مرسوم سرطان پستان بر اساس تخمین پروگنوز با استفاده از ویژگی‌های آناتومیک سرطان (سیستم TNM) و یافته‌های بالینی می‌باشد، اما مطالعات نشان داده‌اند که پاسخ افراد در برابر این درمان‌ها متفاوت است و برخی از بیماران پس از درمان همچنان عود را تجربه می‌کنند. این مساله نشان‌دهنده این است که تغییرات مولکولی پیش از هر گونه تغییر فنوتیپی و بالینی و پاتولوژیک رخ می‌دهند و ارزیابی‌های مولکولی در کنار یافته‌های بالینی و پاتولوژی مثمر ثمر خواهد بود. بنابراین بررسی‌های ژنومی و مولکولی و نقش درمان‌های هدف‌دار بر اساس ژنوم فردی بیش از پیش پر‌رنگ‌تر شده است. امروزه پیشرفت در پزشکی فردی با استفاده از پروفایل مولکولی ویژه هر فرد از طریق پژوهش ژنتیکی انسان تا حد زیادی امکان‌پذیر شده است. در زمینه پزشکی فردی، هدف نهایی این مطالعات فراهم کردن مجموعه‌ای از مارکرهاست که می‌تواند برای ارزیابی ریسک بیماری در حال پیشرفت در طول زندگی هر فرد در حضور متغیرهای مختلف محیطی استفاده شود. این علم نوین این امکان را فراهم ساخته که با شناخت مارکرهای اختصاصی و اهداف ویژه درمانی و به‌وسیله درمان‌های اختصاصی و هدف‌دار با استفاده از آنتی‌بادی‌های مونوکلونال و مولکول‌های ویژه مانند تراستوزوماب و تاموکسیفن، در زمینه درمان افراد مبتلا به سرطان پستان گام بلندی برداشته شود. در این مقاله مروری قصد داریم کاربردهای مختلف پزشکی فردی در زمینه تشخیص و درمان سرطان پستان مورد بررسی قرار دهیم.

---

---

---

بیماری سیستیک فیبروزیز (CF)، شایع‌ترین بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب بوده و با نقص در ژن Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) بروز می‌کند. ژن CFTR یک کانال پروتیینی انتقال‌دهنده کلر را به شکل گسترده‌ بر روی سطوح اپی‌تلیالی بدن مثل ریه، پانکراس، روده، کبد و پوست بیان می‌کند. از جمله اثراتی که ژن معیوب CFTR بر روی پروتیین CFTR می‌گذارد می‌توان به نقص در انتقال کلر و کاهش کانال‌های کلر بر سطح سلول اشاره کرد. بروز مشکلات ذکر شده در کانال CFTR باعث بسته شدن و عفونت‌های مکرر مجاری هوایی، ترشح ناکافی غدد برون‌ریز و بد‌جذبی مواد غذایی می‌شود. دانشمندان تحقیقات بسیاری را در راستای شناخت بیشتر بیماری CF و راه‌کارهای بهبود کیفیت زندگی مبتلایان به این بیماری انجام داده‌اند. علیرغم پیشرفت‌های صورت گرفته، به‌دلیل پیچیدگی زیاد این بیماری و درگیری‌ گسترده اندام‌های مختلف بدن هنوز درمان قطعی برای این بیماری یافت نشده است. مطالعه و بررسی این بیماری در تمام سطوح می‌تواند دریچه‌ای را در یافتن روش‌های جدید درمانی بگشاید. در چند سال گذشته داروهای ترکیبی برای تصحیح و تقویت عملکرد کانال CFTR معرفی شده که تاثیر به سزایی در کاهش علایم این بیماری دارند. افزون‌بر دارو، با پیشرفت گسترده روش‌های مهندسی ژنتیک و افزایش دقت ابزار‌های دستکاری ژنتیک، به‌طور مستقیم ژن معیوب CFTR تصحیح شده و علایم بیماری از بین می‌رود. این مقاله با بررسی بیماری CF در حوزه‌ی ژنتیک و تاثیر آن بر روی سطوح پروتیینی و فیزیولوژیک، تصویر جامعی از این بیماری را به نمایش گذاشته و به معرفی درمان‌های معمول و جدید می‌پردازد.