مجله دانشکده پزشکی

---

زمینه و هدف: یکی‌از معضلات درمانی کشور وجود اختلالات و ناهنجاری‌های مادرزادی در زمینه ازدواج فامیلی می‌باشد که هزینه مالی زیادی در کشور و بار روانی و اقتصادی زیادی در خانواده ایجاد می‌کند. هدف این مطالعه آگاهی از شیوع این ناهنجاری‌ها در جامعه است تا بدین وسیله با یافتن راه‌کارهای مناسب، از بروز موارد جدید جلوگیری کرده و جهت رفع مشکلات افراد مبتلا راه حل مناسب ارائه گردد.

روش بررسی: 3502 شجره‌نامه بیماران مراجعه‌کننده به بخش ژنتیک بیمارستان امام خمینی در سال‌های 79-1378 انتخاب شد و سپس 206 شجره‌نامه که ناهنجاری‌های سر و گردن داشتند، استخراج گردید. در بین این 206 شجره‌نامه 157 شجره‌نامه که مربوط به ازدواج فامیلی می‌شد، بررسی گردید. در بین 157 شجره نامه فامیلی 496 مورد سالم یا دچار ناهنجاری‌های مادرزادی بودند که 219 مورد ناهنجاری‌های سر و گردن داشتند که این 219 مورد بر حسب بیماری، الگوی توارثی، نسبت والدین، جنسیت فرد مبتلا بررسی شده است. 

یافته‌ها: در 496 مورد چهار بیماری شایع‌ترین بیماری‌ها بودند که عبارتند از: ناشنوایی 115 مورد (23%)، کم‌شنوایی 53 مورد (7/10%)، شکاف لب به‌تنهایی 12 مورد (4/2%)، شکاف کام پنج مورد (1%). 

نتیجه‌گیری: سه بیماری اختلال شنوایی، شکاف لب و شکاف کام به‌ترتیب شایع‌ترین بیماری‌های سر و گردن در ازدواج‌های فامیلی می‌باشند. بنابراین پزشکان در برخورد با بیماران فوق، باید والدین را تحت مشاوره ژنتیک قرار داده و نوزادان حاصل ازدواج‌های فامیلی جهت بررسی وضعیت شنوایی، شکاف لب و شکاف کام به متخصصین گوش، حلق و بینی ارجاع دهند زیرا تشخیص زودتر این بیماران در درمان مطلوب‌تر تاثیر بسزایی دارد.

---

800x600 زمینه و هدف: شکاف‌های لب و کام از شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی سر و گردن به‌شمار می‌روند. این بیماری‌ها نه‌تنها باعث تغییر در شکل ظاهری صورت شده و مشکل زیبایی شدیدی برای نوزاد ایجاد می‌کنند، بلکه باعث ایجاد بار روانی و اقتصادی زیادی نیز در خانواده می‌شوند. لذا به‌نظر می‌رسد بررسی شیوع شکاف‌های لب و کام در جامعه و بررسی عواملی چند در ایجاد این بیماری شاید بتواند گامی در جهت کاهش شیوع و سالم‌سازی نسل‌های آینده باشد.

روش بررسی: در این مطالعه از بین 7374 شجره‌نامه بیماران مراجعه‌کننده به درمانگاه ژنتیک انستیتو کانسر، مجتمع بیمارستانی امام‌خمینی طی سال‌های 84-1381، تعداد 99 شجره‌نامه که مربوط به بیماران با شکاف‌های لب یا کام بودند مجزا گردید. سپس 136 بیمار موجود در بین شجره‌نامه‌ها، بر اساس نوع بیماری (شکاف لب با یا بدون شکاف کام، شکاف کام به‌تنهایی و نوع سندرمیک بیماری)، نسبت فامیلی والدین، جنسیت و سابقه خانوادگی مثبت برای بیماری‌های فوق مجزا گردیدند.

یافته‌ها: در این مطالعه شیوع CL±P غیر سندرمیک هفت در 1000 و شیوع CP ایزوله غیر سندرمیک 1/3 در 1000 نفر از مراجعه‌کنندگان تخمین زده شد. در 1/58% از کل بیماران، ازدواج والدین از نوع فامیلی بوده و در 4/43% نیز سابقه خانوادگی مثبت وجود داشت.

نتیجه‌گیری: شیوع ازدواج‌های فامیلی در بین والدین بیماران دارای شکاف لب یا کام سندرمیک به‌طور معنی‌داری (02/0p=) بیشتر از شیوع آن در بین والدین بیماران غیر سندرمیک بوده و در بین بیماران غیرسندرمیک نیز شیوع ازدواج‌های فامیلی در بین والدین بیماران CL±P به‌طور معنی‌داری (02/0p=) بیشتر از شیوع آن در بیماران CP تنها می‌باشد.

Normal 0 false false false EN-GB X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4

---

زمینه و هدف: عقب‌ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی‌های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می‌شود. ناهنجاری‌های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب‌ماندگی ذهنی را تشکیل می‌دهند. در‌صورتی‌که جابه‌جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند.

معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیمار مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در سنین 24، 18 و 10 سال که در شهریور 1394 به مرکز جامع ژنتیک پزشکی جنوب کشور در شهر شیراز مراجعه کرده بودند، بررسی شدند. زوجین رابطه خویشاوندی داشتند. کاریوتایپ دو بیمار 46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) و کاریوتایپ بیمار سوم 46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22) بود. کاریوتایپ مادر نشان داد که وی حامل دو نوع جابه‌جایی دوطرفه متعادل می‌باشد.

نتیجه‌گیری: اگرچه مهمترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان حاصل از ازدواج‌های فامیلی، بیماری‌های ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است، پژوهش کنونی و برخی مطالعات دیگر نشان می‌دهد که بررسی کروموزومی متداول همچنان در یافتن علت عقب‌ماندگی ذهنی به‌عنوان یک تست اولیه جایگاه دارد.