مجله دانشکده پزشکی

اپیدرمولیز بولوز به گروهی از بیماریهای تاولی و غیرالتهابی پوست اتلاق می شود که با پیدایش تاول به دنبال ضربه های خفیف مشخص می گردد. نوع ارثی آن به سه شکل اصلی سیمپلکس، جانکشنال و دیستروفیک تقسیم می شود و بیش از 23 فنوتیپ را شامل می شود. یک نوع نادر آن نوع، دیستروفیک غالب آلبوپاپولوئید یا پاسینی می باشد که از نظر بالینی، طرحی خاص و منحصر به فرد دارد. در این مقاله، این بیماری در سه عضو یک خانواده (پدر و دو پسر) شرح داده می شود.

تظاهرات بالینی سندرم Kindler، شامل ایجاد بول در انتهاها در زمان نوزادی، پوئی کیلودرمای منتشر و پیشرونده و آتروفی وسیع پوست می باشد. علائم دیگری مانند حساسیت به نور آفتاب، کراتودرمی انتهاها، ابتلا مخاط دهان و نواحی تناسلی و دیسفاژی نیز ممکن است وجود داشته باشد. بعضی از تظاهرات این سندرم شبیه به اپیدرمولیز بولوز سیمپلکس همراه پیگمانتاسیون منقوط می باشد. در این مقاله سه بیمار مبتلا به این سندرم معرفی شده و ارتباط آن با اپیدرمولیز بولوز سیمپلکس مورد بحث قرار می گیرد.

Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 زمینه و هدف: سرطان معده از شایع‌ترین سرطان‌های دستگاه گوارش با بقای پنج ساله پایین می‌باشد که عوامل متعددی از قبیل تغییر مسیرهای مولکولی، بد تنظیمی‌های سلولی در پیشرفت بیماری دخیل می‌باشند و متاستاز به عنوان مهم‌ترین عامل مرگ محسوب می‌شود. لذا هدف از این مطالعه بررسی چند‌شکلی جایگاه تیروزین کینازی رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال در سرطان معده می‌باشد.

روش بررسی: در این مطالعه تجربی، 83 فرد مبتلا به سرطان معده و 40 فرد سالم از نظر وجود چندشکلی در ژن جایگاه تیروزین کینازی رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال مورد ارزیابی قرار گرفتند. DNA ژنومی با استفاده از کیت استخراج DNA از سلول‌های سفید خون محیطی افراد بیمار و شاهد استخراج شده و با استفاده از روش PCR-SSCP به بررسی چندشکلی جایگاه تیروزین کینازی رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال در دو گروه پرداخته شد.

یافته‌ها: در این مطالعه 123 (79 مرد و 44 زن) نفر بررسی شدند که همگی از ناحیه جغرافیایی و نژاد یکسان انتخاب شدند. نتایج این مطالعه وجود چندشکلی را در اگزون 18 ژن جایگاه تیروزین کینازی رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال نشان داد. چندشکلی‌های مشاهده شده در این اگزون، شامل 10% کل جمعیت مورد مطالعه بوده است که در اشکال آللی متفاوت بوده‌اند. در این مطالعه اگزون 19 این ژن تنها یک شکل آللی را نشان داد.

نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که غربالگری چندشکلی این ژن در بین بیماران مبتلا سرطان معده و استفاده از آنتاگونیست‌های این گیرنده می‌تواند در پیشگیری از متاستاز و پیشبرد فرآیند درمانی و هم‌چنین افزایش طول عمر این بیماران مفید باشد.

زمینه و هدف : کشت اولیه به‌دنبال جداسازی سلول‌ها از بافت انجام می‌گیرد. جداسازی و کشت اولیه‌ی ملانوسیت‌ها با توجه به نقش این سلول‌ها در محافظت از بدن در برابر اشعه‌های مضر خورشید، ایجاد رنگ پوست، قرنیه و مو بسیار با‌اهمیت است. این مطالعه به‌منظور راه‌اندازی نحوه‌ی جداسازی، کشت و تکثیر ملانوسیت‌ها از پیش‌پوست نوزاد و پوست پلک افراد بزرگ‌سال و مقایسه‌ی دو نوع محیط کشت ملانوسیتی انجام شده است.

روش بررسی: برای کشت ملانوسیت‌ها از نمونه‌های پیش‌پوست و پلک استفاده شد. اپیدرم از درم، جدا و مخلوط سلولی حاصل از هضم اپیدرم در محیط‌های انتخابی ملانوسیتی کشت داده شد. برای تایید ملانوسیت‌ها پس از جداسازی و کشت از تکنیک‌های ایمونوسیتوشیمی و واکنش زنجیره پلیمراز معکوس استفاده شد.

یافته‌ها: نتایج نشان داد که کشت در عدم حضور فربول‌استر از لحاظ مورفولوژی و از لحاظ چسبندگی سلولی و ویژگی‌های فیزیولوژیکی ملانوسیت‌ها به‌مراتب مناسب‌تر است. به‌علاوه، در این بررسی مشخص شد که ملانوسیت‌های جداشده از پلک افراد بزرگ‌سال به‌مراتب دندریتیک‌تر از ملانوسیت‌های جداشده از پیش‌پوست است و تعداد پاساژهای ملانوسیت‌های حاصل از پیش‌پوست بیش‌تر از ملانوسیت جداشده از پلک می‌باشد.

 نتیجه‌گیری: به‌صورت مرسوم برای کـشت ملانوسیـت‌ها از فربول‌اسـتر‌ها استفـاده می‌شود کـه در این مطالعه کشت در عدم حضور فربول‌استر و با استفاده از فاکتورهای رشد، بهتر و مناسب‌تر بود. به‌علاوه ملانوسیت‌های حاصل از بافت‌های جـوان‌تر هم‌چون پیـش‌پـوست برای تحقیـقات با توجه میـزان بیش‌تر قدرت تکثیر توصیه می‌شود.