زمینه و هدف: بیماری کلیه پلیکیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری PKHD1 نام دارد. تظاهرات بیماری بهطور شایع در نوزادی و کودکی مشخص میشوند.
معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری کلیه پلیکیستیک معرفی میشود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده بود. ژن مسئول بیماری در بیمار با استفاده از تکنیک توالییابی نسل جدید تعیین توالی شد. دو واریانت جدید در این ژن در بیمار به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد (c.6591C>A, c.8222C>A). مطالعات بیوانفورماتیک نشان دادند که این واریانتها با احتمال بالا بیماریزا هستند.
نتیجهگیری: توالییابی این ژن در افراد مبتلا میتواند به تخمین صحیح خطر بروز مجدد بیماری در خانواده کمک کند و بروز بیماری کاهش یافته و یا مدیریت بیماری در خانواده بهتر صورت گیرد.
