مجله دانشکده پزشکی

همراهی موتاسیون ژن کد‌کننده الاستاز نوتروفیل (ELA2) با اختلالات نوتروپنی مزمن شدید نشان داده شده است و تنوع زیادی در موتاسیون این ژن گزارش شده است. این مطالعه به بررسی آنالیز ژن ELA2، تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی بیماران می‌پردازد.

روش بررسی: طی سالهای 84-1382، 21 بیمار با اختلالCyclic Neutropenia (CN) یا (SCN) Severe Congenital Neutropenia انتخاب و آنالیز ژن ELA2 با دو روش RT-PCR و Automated Capillary Sequencing انجام شد.

یافته‌ها: سندرم کاستمن و نوتروپنی دوره‌ای به‌ترتیب برای سه و 18 بیمار مطرح شد. یک یا دو موتاسیون در 18 مورد (7/85%) از کل بیماران مشاهده شد. همه بیماران SCN موتاسیون در ژن ELA2 داشتند، ‌که سه بیمار (7/16%) مبتلا به نوتروپنی CN فاقد موتاسیون این ژن بودند. فراوان‌ترین موتاسیون به‌ترتیب در اگزونهای چهار و دو بود. هفت بیمار در دو اگزون ژن موتاسیون داشتند. 16 مورد متفاوت از 18 موتاسیون شناسایی شد. متوسط سن بیماران 6/17±4/13 ماه بود. 9/61% از بیماران با هم نسبت فامیلی داشتند. در 21 بیمار، متوسط میزان مطلق نوتروفیل خون محیطی (ANC) 4/491±5/830 در هر mm3 بود. به‌طور متوسط هر بیمار 6/1±2/2 بار بستری شده است. بیماران CN به‌طور معنی‌داری میزان مطلق نوتروفیل بیشتری نسبت به گروه SCN داشتند، میزان ANC بین بیماران با و بدون موتاسیون اختلاف معنی‌داری نداشت. همه بیماران گروه SCN دارای دو یا بیش از دو عارضه عفونی بودند. عوارض عفونی بین دو گروه با و بدون موتاسیون و همچنین CN یا SCN اختلاف معنی‌دار نداشت.

نتیجه‌گیری: موتاسیون ژن ELA2 نقش قابل توجه در پاتوژنز اختلالات CN و SCN دارد. اختلال CN بیش از آنچه قبلا تصور می‌شد تنوع ژنوتیپی دارد. ارتباط معنی‌داری بین وجود موتاسیون و شیوع تظاهرات بالینی بیماران نوتروپنی CN و یا SCN وجود ندارد.

زمینه و هدف: امروزه باکتری‌های مقاوم به دارو مشکلات عمده‌ای را در زمینه طراحی و ساخت داروهای شیمیایی ایجاد کرده‌اند. از انواع باکتری‌های مقاوم به درمان‌های آنتی‌بیوتیکی می‌توان سودوموناس آئروژینوزا را نام برد که تاکنون مشکلات فراوانی را در زمینه درمان با انواع آنتی‌بیوتیک‌ها ایجاد کرده است، همچنین می‌توان آن را یکی از عوامل مهم عفونت‌های بیمارستانی به حساب آورد. گیاهان دارویی هزاران سال است که به منظور پیشگیری و یا درمان بیماری‌های عفونی مورد توجه بوده‌اند. امروزه نیز داروسازان علاقه زیادی دارند که با استفاده از گیاهان دارویی ترکیبات ضدمیکروبی جدید تهیه کنند. از این‌رو هدف از این مطالعه میزان بیان ژن‌های کد کننده الاستاز و اگزوتوکسین A در باکتری سودوموناس آئروژینوزا سویه PAO1 در حضور گیاه دارویی سیر بود.

روش بررسی: مطالعه پیش رو که از انواع مطالعات تجربی بود، در سال 95-1394 در دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی همدان انجام گرفت. در ابتدا کمترین غلظتی از عصاره که مهار کننده رشد باکتری و همچنین باعث مرگ باکتری می‌شود، تعیین و سپس در غلظت‌های پایین‌تر از کمترین غلظت کشندگی میزان بیان ژن‌های مورد مطالعه با روش Real-Time PCR بررسی شدند.

یافته‌ها: بر اساس نتایج به دست آمده در این مطالعه، عصاره آبی سیر تاثیر بهتری بر کاهش میزان بیان ژن‌های الاستاز و اگزوتوکسین A داشته به طوری که در غلظت‌های 8 و mg/ml 64، بیان هر دو ژن بیماری‌زا کاهش یافت. همچنین میزان بیان ژن الاستاز بیشتر تحت تاثیر گیاه سیر قرار گرفت.

نتیجه‌گیری:  نتایج حاصل از این مطالعه بیان‌کننده این بود که عصاره‌های آبی و الکلی سیر دارای ترکیبات مناسبی برای مهار تولید فاکتورهای بیماری‌زا در سودوموناس آئروژینوزا بودند.